Prevalenza di intolleranza al FODMAP e JHS nella FGID e associazione con microbioma, defecazione dissinergica e intervento dietetico (PreDiMi)

I disturbi gastrointestinali funzionali (FGID) sono comuni nella popolazione generale. Possono verificarsi sintomi come dolore, nausea, gonfiore, diarrea o costipazione. La sindrome dell'intestino irritabile (IBS) è la FGID più comune con una prevalenza nel range del 5-25%. L'attenzione medica è richiesta dal 20-75% dei pazienti che soddisfano i criteri diagnostici per l'IBS in qualche momento della loro vita. La qualità della vita è spesso compromessa nei pazienti con IBS. In studi precedenti è stato dimostrato che una dieta a basso contenuto di FODMAP riduce i sintomi gastrointestinali nei pazienti con IBS.

Ma ancora non è noto quali pazienti affetti da FGID (ad es. i pazienti con sindrome dell'intestino irritabile, dispepsia funzionale (FD), dolore/gonfiore addominale funzionale) beneficiano maggiormente di una tale dieta che comporta costi, tempo e modifiche significative dello stile di vita.

Per testare le intolleranze alimentari, i test del respiro all'idrogeno standard che utilizzano fruttosio o lattosio come sostanza di sfida sono ancora comunemente usati e presentano una sfida nutrizionale, tuttavia l'utilità delle informazioni ottenute è discutibile. L'intolleranza al fruttosio è prevalente nell'IBS come nei volontari sani, infatti quando testata con le solite dosi di 25-50 g, la prevalenza dell'intolleranza al fruttosio varia tra il 53% e il 73%. Il test (genetico) per l'ipolattasia è spesso, anche in ambito professionale, frainteso come test per l'intolleranza al lattosio. La maggior parte dei pazienti, che hanno ipolattasia, cioè quasi nessuna attività dell'enzima lattasi dell'orletto intestinale, tollerano fino a 12 g di lattosio al giorno, rimangono asintomatici e quindi non devono essere considerati intolleranti al lattosio. Inoltre, bisogna rendersi conto che la stragrande maggioranza nel mondo è ipolattasica e l'ipolattasia, o meglio la persistenza della lattasi, costituisce una variante della norma.

Recentemente è stato dimostrato che un pasto nutriente misto liquido standardizzato contenente 25 g di lattulosio, ma non con 15 g di lattulosio, consente di differenziare i pazienti con IBS dai controlli sani. Questo test, che incorpora il lattulosio FODMAP, che, a differenza del lattosio e del fruttosio, non è digeribile in tutti gli esseri umani nell'intestino tenue, oltre a un carico calorico, che riflette un pasto regolare e la vita di tutti i giorni, ha quindi il potenziale per essere un utile marker di intolleranza ai nutrienti in pazienti con sospetta malattia intestinale funzionale.

Inoltre, negli ultimi dieci anni sono state riconosciute associazioni tra FGID e JH/JHS. JH/JHS costituisce una malattia ereditaria del tessuto connettivo in cui i pazienti spesso riferiscono sintomi non muscoloscheletrici, tra cui disturbi gastrointestinali. Precedenti studi in Europa e negli Stati Uniti hanno riportato una prevalenza di JHS del 20% nella popolazione generale.

Non è stato ancora adottato un approccio rigoroso allo studio dei possibili cambiamenti correlati a JH e JHS con bracci diagnostici e interventistici, come un test di sfida dei nutrienti o un adattamento dietetico (ad es. Dieta FODMAP).

Sono state dimostrate differenze nel microbioma intestinale nei pazienti con IBS rispetto ai volontari sani, ma non nei pazienti JHS rispetto ai pazienti non JHS. Date le differenze osservate nella sintomatologia dei pazienti, i dati preliminari sulla funzione intestinale e le anomalie strutturali sottostanti, il ruolo del microbioma in relazione a FGID e JHS è molto interessante e, ancora, non studiato. Negli ultimi anni con l'avvento di strumenti di sequenziamento più potenti, sono stati pubblicati numerosi studi che cercano di caratterizzare il microbioma nei pazienti con IBS. La ricerca sui cambiamenti del microbioma correlati all'IBS è precoce e incompleta. Il numero di revisioni della letteratura riguardanti il ​​microbioma intestinale attualmente supera di gran lunga il numero di articoli originali che riportano sul microbioma nella malattia intestinale funzionale. Gli studi interventistici specifici per l'IBS sono ancora più rari e, quando eseguiti, spesso mancano i gruppi di controllo e la realtà di interventi multipli o ripetuti, che caratterizzano il trattamento della FGID. Pertanto, e per identificare i pazienti in base al loro microbioma che traggono maggior profitto dall'intervento terapeutico (come la dieta FODMAP), analizzeremo anche i cambiamenti del microbioma prima e dopo la dieta FODMAP.

Un altro aspetto patologico invalidante dei pazienti con IBS è l'ipersensibilità intestinale. La misurazione dell'ipersensibilità anorettale è stata considerata per molti anni un segno distintivo dell'IBS. Eseguiamo regolarmente test delle funzioni anorettali nella nostra unità specializzata. Recentemente abbiamo convalidato la manometria anorettale ad alta risoluzione e le misurazioni rapide della sacca barostatica per valutare la sensibilità viscerale; in un ulteriore studio abbiamo valutato la defecazione ostruttiva rispetto alla defecografia a risonanza magnetica. In uno studio precedente che impiegava la defecografia a risonanza magnetica (defecografia RM) siamo stati in grado di dimostrare che la defecografia RM, oltre a correlare bene con la diagnosi di defecazione dissinergica suggerita dalla manometria anorettale, ulteriori anomalie del pavimento pelvico come la discesa del pavimento pelvico, il cistocele e l'enterocele potrebbero essere identificato. Lo studio di queste misure in pazienti con sospetta ostruzione allo sbocco in relazione allo stato JHS, che è considerato un fattore di rischio per le anomalie del pavimento pelvico, potrebbe portare in futuro ad approcci diagnostici e terapeutici più mirati per i pazienti che traggono maggior profitto da determinate procedure.

Considerando tutti i fatti sopra menzionati, condurremo uno studio che analizzi diversi sottotipi di FGID (in particolare IBS, FD, dolore/gonfiore addominale funzionale) per demografia, diagnostica clinica (ad es. test di provocazione dei nutrienti, test del microbioma, manometria anorettale e defecografia RM), trattamento (dieta FODMAP) e comorbidità (in particolare JH, JHS e comorbidità psicologiche) per identificare i pazienti FGID che traggono maggior profitto da diverse diagnosi e dieta FODMAP.