IDENTIFY研究：母体腫瘍の自然史

バックグラウンド：

• 2011 年から、妊娠中の女性の血液中の循環セルフリー DNA (cfDNA) の分析が、13、18、および 21 トリソミーの出生前スクリーニングとして臨床的に提供され始めました。 血清生化学および超音波マーカーと比較して優れた感度と正の予測値により、cfDNA テストは出生前の臨床ケアに急速に組み込まれるようになりました。
• しかし、2013 年までに、偽陽性のテスト結果の例を説明するレポートが表示されるようになりました。
• cfDNA 分析は、妊娠 10 週から 40 週の間の任意の時点で採取された母体の血漿サンプルに対して行われ、非侵襲的出生前検査 (NIPT) と呼ばれます。 母体の血漿には、母体の造血系だけでなく、胎盤 (胎児の代理として機能する) からの循環 DNA も含まれています。
• レトロスペクティブ研究では、悪性腫瘍の臨床診断がすでに知られている女性の DNA プロファイルを評価しました。 固形腫瘍は cfDNA を循環に流します。 異常な cfDNA 分析の基礎となる母体の悪性腫瘍の理解が深まるにつれて、腫瘍 cfDNA が偽陽性検査結果の基礎となる根拠であることを示唆する症例報告が発表されました。
• 出生前ゲノム検査は、cfDNA 分析が腫瘍形成を検出するためのスクリーニングとして機能するという原理の証明を提供します。また、臨床シーケンシング検査室は、潜在的に危険にさらされている女性を見つけることができます。 羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) などの診断検査による胎児のフォローアップに関して、明確で一貫した専門的なガイドラインがあります。 ただし、胎児の核型が正常である場合、妊婦の経過観察に関するガイドラインはありません。 ここで、検査結果が癌を示唆している場合の臨床フォローアップのための最良のアプローチを決定するための研究を提案します。

目的：

- 母体腫瘍の偶発的検出を示唆する出生前検査結果を持つ女性の自然史を研究する

資格:

-妊娠中に胎児の染色体異数性をスクリーニングするために出生前cfDNA検査を受けた女性で、生存可能な胎児と一致しない報告不可能または異常な結果。 フォローアップ検査では、超音波検査で正常に見える胎児、および/または正常な胎児または新生児の核型が示されます。

デザイン：

• 参加者は、可能性のある腫瘍を診断するために、臨床センターで初期評価を受けます。
• 収集されたすべての情報は、学際的な会議で議論されます。 新形成が発見された場合、結果は参加者および紹介医と共有されます。
• 参加者は、利用可能なすべての医療情報を収集するために追跡されます。