A FODMAP-intolerancia és a JHS prevalenciája az FGID-ben, valamint a mikrobiomával, a diszszinergiás székletürítéssel és az étrendi beavatkozással való kapcsolat (PreDiMi)

A funkcionális gasztrointesztinális rendellenességek (FGID) gyakoriak az általános populációban. Olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a fájdalom, hányinger, puffadás, hasmenés vagy székrekedés. Az irritábilis bél szindróma (IBS) a leggyakoribb FGID, prevalenciája 5-25% között van. Azok a betegek 20-75%-a fordul orvoshoz, akik életük során valamikor megfelelnek az IBS diagnosztikai kritériumainak. Az IBS-betegek életminősége gyakran romlik. Korábbi vizsgálatokban kimutatták, hogy az alacsony FODMAP-tartalmú étrend csökkenti az IBS-betegek gyomor-bélrendszeri tüneteit.

De még mindig nem ismert, hogy mely FGID-betegek (pl. Az irritábilis bél szindrómában, funkcionális dyspepsiában (FD), funkcionális hasi fájdalomban/puffadásban szenvedő betegek profitálnak a legtöbbet az ilyen diétából, amely költségekkel, idővel és jelentős életmódbeli változtatással jár.

Az ételintolerancia vizsgálatára a fruktózt vagy laktózt kiváltó anyagként alkalmazó standard hidrogén-légzési teszteket továbbra is gyakran alkalmaznak, és táplálkozási kihívást jelentenek, azonban a megszerzett információk hasznossága megkérdőjelezhető. A fruktóz intolerancia ugyanolyan elterjedt az IBS-ben, mint az egészséges önkénteseknél, a szokásos 25-50 g-os dózisokkal vizsgálva a fruktóz intolerancia prevalenciája 53% és 73% között mozog. A hipolaktázia (genetikai) vizsgálatát gyakran még professzionális körülmények között is félreértik laktóz intolerancia vizsgálatként. A legtöbb olyan beteg, akinek hipolaktáziája van, azaz szinte egyáltalán nincs aktivitása a bélben lévő ecsethatáron lévő laktáz enzimnek, akár napi 12 g laktózt is tolerál, tünetmentes marad, ezért nem tekinthető laktózérzékenynek. Ezenkívül be kell látni, hogy a világ túlnyomó többsége hipolaktázis és a hypolactasia, vagy inkább a laktáz perzisztencia egy normaváltozat.

A közelmúltban kimutatták, hogy egy standardizált folyékony kevert tápanyag étkezés, amely 25 g laktulózt tartalmaz, de nem tartalmaz 15 g laktulózt, lehetővé teszi az IBS-es betegek megkülönböztetését az egészséges kontrolloktól. Ez a FODMAP-laktulózt tartalmazó teszt, amely a laktóztól és a fruktóztól eltérően minden emberben emészthetetlen a vékonybélben, valamint a kalóriaterhelés, ami a rendszeres étkezést és a mindennapi életet tükrözi, ezért potenciálisan a tápanyag-intolerancia hasznos markere lehet funkcionális bélbetegség gyanúja esetén.

Ezenkívül az elmúlt évtizedben felismerték az FGID és a JH/JHS közötti összefüggéseket. A JH/JHS a kötőszövet örökletes rendellenessége, amelyben a betegek gyakran nem mozgásszervi tünetekről számolnak be, köztük gyomor-bélrendszeri panaszokról. Korábbi tanulmányok Európában és az Egyesült Államokban 20%-os JHS-prevalenciáról számoltak be az általános populációban.

A JH-val és a JHS-sel kapcsolatos esetleges változások diagnosztikai és intervenciós karokkal, például tápanyag-kihívás tesztelésével vagy étrendi adaptációval (azaz FODMAP-diétával) történő tanulmányozására még nem alkalmaztak szigorú megközelítést.

Különbségeket mutattak ki a bél mikrobiomában az IBS-ben szenvedő betegeknél az egészséges önkéntesekhez képest, de nem a JHS-ben a nem JHS-betegekhez képest. Tekintettel a betegek tünettanában észlelt különbségekre, a bélműködésre vonatkozó előzetes adatokra és a mögöttes szerkezeti rendellenességekre, a mikrobiom szerepe az FGID-vel és a JHS-sel kapcsolatban rendkívül érdekes és egyelőre nem vizsgált. Az elmúlt években az erősebb szekvenálási eszközök megjelenésével számos tanulmány jelent meg, amelyek az IBS-betegek mikrobiomáját próbálják jellemezni. A mikrobiom IBS-hez kapcsolódó változásaival kapcsolatos kutatások korai és hiányosak. A bél mikrobiomával kapcsolatos irodalmi áttekintések száma jelenleg messze meghaladja a funkcionális bélbetegségben előforduló mikrobiomról szóló eredeti cikkek számát. Az IBS-specifikus intervenciós vizsgálatok még ritkábbak, és gyakran hiányoznak az FGID kezelését jellemző kontrollcsoportok és a többszöri vagy ismételt beavatkozás valósága. Ezért, és annak érdekében, hogy a terápiás beavatkozásból (például FODMAP diétából) leginkább profitáló betegeket mikrobiomjuk alapján azonosítsuk, elemezni fogjuk a mikrobiom változásait a FODMAP diéta előtt és után.

Az IBS-es betegek másik kóros, károsító aspektusa a bél túlérzékenysége. Az anorektális túlérzékenység mérése évek óta az IBS jellemzőjének számít. Speciális osztályunkon rutinszerűen végzünk anorektális funkciók vizsgálatait. Nemrég validáltuk a nagy felbontású anorektális manometriát és a gyors barosztát zsák méréseket a zsigeri érzékenység felmérésére; egy további vizsgálatban az obstruktív székletürítést vizsgáltuk a mágneses rezonancia defekográfiával összehasonlítva. Egy korábbi, mágneses rezonancia defekográfiát (MR defekográfiát) alkalmazó vizsgálatunkban sikerült kimutatnunk, hogy az MR defekográfia, azon túl, hogy jól korrelál az anorectalis manometria által javasolt diszszinergiás székletürítés diagnózisával, további medencefenék-rendellenességek, mint a medencefenék süllyedése, cystocele és enterocele azonosítani kell. Ezeknek az intézkedéseknek a vizsgálata olyan betegeknél, akiknél feltételezhető, hogy a medencefenéki rendellenességek kockázati tényezőjének számító JHS-státusszal összefüggésbe hozható a kimeneti elzáródás gyanúja, célzottabb diagnosztikai és terápiás megközelítésekhez vezethet a jövőben azoknál a betegeknél, akik a legtöbbet profitálnak bizonyos eljárásokból.

A fent említett tényeket figyelembe véve tanulmányt fogunk végezni az FGID különböző altípusainak (különösen az IBS, FD, funkcionális hasi fájdalom/puffadás) elemzésével demográfiai, klinikai diagnosztikai (pl. tápanyag-próbavizsgálat, mikrobiomvizsgálat, anorektális manometria és MR-defekográfia, kezelés (FODMAP diéta) és társbetegségek (különösen JH, JHS és pszichológiai társbetegségek) az FGID-betegek azonosítására, akik a legtöbbet profitálnak a különböző diagnosztikából és FODMAP diétából.