Identyfikacja fenotypów u pacjentów z ciężką przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (kohorta pacjentów z ciężką POChP w Groningen)

Uzasadnienie: Przewlekłą obturacyjną chorobę płuc (POChP) definiuje się jako niedrożność dróg oddechowych. Jednakże stopień ograniczenia przepływu powietrza przez drogi oddechowe nie opisuje odpowiednio złożoności POChP, ponieważ istnieje znaczna heterogeniczność pomiędzy pacjentami pod względem obrazu klinicznego, fizjologii, obrazowania, odpowiedzi na leczenie, pogorszenia czynności płuc i przeżycia. Obecnie nie istnieje jasna alternatywa dla opisu POChP, ale użyteczna może być identyfikacja podgrup pacjentów z POChP na podstawie czynników klinicznych lub genomicznych i epigenomicznych (fenotypów). Ciągły napływ pacjentów z bardzo ciężką POChP do UMCG daje badaczom wyjątkową okazję do przeprowadzenia badań nad fenotypami bardzo ciężkiej POChP i leżącą u ich podstaw interakcją gen-środowisko. Badacze spodziewają się, że wyniki tego badania pozwolą na wcześniejszą identyfikację osób, u których występuje ryzyko rozwoju ciężkiej lub bardzo ciężkiej POChP. Ponadto doprowadzi to do lepszej charakterystyki klinicznej rozpoznanej POChP, co prawdopodobnie umożliwi bardziej dostosowane leczenie różnych podfenotypów POChP.

Cele:

Podstawowy cel:

Identyfikacja nowych fenotypów klinicznych u pacjentów z ciężką przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POChP) za pomocą analizy skupień.

Cele drugorzędne:

Do:

• identyfikować fenotypy kliniczne (na podstawie m.in. czynność płuc, parametry kliniczne, radiologiczne, ogólnoustrojowe, patologiczne i immunologiczne) u pacjentów z ciężką POChP.
• identyfikacja endotypów/fenotypów pośrednich u pacjentów z ciężką POChP.
• zbadać udział (epi)genomiki (w tym genetyki i ekspresji genów) w charakteryzowaniu pacjentów z podgrupami ciężkiej POChP.

Projekt badania: Przekrojowe badanie obserwacyjne w układzie dwufazowym

Populacja badana: Pacjenci z ciężką POChP skierowani do UMCG w celu konsultacji w sprawie przeszczepienia płuc lub bronchoskopowego zmniejszenia objętości płuc.

Główne parametry badania: Głównym parametrem badania jest identyfikacja nowych fenotypów klinicznych. Zebrane dane pozwolą nam zidentyfikować nowe fenotypy, skupiska pacjentów o porównywalnych cechach. Fenotypy te są potencjalnie oparte na połączeniu czynności płuc, parametrów klinicznych, radiologicznych, ogólnoustrojowych i genomicznych oraz endotypów u pacjentów z ciężką POChP.