Identificación de fenotipos en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica grave (cohorte de EPOC grave de Groningen)

Justificación: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se define por la obstrucción de las vías respiratorias. Sin embargo, el grado de limitación del flujo aéreo no describe adecuadamente la complejidad de la EPOC porque existe una heterogeneidad significativa entre los pacientes con respecto a su presentación clínica, fisiología, imágenes, respuesta al tratamiento, deterioro de la función pulmonar y supervivencia. Actualmente no existe una alternativa clara para describir la EPOC, pero podría ser útil la identificación de subgrupos de pacientes con EPOC en función de factores clínicos o genómicos y epigenómicos (fenotipos). El flujo continuo de pacientes con EPOC muy grave a la UMCG brinda a los investigadores la oportunidad única de realizar un estudio sobre los fenotipos de la EPOC muy grave y la interacción gen-ambiente subyacente. Los investigadores anticipan que los hallazgos de este estudio conducirán a una identificación más temprana de aquellos sujetos que tienen riesgo de desarrollar EPOC grave o muy grave. Además, conducirá a una mejor caracterización clínica de la EPOC establecida, lo que posiblemente permitirá un tratamiento más personalizado de los diferentes subfenotipos de la EPOC.

Objetivos:

Objetivo primario:

Identificar nuevos fenotipos clínicos en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) grave mediante un análisis de conglomerados.

Objetivos secundarios:

A:

• identificar fenotipos clínicos (basados, por ejemplo, en función pulmonar, parámetros clínicos, radiológicos, sistémicos, patológicos e inmunológicos) en pacientes con EPOC grave.
• identificar endotipos/fenotipos intermedios en pacientes con EPOC grave.
• investigar la contribución de la (epi)genómica (incluida la genética y la expresión genética) para caracterizar a los pacientes con subconjuntos de EPOC grave.

Diseño del estudio: Estudio observacional transversal con un diseño de 2 fases.

Población de estudio: Pacientes con EPOC grave que son remitidos a la UMCG para consulta sobre trasplante de pulmón o reducción broncoscópica del volumen pulmonar.

Principales parámetros del estudio: El principal parámetro del estudio es la identificación de nuevos fenotipos clínicos. Los datos recopilados nos permitirán identificar nuevos fenotipos, grupos de pacientes con características comparables. Estos fenotipos se basan potencialmente en una combinación de endotipos y parámetros clínicos, radiológicos, sistémicos y genómicos de la función pulmonar, en pacientes con EPOC grave.