A fenotípusok azonosítása súlyos krónikus obstruktív tüdőbetegségben szenvedő betegeknél (Groningen Súlyos COPD kohorsz)

Indoklás: A krónikus obstruktív tüdőbetegséget (COPD) a légúti elzáródás határozza meg. A légáramlás-korlátozás mértéke azonban nem írja le megfelelően a COPD komplexitását, mivel jelentős heterogenitás áll fenn a betegek között klinikai megjelenésük, fiziológiájuk, képalkotásuk, a terápiára adott válaszuk, a tüdőfunkció csökkenése és a túlélés tekintetében. Jelenleg nem létezik egyértelmű alternatíva a COPD leírására, de hasznos lehet a COPD-s betegek alcsoportjainak azonosítása klinikai vagy genomiális és epigenomikus faktorok (fenotípusok) alapján. A nagyon súlyos COPD-s betegek folyamatos áramlása az UMCG-be egyedülálló lehetőséget ad a kutatóknak arra, hogy tanulmányt végezzenek a nagyon súlyos COPD fenotípusairól és a mögöttes gén-környezet kölcsönhatásról. A kutatók arra számítanak, hogy e tanulmány eredményei alapján hamarabb azonosíthatóak lesznek azon alanyok, akiknél fennáll a súlyos vagy nagyon súlyos COPD kialakulásának kockázata. Ezen túlmenően a már kialakult COPD jobb klinikai jellemzéséhez vezet, ami lehetővé teszi a COPD különböző alfenotípusainak testreszabottabb kezelését.

Célok:

Az elsődleges célkítűzés:

Új klinikai fenotípusok azonosítása súlyos krónikus obstruktív tüdőbetegségben (COPD) szenvedő betegeknél klaszteranalízis segítségével.

Másodlagos célok:

Nak nek:

• klinikai fenotípusok azonosítása (pl. tüdőfunkció, klinikai, radiológiai, szisztémás, patológiai és immunológiai paraméterek) súlyos COPD-s betegeknél.
• endotípusok/köztes fenotípusok azonosítása súlyos COPD-ben szenvedő betegeknél.
• megvizsgálja az (epi)genomika (beleértve a genetikát és a génexpressziót) hozzájárulását a súlyos COPD-ben szenvedő betegek jellemzéséhez.

Vizsgálati terv: Megfigyelési keresztmetszeti vizsgálat 2 fázisú tervezéssel

Vizsgálati populáció: Súlyos COPD-s betegek, akiket tüdőtranszplantációval vagy bronchoszkópos tüdőtérfogat-csökkentéssel kapcsolatos konzultációra küldenek UMCG-re.

Fő vizsgálati paraméterek: A fő vizsgálati paraméter az új klinikai fenotípusok azonosítása. Az összegyűjtött adatok lehetővé teszik új fenotípusok, összehasonlítható tulajdonságokkal rendelkező betegcsoportok azonosítását. Ezek a fenotípusok potenciálisan a tüdőfunkció, a klinikai, radiológiai, szisztémás és genomiális paraméterek és endotípusok kombinációján alapulnak súlyos COPD-s betegeknél.