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IDENTIFY研究：母体腫瘍の自然史

2026年2月28日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

自然史研究である非侵襲的無細胞 DNA 分析 (IDENTIFY) による母体腫瘍の偶発的検出

バックグラウンド：

妊娠中の女性は、血液の DNA 分析を受けることができます。 この検査は、胎児のDNAについて女性と医師に伝えます。 しかし、一部の女性は検査結果が異常であるか、報告できない場合があります。 研究者は、これらの検査結果とがんとの関係についてもっと知りたいと考えています。

目的：

出生前 DNA 検査の結果と、妊娠中の女性に癌が存在する場合、それらがどのように癌を予測できるかをよりよく理解すること。

資格:

18 歳以上の女性で、出生前の DNA 検査の結果が異常であるか、報告の対象外であり、その異常が赤ちゃんではなく女性にあることを示唆していた。

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デザイン：

潜在的な参加者は、電話または対面で審査されます。 彼らは病歴について話し、医療記録のコピーを送ります。

適格な参加者には、身体検査と病歴があります。 彼らは血液と便のサンプルを提供します。 彼らはパパニコロウ塗抹標本を持っているかもしれません。 彼らは、妊娠中に得た検査結果について専門家に相談します。

参加者は磁気共鳴画像法 (MRI) を受けます。 彼らは、金属製のチューブに出入りするテーブルの上に横たわり、写真を撮ります。

参加者は、紙または電子的なアンケートに回答します。 それは彼らの感情的な幸福を評価します。

参加者は、考えられる診断と治療オプションのリストを取得します。

参加者は最大 5 年間追跡することができます。 彼らは、血液サンプルと医療記録のコピーを提供する場合があります。 これは、NIH に移動しなくても実行できます。 場合によっては、何かが変わったかどうかを確認するために、1 年後に NIH に戻ってくる人もいます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

バックグラウンド：

  • 2011 年から、妊娠中の女性の血液中の循環セルフリー DNA (cfDNA) の分析が、13、18、および 21 トリソミーの出生前スクリーニングとして臨床的に提供され始めました。 血清生化学および超音波マーカーと比較して優れた感度と正の予測値により、cfDNA テストは出生前の臨床ケアに急速に組み込まれるようになりました。
  • しかし、2013 年までに、偽陽性のテスト結果の例を説明するレポートが表示されるようになりました。
  • cfDNA 分析は、妊娠 10 週から 40 週の間の任意の時点で採取された母体の血漿サンプルに対して行われ、非侵襲的出生前検査 (NIPT) と呼ばれます。 母体の血漿には、母体の造血系だけでなく、胎盤 (胎児の代理として機能する) からの循環 DNA も含まれています。
  • レトロスペクティブ研究では、悪性腫瘍の臨床診断がすでに知られている女性の DNA プロファイルを評価しました。 固形腫瘍は cfDNA を循環に流します。 異常な cfDNA 分析の基礎となる母体の悪性腫瘍の理解が深まるにつれて、腫瘍 cfDNA が偽陽性検査結果の基礎となる根拠であることを示唆する症例報告が発表されました。
  • 出生前ゲノム検査は、cfDNA 分析が腫瘍形成を検出するためのスクリーニングとして機能するという原理の証明を提供します。また、臨床シーケンシング検査室は、潜在的に危険にさらされている女性を見つけることができます。 羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) などの診断検査による胎児のフォローアップに関して、明確で一貫した専門的なガイドラインがあります。 ただし、胎児の核型が正常である場合、妊婦の経過観察に関するガイドラインはありません。 ここで、検査結果が癌を示唆している場合の臨床フォローアップのための最良のアプローチを決定するための研究を提案します。

目的：

- 母体腫瘍の偶発的検出を示唆する出生前検査結果を持つ女性の自然史を研究する

資格:

-妊娠中に胎児の染色体異数性をスクリーニングするために出生前cfDNA検査を受けた女性で、生存可能な胎児と一致しない報告不可能または異常な結果。 フォローアップ検査では、超音波検査で正常に見える胎児、および/または正常な胎児または新生児の核型が示されます。

デザイン：

  • 参加者は、可能性のある腫瘍を診断するために、臨床センターで初期評価を受けます。
  • 収集されたすべての情報は、学際的な会議で議論されます。 新形成が発見された場合、結果は参加者および紹介医と共有されます。
  • 参加者は、利用可能なすべての医療情報を収集するために追跡されます。

研究の種類

介入

入学 (推定)

365

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • 募集
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • コンタクト：
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
          • メール：ccopr@nih.gov

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

調査対象母集団

一次臨床

説明

  • 包含基準:
  • 女性、年齢 >= 18 歳。

  • 以下に該当する妊娠：

    -- 妊娠中に血液非侵襲的出生前検査（NIPT）を受けて、胎児の染色体異数性をスクリーニングしたところ、異常な結果が得られ、「検査不合格」または生存胎児と一致しない複数の異数性が解釈されました。

  • フォローアップ検査では、超音波検査で正常に見える胎児または胎児、および/または正常な胎児または新生児の核型が示されます。
  • 既知の悪性腫瘍の積極的な治療または監視を受けている女性が登録できるため、その DNA プロファイルが陽性対照として機能します。
  • 試験への登録は、妊娠中または産後 2 年以内に行うことができます。
  • -既知の悪性腫瘍の積極的な治療を受けていない限り、NIHに旅行する能力。
  • -被験者の理解能力と、書面によるインフォームドコンセント文書に署名する意欲。

除外基準:

- なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：ふるい分け
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：1
出生前検査の結果、偶発的な母体腫瘍の発見を示唆する女性
デバイス：NIPT
非侵襲性出生前検査

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
母体腫瘍の偶然の検出を示唆する出生前検査結果を持つ女性の自然史を研究する
時間枠：5年
母体腫瘍の偶発的検出を示唆する出生前検査結果を持つ女性の自然史
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

協力者

National Cancer Institute (NCI)

捜査官

  • 主任研究者：Benjamin D Solomon, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年12月23日

一次修了 (推定)

2029年4月30日

研究の完了 (推定)

2029年4月30日

試験登録日

最初に提出

2019年8月7日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年8月7日

最初の投稿 (実際)

2019年8月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年2月28日

最終確認日

2026年2月25日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 190132
  • 19-C-0132

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

医療記録に記録されたすべての IPD は、要求に応じて学内調査員と共有されます。 さらに、大規模なゲノム配列決定データはすべて、dbGaP の加入者と共有されます。

IPD 共有時間枠

臨床データは、研究中および無期限に利用できます。 ゲノムデータは、データベースがアクティブである限り、プロトコル GDS プランごとにゲノムデータがアップロードされると利用可能になります。

IPD 共有アクセス基準

臨床データは、BTRIS へのサブスクリプションを介して、研究 PI の許可を得て利用できるようになります。 ゲノムデータは、データ管理者へのリクエストを通じて、dbGaP を介して利用可能になります。

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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