Identifiering av fenotyper hos patienter med allvarlig kronisk obstruktiv lungsjukdom (Groningen Severe COPD Cohort)

Motivering: Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) definieras av luftvägsobstruktion. Graden av luftflödesbegränsning beskriver dock inte på ett adekvat sätt komplexiteten av KOL eftersom det finns betydande heterogenitet mellan patienter med avseende på deras kliniska presentation, fysiologi, avbildning, svar på terapi, nedgång i lungfunktion och överlevnad. För närvarande finns det inte ett tydligt alternativ för att beskriva KOL men identifieringen av undergrupper av KOL-patienter baserat på kliniska eller genomiska och epigenomiska faktorer (fenotyper) kan vara användbar. Det kontinuerliga flödet av mycket svår KOL-patienter till UMCG ger utredarna den unika möjligheten att genomföra en studie av fenotyperna av mycket svår KOL och den underliggande gen-miljö-interaktionen. Utredarna räknar med att resultaten av denna studie kommer att leda till en tidigare identifiering av de försökspersoner som löper risk att utveckla svår eller mycket svår KOL. Dessutom kommer det att leda till en bättre klinisk karakterisering av etablerad KOL, vilket möjligen möjliggör en mer skräddarsydd behandling av olika KOL-subfenotyper.

Mål:

Huvudmål:

Att identifiera nya kliniska fenotyper hos patienter med svår kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) med hjälp av en klusteranalys.

Sekundära mål:

Till:

• identifiera kliniska fenotyper (baserat på t.ex. lungfunktion, kliniska, radiologiska, systemiska, patologiska och immunologiska parametrar) hos patienter med svår KOL.
• identifiera endotyper/mellanliggande fenotyper hos patienter med svår KOL.
• undersöka bidraget från (epi)genomik (inklusive genetik och genuttryck) för att karakterisera patienter med undergrupper av svår KOL.

Studiedesign: Observationell tvärsnittsstudie med en 2-fasdesign

Studiepopulation: Patienter med svår KOL som remitteras till UMCG för konsultation om lungtransplantation eller bronkoskopisk lungvolymminskning.

Huvudstudieparametrar: Huvudstudieparametern är identifieringen av nya kliniska fenotyper. De insamlade uppgifterna kommer att tillåta oss att identifiera nya fenotyper, kluster av patienter med jämförbara egenskaper. Dessa fenotyper är potentiellt baserade på en kombination av lungfunktion, kliniska, radiologiska, systemiska och genomiska parametrar och endotyper, hos patienter med svår KOL.