Étude IDENTIFY : Histoire naturelle de la néoplasie maternelle

Fond:

• À partir de 2011, l'analyse de l'ADN acellulaire circulant (cfDNA) dans le sang des femmes enceintes a commencé à être proposée cliniquement comme dépistage prénatal des trisomies 13, 18 et 21. En raison de sa sensibilité supérieure et de ses valeurs prédictives positives par rapport à la biochimie sérique et aux marqueurs ultrasonores, le test cfDNA s'est rapidement intégré aux soins cliniques prénataux.
• En 2013, cependant, des rapports ont commencé à apparaître décrivant des exemples de résultats de tests faussement positifs.
• L'analyse cfDNA est effectuée sur des échantillons de plasma maternel prélevés à tout moment entre 10 et 40 semaines de gestation et appelés tests prénataux non invasifs (NIPT). Le plasma maternel contient de l'ADN circulant du placenta (qui sert de proxy pour le fœtus) ainsi que le système hématopoïétique maternel.
• Des études rétrospectives ont évalué les profils ADN de femmes chez qui un diagnostic clinique de malignité était déjà connu. Les tumeurs solides libèrent du cfDNA dans la circulation. Avec une meilleure compréhension de la malignité maternelle comme base sous-jacente de l'analyse inhabituelle du cfDNA, des rapports de cas ont été publiés qui suggèrent que le cfDNA de la tumeur est la base sous-jacente des résultats de test faussement positifs.
• Le test génomique prénatal fournit une preuve de principe que l'analyse cfDNA fonctionne comme un écran pour détecter la néoplasie, même lorsqu'elle n'a pas été conçue pour le faire ; et les laboratoires de séquençage clinique peuvent trouver les femmes potentiellement à risque. Il existe des directives professionnelles claires et cohérentes concernant le suivi du fœtus avec un test diagnostique tel qu'une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS). Cependant, si le fœtus a un caryotype normal, il n'y a pas de directives quant au suivi de la femme enceinte. Nous proposons ici une étude pour déterminer la meilleure approche de suivi clinique si les résultats des tests sont évocateurs de cancer.

Objectif:

- Étudier l'histoire naturelle des femmes dont les résultats des tests prénataux suggèrent une détection fortuite de néoplasie maternelle

Admissibilité:

- Les femmes qui ont subi des tests cfDNA prénataux pendant la grossesse pour dépister les aneuploïdies chromosomiques fœtales, avec des résultats non déclarables ou anormaux incompatibles avec un fœtus viable. Les tests de suivi montrent un fœtus d'apparence normale à l'échographie et/ou un caryotype fœtal ou néonatal normal.

Concevoir:

• Les participants subiront une évaluation initiale au centre clinique pour diagnostiquer une éventuelle néoplasie.
• Toutes les informations recueillies seront discutées lors de réunions multidisciplinaires. Si une néoplasie est découverte, les résultats seront partagés avec les participants et les médecins référents.
• Les participants seront suivis pour recueillir toutes les informations médicales disponibles.