IDENTIFIERA Studie: Natural History of Maternal Neoplasia

Bakgrund:

• Från och med 2011 började analys av cirkulerande cellfritt DNA (cfDNA) i blodet hos gravida kvinnor att erbjudas kliniskt som en prenatal screening för trisomierna 13, 18 och 21. På grund av dess överlägsna känslighet och positiva prediktiva värden jämfört med serumbiokemi och ultraljudsmarkörer, blev cfDNA-testet snabbt införlivat i prenatal klinisk vård.
• År 2013 började dock rapporter dyka upp som beskrev exempel på falskt positiva testresultat.
• cfDNA-analys utförs på moderns plasmaprover som tagits när som helst mellan 10 och 40 veckors graviditet och kallas icke-invasiv prenatal testning (NIPT). Moderns plasma innehåller cirkulerande DNA från moderkakan (som fungerar som en proxy för fostret) såväl som moderns hematopoetiska system.
• Retrospektiva studier utvärderade DNA-profilerna hos kvinnor där en klinisk diagnos av malignitet redan var känd. Fasta tumörer sprider cfDNA i cirkulationen. Med ökad förståelse för maternell malignitet som underliggande grund för ovanlig cfDNA-analys har fallrapporter publicerats som tyder på att tumören cfDNA är den underliggande grunden för de falskt positiva testresultaten.
• Prenatal genomisk testning ger principbevis för att cfDNA-analys fungerar som en screening för att upptäcka neoplasi, även när den inte var designad för att göra det; och kliniska sekvenseringslaboratorier kan hitta kvinnor som är potentiellt i riskzonen. Det finns tydliga och konsekventa professionella riktlinjer kring uppföljning av fostret med ett diagnostiskt test såsom fostervattenprov eller korionvillusprovtagning (CVS). Men om fostret har en normal karyotyp finns inga riktlinjer för uppföljning av den gravida kvinnan. Vi föreslår här en studie för att fastställa den bästa metoden för klinisk uppföljning om testresultaten tyder på cancer.

Mål:

- Att studera den naturliga historien för kvinnor med prenatala testresultat som tyder på en tillfällig upptäckt av modern neoplasi

Behörighet:

- Kvinnor som hade prenatala cfDNA-tester under graviditeten för att screena för fostrets kromosomala aneuploidier, med icke-rapporterbara eller onormala resultat som inte överensstämmer med ett livskraftigt foster. Uppföljningstestning visar ett normalt utseende foster vid ultraljudsundersökning och/eller en normal foster- eller neonatal karyotyp.

Design:

• Deltagarna kommer att genomgå en första utvärdering på det kliniska centret för att diagnostisera eventuell neoplasi.
• All insamlad information kommer att diskuteras i multidisciplinära möten. Om neoplasi upptäcks kommer resultaten att delas med deltagare och remitterande läkare.
• Deltagarna kommer att följas för att samla in all tillgänglig medicinsk information.