A identificação de fenótipos em pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica grave (coorte de DPOC grave de Groningen)

Justificativa: A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) é definida pela obstrução das vias aéreas. No entanto, o grau de limitação do fluxo aéreo não descreve adequadamente a complexidade da DPOC porque existe uma heterogeneidade significativa entre os pacientes no que diz respeito à sua apresentação clínica, fisiologia, imagem, resposta à terapia, declínio da função pulmonar e sobrevivência. Atualmente, não existe uma alternativa clara para descrever a DPOC, mas a identificação de subgrupos de pacientes com DPOC com base em fatores clínicos ou genômicos e epigenômicos (fenótipos) pode ser útil. O fluxo contínuo de pacientes com DPOC muito grave para o UMCG dá aos investigadores a oportunidade única de realizar um estudo sobre os fenótipos da DPOC muito grave e a interação gene-ambiente subjacente. Os investigadores antecipam que as descobertas deste estudo levarão a uma identificação mais precoce dos indivíduos que correm risco de desenvolver DPOC grave ou muito grave. Além disso, levará a uma melhor caracterização clínica da DPOC estabelecida, possivelmente permitindo um tratamento mais personalizado dos diferentes subfenótipos da DPOC.

Objetivos.

Objetivo primário:

Identificar novos fenótipos clínicos em pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica grave (DPOC) por meio de análise de cluster.

Objetivos Secundários:

Para:

• identificar fenótipos clínicos (com base, por ex. função pulmonar, parâmetros clínicos, radiológicos, sistêmicos, patológicos e imunológicos) em pacientes com DPOC grave.
• identificar endotipos/fenótipos intermediários em pacientes com DPOC grave.
• investigar a contribuição da (epi)genômica (incluindo genética e expressão gênica) para caracterizar pacientes com subconjuntos de DPOC grave.

Desenho do estudo: Estudo observacional transversal com desenho de 2 fases

População do estudo: Pacientes com DPOC grave encaminhados ao UMCG para consulta sobre transplante pulmonar ou redução broncoscópica do volume pulmonar.

Parâmetros principais do estudo: O principal parâmetro do estudo é a identificação de novos fenótipos clínicos. Os dados recolhidos permitir-nos-ão identificar novos fenótipos, agrupamentos de pacientes com características comparáveis. Esses fenótipos são potencialmente baseados em uma combinação de função pulmonar, parâmetros clínicos, radiológicos, sistêmicos e genômicos e endotipos, em pacientes com DPOC grave.