IDENTIFISERE Studie: Natural History of Maternal Neoplasia

Bakgrunn:

• Fra 2011 begynte analyse av sirkulerende cellefritt DNA (cfDNA) i blodet til gravide kvinner å bli tilbudt klinisk som en prenatal screening for trisomiene 13, 18 og 21. På grunn av sin overlegne sensitivitet og positive prediktive verdier sammenlignet med serumbiokjemi og ultralydmarkører, ble cfDNA-testen raskt innlemmet i prenatal klinisk omsorg.
• I 2013 begynte det imidlertid å dukke opp rapporter som beskrev eksempler på falske positive testresultater.
• cfDNA-analyse utføres på mors plasmaprøver tatt når som helst mellom 10 og 40 uker av svangerskapet og kalles ikke-invasiv prenatal testing (NIPT). Mors plasma inneholder sirkulerende DNA fra morkaken (som fungerer som en proxy for fosteret) så vel som mors hematopoietiske system.
• Retrospektive studier evaluerte DNA-profilene til kvinner der en klinisk diagnose av malignitet allerede var kjent. Solide svulster kaster cfDNA inn i sirkulasjonen. Med økt forståelse av mors malignitet som underliggende grunnlag for uvanlig cfDNA-analyse, er det publisert kasusrapporter som tyder på at tumor cfDNA er det underliggende grunnlaget for de falske positive testresultatene.
• Prenatal genomisk testing gir prinsippbevis på at cfDNA-analyse fungerer som en skjerm for å oppdage neoplasi, selv når den ikke er designet for å gjøre det; og kliniske sekvenseringslaboratorier kan finne kvinnene som er potensielt utsatt. Det er klare og konsekvente faglige retningslinjer når det gjelder oppfølging av fosteret med en diagnostisk test som fostervannsprøve eller korionvillusprøve (CVS). Men hvis fosteret har en normal karyotype, er det ingen retningslinjer for oppfølging av den gravide. Vi foreslår her en studie for å bestemme den beste tilnærmingen for klinisk oppfølging dersom testresultatene tyder på kreft.

Objektiv:

- Å studere den naturlige historien til kvinner med prenatale testresultater som tyder på en tilfeldig påvisning av maternell neoplasi

Kvalifisering:

- Kvinner som hadde prenatale cfDNA-tester under graviditet for å screene for føtale kromosomale aneuploider, med ikke-rapporterbare eller unormale resultater som ikke stemmer overens med et levedyktig foster. Oppfølgingstesting viser et normalt utseende foster ved ultralydundersøkelse og/eller en normal foster- eller neonatal karyotype.

Design:

• Deltakerne vil gjennomgå en innledende evaluering ved det kliniske senteret for å diagnostisere mulig neoplasi.
• All innsamlet informasjon vil bli diskutert i flerfaglige møter. Hvis neoplasi oppdages, vil resultatene bli delt med deltakere og henvisende leger.
• Deltakerne vil bli fulgt for å samle inn all tilgjengelig medisinsk informasjon.