鉴定研究：母体肿瘤的自然史

背景：

• 从 2011 年开始，对孕妇血液中循环游离 DNA (cfDNA) 的分析开始在临床上作为 13、18 和 21 三体的产前筛查。 由于与血清生化和超声标记物相比具有更高的灵敏度和阳性预测值，cfDNA 检测迅速纳入产前临床护理。
• 然而，到 2013 年，开始出现描述假阳性测试结果示例的报告。
• cfDNA 分析是在妊娠 10 至 40 周之间的任何时间采集的母体血浆样本进行的，称为无创产前检测 (NIPT)。 母体血浆含有来自胎盘（作为胎儿的代表）和母体造血系统的循环 DNA。
• 回顾性研究评估了已知临床诊断为恶性肿瘤的女性的 DNA 图谱。 实体瘤将 cfDNA 释放到循环中。 随着对母体恶性肿瘤作为异常 cfDNA 分析的潜在基础的认识不断加深，已发表的病例报告表明肿瘤 cfDNA 是假阳性检测结果的潜在基础。
• 产前基因组检测提供了原理证明，即 cfDNA 分析可作为检测肿瘤的屏幕，即使其设计目的并非如此；并且，临床测序实验室可以找到有潜在风险的女性。 关于通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样 (CVS) 等诊断测试对胎儿进行随访，有明确且一致的专业指南。 然而，如果胎儿的核型正常，则没有关于孕妇随访的指南。 我们在此建议进行一项研究，以确定如果测试结果提示癌症，则进行临床随访的最佳方法。

客观的：

- 研究产前检查结果表明偶然发现母体肿瘤的妇女的自然史

合格：

- 在怀孕期间进行产前 cfDNA 检测以筛查胎儿染色体非整倍体的妇女，其结果不可报告或异常，与可存活的胎儿不一致。 后续测试显示超声检查显示正常胎儿和/或正常胎儿或新生儿核型。

设计：

• 参与者将在临床中心接受初步评估，以诊断可能的肿瘤形成。
• 所有收集到的信息都将在多学科会议上进行讨论。 如果发现肿瘤，结果将与参与者和转诊医生共享。
• 将跟踪参与者以收集所有可用的医疗信息。