Identifikasjon av fenotyper hos pasienter med alvorlig kronisk obstruktiv lungesykdom (Groningen alvorlig KOLS-kohort)

Begrunnelse: Kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) er definert av luftveisobstruksjon. Graden av luftstrømbegrensning beskriver imidlertid ikke kompleksiteten til KOLS tilstrekkelig fordi det eksisterer betydelig heterogenitet mellom pasienter med hensyn til deres kliniske presentasjon, fysiologi, avbildning, respons på terapi, nedgang i lungefunksjon og overlevelse. Foreløpig eksisterer ikke et klart alternativ for å beskrive KOLS, men identifisering av undergrupper av KOLS-pasienter basert på kliniske eller genomiske og epigenomiske faktorer (fenotyper) kan være nyttig. Den kontinuerlige strømmen av svært alvorlige KOLS-pasienter til UMCG gir etterforskerne den unike muligheten til å utføre en studie på fenotypene av svært alvorlig KOLS og den underliggende gen-miljø-interaksjonen. Etterforskerne forventer at funnene i denne studien vil føre til en tidligere identifisering av de forsøkspersonene som er i faresonen for å utvikle alvorlig eller svært alvorlig KOLS. I tillegg vil det føre til en bedre klinisk karakterisering av etablert KOLS, muligens muliggjøre en mer skreddersydd behandling av ulike KOLS-subfenotyper.

Mål:

Hovedmål:

Å identifisere nye kliniske fenotyper hos pasienter med alvorlig kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS) ved hjelp av en klyngeanalyse.

Sekundære mål:

Til:

• identifisere kliniske fenotyper (basert på f.eks. lungefunksjon, kliniske, radiologiske, systemiske, patologiske og immunologiske parametere) hos pasienter med alvorlig KOLS.
• identifisere endotyper/ mellomliggende fenotyper hos pasienter med alvorlig KOLS.
• undersøke bidraget til (epi)genomikk (inkludert genetikk og genuttrykk) for å karakterisere pasienter med undergrupper av alvorlig KOLS.

Studiedesign: Observasjonstverrsnittsstudie med 2-fasedesign

Studiepopulasjon: Pasienter med alvorlig KOLS som henvises til UMCG for konsultasjon om lungetransplantasjon eller bronkoskopisk lungevolumreduksjon.

Hovedstudieparametere: Hovedstudieparameteren er identifisering av nye kliniske fenotyper. De innsamlede dataene vil tillate oss å identifisere nye fenotyper, klynger av pasienter med sammenlignbare egenskaper. Disse fenotypene er potensielt basert på en kombinasjon av lungefunksjon, kliniske, radiologiske, systemiske og genomiske parametere og endotyper, hos pasienter med alvorlig KOLS.