Identifikation af fænotyper hos patienter med svær kronisk obstruktiv lungesygdom (Groningen svær KOL-kohorte)

Begrundelse: Kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) er defineret ved luftvejsobstruktion. Graden af ​​luftstrømsbegrænsning beskriver imidlertid ikke kompleksiteten af ​​KOL tilstrækkeligt, fordi der eksisterer betydelig heterogenitet mellem patienter med hensyn til deres kliniske præsentation, fysiologi, billeddannelse, respons på terapi, fald i lungefunktion og overlevelse. I øjeblikket eksisterer der ikke et klart alternativ til at beskrive KOL, men identifikation af undergrupper af KOL-patienter baseret på kliniske eller genomiske og epigenomiske faktorer (fænotyper) kunne være nyttig. Den kontinuerlige strøm af meget svære KOL-patienter til UMCG giver efterforskerne den unikke mulighed for at udføre en undersøgelse af fænotyperne af meget svær KOL og den underliggende gen-miljø-interaktion. Efterforskerne forventer, at resultaterne af denne undersøgelse vil føre til en tidligere identifikation af de forsøgspersoner, der er i risiko for at udvikle svær eller meget svær KOL. Derudover vil det føre til en bedre klinisk karakterisering af etableret KOL, hvilket muligvis muliggør en mere skræddersyet behandling af forskellige KOL-subfænotyper.

Mål:

Primært mål:

At identificere nye kliniske fænotyper hos patienter med svær kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) ved hjælp af en klyngeanalyse.

Sekundære mål:

Til:

• identificere kliniske fænotyper (baseret på f.eks. lungefunktion, kliniske, radiologiske, systemiske, patologiske og immunologiske parametre) hos patienter med svær KOL.
• identificere endotyper/ mellemliggende fænotyper hos patienter med svær KOL.
• undersøge bidraget fra (epi)genomics (herunder genetik og genekspression) til at karakterisere patienter med undergrupper af svær KOL.

Studiedesign: Observationelt tværsnitsstudie med et 2-faset design

Undersøgelsespopulation: Patienter med svær KOL, der henvises til UMCG for en konsultation om lungetransplantation eller bronkoskopisk lungevolumenreduktion.

Hovedundersøgelsesparametre: Hovedundersøgelsesparameteren er identifikation af nye kliniske fænotyper. De indsamlede data vil give os mulighed for at identificere nye fænotyper, klynger af patienter med sammenlignelige egenskaber. Disse fænotyper er potentielt baseret på en kombination af lungefunktion, kliniske, radiologiske, systemiske og genomiske parametre og endotyper hos patienter med svær KOL.