Identificazione di fenotipi in pazienti con grave malattia polmonare cronica ostruttiva (coorte di Groningen Severe COPD)

Motivazione: La broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) è definita dall'ostruzione delle vie aeree. Tuttavia, il grado di limitazione del flusso aereo non descrive adeguatamente la complessità della BPCO poiché esiste una significativa eterogeneità tra i pazienti rispetto alla presentazione clinica, alla fisiologia, all’imaging, alla risposta alla terapia, al declino della funzione polmonare e alla sopravvivenza. Attualmente non esiste un’alternativa chiara per descrivere la BPCO, ma l’identificazione di sottogruppi di pazienti con BPCO sulla base di fattori clinici o genomici ed epigenomici (fenotipi) potrebbe essere utile. Il flusso continuo di pazienti con BPCO molto grave all'UMCG offre ai ricercatori l'opportunità unica di eseguire uno studio sui fenotipi della BPCO molto grave e sull'interazione gene-ambiente sottostante. I ricercatori prevedono che i risultati di questo studio porteranno a un'identificazione precoce dei soggetti a rischio di sviluppare BPCO grave o molto grave. Inoltre, porterà a una migliore caratterizzazione clinica della BPCO accertata, consentendo possibilmente un trattamento più personalizzato dei diversi sottofenotipi della BPCO.

Obiettivi:

Obiettivo primario:

Identificare nuovi fenotipi clinici in pazienti con grave malattia polmonare cronica ostruttiva (BPCO) utilizzando un'analisi dei cluster.

Obiettivi secondari:

A:

• identificare i fenotipi clinici (basati ad es. funzionalità polmonare, parametri clinici, radiologici, sistemici, patologici e immunologici) in pazienti con BPCO grave.
• identificare endotipi/fenotipi intermedi in pazienti con BPCO grave.
• studiare il contributo della (epi)genomica (compresa la genetica e l'espressione genica) per caratterizzare i pazienti con sottogruppi di BPCO grave.

Disegno dello studio: studio osservazionale trasversale con un disegno in 2 fasi

Popolazione in studio: pazienti con BPCO grave indirizzati all'UMCG per una consulenza sul trapianto polmonare o sulla riduzione del volume polmonare mediante broncoscopia.

Principali parametri dello studio: Il principale parametro dello studio è l'identificazione di nuovi fenotipi clinici. I dati raccolti ci permetteranno di identificare nuovi fenotipi, cluster di pazienti con caratteristiche comparabili. Questi fenotipi sono potenzialmente basati su una combinazione di funzionalità polmonare, parametri clinici, radiologici, sistemici e genomici ed endotipi, in pazienti con BPCO grave.