De identificatie van fenotypen bij patiënten met ernstige chronische obstructieve longziekte (Groningen Severe COPD Cohort)

Achtergrond: Chronische obstructieve longziekte (COPD) wordt gedefinieerd als luchtwegobstructie. De mate van luchtstroombeperking beschrijft echter niet adequaat de complexiteit van COPD, omdat er aanzienlijke heterogeniteit bestaat tussen patiënten met betrekking tot hun klinische presentatie, fysiologie, beeldvorming, respons op therapie, achteruitgang van de longfunctie en overleving. Momenteel bestaat er geen duidelijk alternatief voor het beschrijven van COPD, maar de identificatie van subgroepen van COPD-patiënten op basis van klinische of genomische en epigenomische factoren (fenotypes) zou nuttig kunnen zijn. De continue stroom van zeer ernstige COPD-patiënten naar het UMCG geeft de onderzoekers de unieke mogelijkheid om onderzoek te doen naar de fenotypes van zeer ernstige COPD en de onderliggende gen-omgevingsinteractie. De onderzoekers verwachten dat de bevindingen van dit onderzoek zullen leiden tot een eerdere identificatie van de proefpersonen die het risico lopen ernstig of zeer ernstig COPD te ontwikkelen. Bovendien zal het leiden tot een betere klinische karakterisering van bestaande COPD, waardoor mogelijk een meer op maat gemaakte behandeling van verschillende COPD-subfenotypes mogelijk wordt.

Doelstellingen:

Hoofddoel:

Nieuwe klinische fenotypes identificeren bij patiënten met ernstige chronische obstructieve longziekte (COPD) met behulp van een clusteranalyse.

Secundaire doelstellingen:

Naar:

• klinische fenotypes identificeren (gebaseerd op b.v. longfunctie, klinische, radiologische, systemische, pathologische en immunologische parameters) bij patiënten met ernstige COPD.
• endotypes/intermediaire fenotypes identificeren bij patiënten met ernstige COPD.
• de bijdrage onderzoeken van (epi)genomica (inclusief genetica en genexpressie) om patiënten met subgroepen van ernstige COPD te karakteriseren.

Studieontwerp: Observationeel cross-sectioneel onderzoek met een 2-fasenontwerp

Onderzoekspopulatie: Patiënten met ernstig COPD die naar het UMCG worden verwezen voor een consultatie over een longtransplantatie of bronchoscopische longvolumereductie.

Belangrijkste onderzoeksparameters: De belangrijkste onderzoeksparameter is de identificatie van nieuwe klinische fenotypes. De verzamelde gegevens zullen ons in staat stellen nieuwe fenotypes, clusters van patiënten met vergelijkbare kenmerken, te identificeren. Deze fenotypen zijn mogelijk gebaseerd op een combinatie van longfunctie, klinische, radiologische, systemische en genomische parameters en endotypen bij patiënten met ernstig COPD.