AZONOSÍTÁS Tanulmány: Anyai neoplázia természetrajza
Az anyai neoplázia véletlen kimutatása non-invazív sejtmentes DNS-elemzéssel (IDENTIFY), egy természetrajzi tanulmány
Háttér:
A terhes nők DNS-elemzést kaphatnak vérükről. A teszt megmondja egy nőnek és orvosának születendő babája DNS-ét. Néhány nő azonban rendellenes vagy nem jelenthető vizsgálati eredményeket kap. A kutatók többet szeretnének megtudni a teszteredmények és a rák közötti kapcsolatról.
Célkitűzés:
A prenatális DNS-tesztek eredményeinek jobb megértése, és a rák előrejelzésének módja, ha van ilyen terhes nőknél.
Jogosultság:
18 éves és idősebb nők, akiknél a születés előtti DNS-teszt kóros vagy nem jelenthető eredményt kapott, és azt sugallták, hogy a rendellenesség a nőben, nem pedig a babájában volt.
<TAB>
Tervezés:
A potenciális résztvevőket telefonon vagy személyesen szűrjük. Beszélni fognak a kórtörténetükről, és elküldik az orvosi feljegyzéseik másolatát.
A jogosult résztvevőknek fizikális vizsgával és kórtörténettel kell rendelkezniük. Vér- és székletmintákat fognak adni. Lehet, hogy Pap-kenetet kapnak. Szakorvossal fognak beszélni a terhességükkor kapott vizsgálati eredményekről.
A résztvevők mágneses rezonancia képalkotást (MRI) kapnak. Egy asztalon fognak feküdni, amely egy fémcsőben be- és kicsúszik, és képeket készítenek.
A résztvevők papíralapú vagy elektronikus kérdőívet töltenek ki. Felméri érzelmi jólétüket.
A résztvevők listát kapnak a lehetséges diagnózisokról és kezelési lehetőségekről.
A résztvevők legfeljebb 5 évig követhetők. Adhatnak vérmintát és másolatot orvosi feljegyzéseikről. Ez megtehető anélkül, hogy az NIH-ba utazna. Egyes esetekben az emberek egy év múlva visszatérhetnek az NIH-hoz, hogy megnézzék, változott-e valami.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Háttér:
- 2011-től kezdődően a terhes nők vérében keringő sejtmentes DNS (cfDNS) elemzését klinikailag ajánlják a 13-as, 18-as és 21-es triszómia prenatális szűrésére. A cfDNS teszt a szérum biokémiához és ultrahang markerekhez képest kiváló érzékenységének és pozitív prediktív értékeinek köszönhetően gyorsan beépült a prenatális klinikai ellátásba.
- 2013-ra azonban kezdtek megjelenni olyan jelentések, amelyek téves pozitív teszteredményeket írtak le.
- A cfDNS-elemzést a terhesség 10. és 40. hete között bármikor vett anyai plazmamintákon végzik, és ezt noninvazív prenatális vizsgálatnak (NIPT) nevezik. Az anyai plazma keringő DNS-t tartalmaz a placentából (amely a magzat proxyjaként szolgál), valamint az anyai hematopoietikus rendszerből.
- A retrospektív vizsgálatok olyan nők DNS-profilját értékelték, akiknél már ismert volt a rosszindulatú daganat klinikai diagnózisa. A szilárd daganatok cfDNS-t bocsátanak ki a keringésbe. Az anyai rosszindulatú daganatok, mint a szokatlan cfDNS-elemzés hátterében álló ismeretek fokozottabb ismerete miatt olyan esetleírásokat tettek közzé, amelyek arra utalnak, hogy a tumor cfDNS az alapja a hamis pozitív teszteredményeknek.
- A prenatális genomikai tesztelés bizonyítja az alapelveket, hogy a cfDNS-elemzés képernyőként működik a neoplázia kimutatására, még akkor is, ha nem erre tervezték; és a klinikai szekvenáló laboratóriumok meg tudják találni a potenciálisan veszélyeztetett nőket. Világos és következetes szakmai iránymutatások vannak a magzat diagnosztikai vizsgálattal, például magzatvíz-vizsgálattal vagy chorionboholy-mintavétellel (CVS) történő követésre vonatkozóan. Ha azonban a magzat normális kariotípussal rendelkezik, nincs iránymutatás a terhes nő nyomon követésére. Itt egy tanulmányt javasolunk a klinikai követés legjobb módszerének meghatározására, ha a vizsgálati eredmények rákra utalnak.
Célkitűzés:
- A nők természetrajzának tanulmányozása olyan prenatális vizsgálati eredményekkel, amelyek az anyai neoplázia véletlen kimutatására utalnak
Jogosultság:
- Nők, akiknél terhesség alatt prenatális cfDNS-tesztet végeztek a magzati kromoszómális aneuploidiák szűrésére, és olyan nem jelenthető vagy kóros eredményeket mutattak, amelyek nem egyeztethetők össze az életképes magzattal. Az utánkövetési vizsgálat az ultrahangos vizsgálat során normálisnak tűnő magzatot és/vagy normális magzati vagy újszülöttkori kariotípust mutat.
Tervezés:
- A résztvevők kezdeti értékelésen esnek át a Klinikai Központban az esetleges neoplázia diagnosztizálására.
- Minden összegyűjtött információt multidiszciplináris találkozókon vitatnak meg. Ha neopláziát fedeznek fel, az eredményeket megosztják a résztvevőkkel és a beutaló orvosokkal.
- A résztvevőket követni fogják, hogy összegyűjtsék az összes elérhető egészségügyi információt.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Amy E Turriff
- Telefonszám: (301) 402-5421
- E-mail: turriffa@mail.nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Benjamin D Solomon, M.D.
- Telefonszám: (301) 402-8824
- E-mail: solomonb@mail.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- Nők, életkor >= 18 év.
Terhesség, amelyre a következők vonatkoznak:
-- Terhesség alatt nem invazív prenatális vérvizsgálaton (NIPT) esett át a magzati kromoszómális aneuploidiák szűrésére, és szokatlan eredményeket értek el, amelyek vagy a "teszt sikertelenségének" vagy többszörös aneuploidiának az értelmezéséhez vezettek, ami nem egyeztethető össze az életképes magzattal.
- Az utánkövetési vizsgálat az ultrahangos vizsgálat során normális megjelenésű magzatot vagy magzatokat és/vagy normális magzati vagy újszülöttkori kariotípust mutat.
- Az ismert rosszindulatú daganatok miatt aktív kezelésen vagy megfigyelés alatt álló nők beiratkozhatnak, így DNS-profiljuk pozitív kontrollként fog szolgálni.
- A vizsgálatba való beiratkozás történhet terhesség alatt vagy a szülés után legfeljebb két évvel.
- Lehetőség az NIH-hoz való utazásra, kivéve, ha ismert rosszindulatú daganat miatt aktív kezelésen esik át.
- Az alany megértési képessége és hajlandósága egy írásos, tájékozott beleegyező dokumentum aláírására.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Egyik sem
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Szűrés
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: 1
Nők, akiknél a prenatális vizsgálatok eredményei anyai neoplasia véletlen felismerésére utalnak
|
nem invazív prenatális vizsgálat
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A nők természetrajzának tanulmányozása olyan prenatális vizsgálati eredményekkel, amelyek az anyai neoplázia véletlen kimutatására utalnak
Időkeret: 5 év
|
Nők természetes története a születés előtti vizsgálati eredményekkel, amelyek az anyai neoplázia véletlen kimutatására utalnak
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Turriff AE, Annunziata CM, Bianchi DW. Prenatal DNA Sequencing for Fetal Aneuploidy Also Detects Maternal Cancer: Importance of Timely Workup and Management in Pregnant Women. J Clin Oncol. 2022 Aug 1;40(22):2398-2401. doi: 10.1200/JCO.22.00733. Epub 2022 Jun 15. No abstract available.
- Turriff AE, Annunziata CM, Malayeri AA, Redd B, Pavelova M, Goldlust IS, Rajagopal PS, Lin J, Bianchi DW. Prenatal cfDNA Sequencing and Incidental Detection of Maternal Cancer. N Engl J Med. 2024 Dec 5;391(22):2123-2132. doi: 10.1056/NEJMoa2401029.
- Turriff A, Miner SA, Annunziata CM, Bianchi DW. Patients' perspectives on prenatal screening results that suggest maternal cancer: A qualitative analysis. Prenat Diagn. 2023 Aug;43(9):1101-1109. doi: 10.1002/pd.6406. Epub 2023 Jul 21.
- Goldring G, Trotter C, Meltzer JT, Souter V, Pais L, DiNonno W, Xu W, Weitzel JN, Vora NL. Maternal Malignancy After Atypical Findings on Single-Nucleotide Polymorphism-Based Prenatal Cell-Free DNA Screening. Obstet Gynecol. 2023 Apr 1;141(4):791-800. doi: 10.1097/AOG.0000000000005107. Epub 2023 Mar 9.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 190132
- 19-C-0132
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
- NEDV
- ICF
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .