Fenotyyppien tunnistaminen potilailla, joilla on vaikea krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (Groningenin vaikea COPD-kohortti)

Perustelut: Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD) määritellään hengitysteiden tukkeutumisesta. Ilmavirran rajoituksen aste ei kuitenkaan kuvaa riittävästi keuhkoahtaumataudin monimutkaisuutta, koska potilaiden välillä on merkittävää heterogeenisyyttä kliinisen esityksen, fysiologian, kuvantamisen, hoitovasteen, keuhkojen toiminnan heikkenemisen ja eloonjäämisen suhteen. Tällä hetkellä ei ole olemassa selkeää vaihtoehtoa keuhkoahtaumataudin kuvaamiseen, mutta keuhkoahtaumatautipotilaiden alaryhmien tunnistaminen kliinisten tai genomisten ja epigenomisten tekijöiden (fenotyyppien) perusteella voisi olla hyödyllistä. Jatkuva erittäin vaikeiden keuhkoahtaumatautipotilaiden virtaus UMCG:hen antaa tutkijoille ainutlaatuisen mahdollisuuden tehdä tutkimus erittäin vaikean COPD:n fenotyypeistä ja taustalla olevasta geeni-ympäristövuorovaikutuksesta. Tutkijat odottavat, että tämän tutkimuksen tulokset johtavat niiden henkilöiden aikaisempaan tunnistamiseen, joilla on riski saada vaikea tai erittäin vaikea COPD. Lisäksi se johtaa todetun COPD:n parempaan kliiniseen karakterisointiin, mikä mahdollistaa keuhkoahtaumatautien eri alafenotyyppien räätälöidyn hoidon.

Tavoitteet:

Ensisijainen tavoite:

Tunnistaa uusia kliinisiä fenotyyppejä potilailla, joilla on vaikea krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD) klusterianalyysin avulla.

Toissijaiset tavoitteet:

Vastaanottaja:

• tunnistaa kliiniset fenotyypit (perustuu esim. keuhkojen toiminta, kliiniset, radiologiset, systeemiset, patologiset ja immunologiset parametrit) potilailla, joilla on vaikea COPD.
• tunnistaa endotyypit/välivaiheen fenotyypit potilailla, joilla on vaikea COPD.
• tutkia (epi)genomiikan (mukaan lukien genetiikka ja geeniekspressio) osuutta vaikean keuhkoahtaumatautien alaryhmien karakterisoinnissa.

Tutkimussuunnitelma: Havainnoiva poikkileikkaustutkimus 2-vaiheisella suunnittelulla

Tutkimuspopulaatio: Vaikeaa keuhkoahtaumatautia sairastavat potilaat, jotka lähetetään UMCG:hen keuhkonsiirtoa tai bronkoskooppista keuhkojen tilavuuden pienentämistä koskevaan konsultaatioon.

Tärkeimmät tutkimusparametrit: Tutkimuksen pääparametri on uusien kliinisten fenotyyppien tunnistaminen. Kerätyn tiedon avulla voimme tunnistaa uusia fenotyyppejä, potilasryhmiä, joilla on vertailukelpoisia ominaisuuksia. Nämä fenotyypit voivat mahdollisesti perustua keuhkojen toiminnan, kliinisten, radiologisten, systeemisten ja genomisten parametrien ja endotyyppien yhdistelmään potilailla, joilla on vaikea COPD.