Исследование IDENTIFY: естественная история материнской неоплазии
Случайное обнаружение материнской неоплазии с помощью неинвазивного бесклеточного анализа ДНК (IDENTIFY), исследование естественной истории
Задний план:
Беременные женщины могут сделать анализ ДНК своей крови. Тест сообщает женщине и ее врачу о ДНК ее будущего ребенка. Но некоторые женщины получают результаты анализов, которые являются ненормальными или не подлежат регистрации. Исследователи хотят узнать больше о взаимосвязи между результатами этих тестов и раком.
Задача:
Чтобы лучше понять результаты пренатальных тестов ДНК и то, как они могут предсказать рак, если он присутствует, у беременных женщин.
Право на участие:
Женщины 18 лет и старше, получившие результаты пренатального анализа ДНК, которые были аномальными или не подлежащими регистрации, и предполагали, что аномалия была у женщины, а не у ее ребенка.
<TAB>
Дизайн:
Потенциальные участники будут проверены по телефону или лично. Они расскажут о своей истории болезни и отправят копии своих медицинских карт.
Приемлемые участники пройдут медицинский осмотр и историю болезни. Они дадут образцы крови и стула. У них может быть мазок Папаниколау. Они поговорят со специалистом о результатах анализов, полученных во время беременности.
Участники пройдут магнитно-резонансную томографию (МРТ). Они будут лежать на столе, который выдвигается из металлической трубы, и фотографировать.
Участники заполнят бумажный или электронный опрос. Он будет оценивать их эмоциональное состояние.
Участники получат список возможных диагнозов и вариантов лечения.
За участниками можно следить до 5 лет. Они могут предоставить образцы крови и копии своих медицинских карт. Это можно сделать без поездки в NIH. В некоторых случаях люди могут вернуться в NIH через год, чтобы посмотреть, не изменилось ли что-нибудь.
Обзор исследования
Подробное описание
Задний план:
- Начиная с 2011 года анализ циркулирующей внеклеточной ДНК (вкДНК) в крови беременных женщин стал предлагаться клинически в качестве пренатального скрининга трисомий 13, 18 и 21. Благодаря своей превосходной чувствительности и положительной прогностической ценности по сравнению с биохимией сыворотки и ультразвуковыми маркерами тест вкДНК быстро стал применяться в пренатальной клинической помощи.
- Однако к 2013 году стали появляться отчеты, в которых описывались примеры ложноположительных результатов тестов.
- Анализ вкДНК проводится на образцах материнской плазмы, взятых в любое время между 10 и 40 неделями беременности, и называется неинвазивным пренатальным тестированием (НИПТ). Материнская плазма содержит циркулирующую ДНК из плаценты (которая служит прокси для плода), а также материнской кроветворной системы.
- Ретроспективные исследования оценивали профили ДНК женщин, у которых уже был известен клинический диагноз злокачественного новообразования. Солидные опухоли выделяют вкДНК в кровоток. С ростом понимания материнской злокачественности как основной основы для необычного анализа вкДНК были опубликованы отчеты о случаях, которые предполагают, что вкДНК опухоли является основной причиной ложноположительных результатов теста.
- Пренатальное геномное тестирование обеспечивает доказательство того, что анализ вкДНК работает как скрининг для выявления неоплазии, даже если он не был предназначен для этого; и лаборатории клинического секвенирования могут найти женщин, которые потенциально подвержены риску. Существуют четкие и последовательные профессиональные рекомендации относительно последующего наблюдения за плодом с помощью диагностических тестов, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS). Однако, если у плода нормальный кариотип, рекомендаций по последующему наблюдению за беременной женщиной нет. Мы предлагаем здесь исследование для определения наилучшего подхода к клиническому наблюдению, если результаты теста предполагают наличие рака.
Задача:
- Изучить естественную историю женщин с результатами пренатального тестирования, которые предполагают случайное выявление материнской неоплазии.
Право на участие:
- Женщины, которые прошли пренатальные тесты вкДНК во время беременности для скрининга хромосомных анеуплоидий плода, с нерегистрируемыми или аномальными результатами, несовместимыми с жизнеспособным плодом. Последующее тестирование показывает нормальный плод при ультразвуковом исследовании и/или нормальный кариотип плода или новорожденного.
Дизайн:
- Участники пройдут начальную оценку в Клиническом центре для диагностики возможной неоплазии.
- Вся собранная информация будет обсуждаться на междисциплинарных встречах. В случае обнаружения неоплазии результаты будут переданы участникам и лечащим врачам.
- Участники будут отслеживаться для сбора всей доступной медицинской информации.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Amy E Turriff
- Номер телефона: (301) 402-5421
- Электронная почта: turriffa@mail.nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Benjamin D Solomon, M.D.
- Номер телефона: (301) 402-8824
- Электронная почта: solomonb@mail.nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
- Электронная почта: ccopr@nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Женщины, возраст >= 18 лет.
Беременность, для которой применимо следующее:
-- Прошла неинвазивное пренатальное тестирование крови (NIPT) во время беременности для скрининга хромосомных анеуплоидий плода и получила необычные результаты, которые либо привели к интерпретации «неудачного теста», либо к множественным анеуплоидиям, несовместимым с жизнеспособным плодом.
- Последующее тестирование показывает нормальный вид плода или плодов при ультразвуковом исследовании и/или нормальный кариотип плода или новорожденного.
- Женщины, проходящие активное лечение или наблюдение по поводу известных злокачественных новообразований, могут зарегистрироваться, чтобы их профили ДНК служили положительным контролем.
- Зачисление в исследование может происходить во время беременности или в течение двух лет после родов.
- Возможность поехать в NIH, если только вы не проходите активное лечение известного злокачественного новообразования.
- Способность субъекта понимать и готовность подписать письменный документ информированного согласия.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Никто
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Скрининг
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: 1
Женщины с результатами пренатального тестирования, указывающими на случайное обнаружение материнской неоплазии
|
неинвазивное пренатальное тестирование
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изучить естественное течение женщин с результатами пренатального тестирования, которые предполагают случайное обнаружение материнской неоплазии.
Временное ограничение: 5 лет
|
Естественный анамнез женщин с результатами пренатального тестирования, которые предполагают случайное обнаружение материнской неоплазии.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Turriff AE, Annunziata CM, Bianchi DW. Prenatal DNA Sequencing for Fetal Aneuploidy Also Detects Maternal Cancer: Importance of Timely Workup and Management in Pregnant Women. J Clin Oncol. 2022 Aug 1;40(22):2398-2401. doi: 10.1200/JCO.22.00733. Epub 2022 Jun 15. No abstract available.
- Turriff AE, Annunziata CM, Malayeri AA, Redd B, Pavelova M, Goldlust IS, Rajagopal PS, Lin J, Bianchi DW. Prenatal cfDNA Sequencing and Incidental Detection of Maternal Cancer. N Engl J Med. 2024 Dec 5;391(22):2123-2132. doi: 10.1056/NEJMoa2401029.
- Turriff A, Miner SA, Annunziata CM, Bianchi DW. Patients' perspectives on prenatal screening results that suggest maternal cancer: A qualitative analysis. Prenat Diagn. 2023 Aug;43(9):1101-1109. doi: 10.1002/pd.6406. Epub 2023 Jul 21.
- Goldring G, Trotter C, Meltzer JT, Souter V, Pais L, DiNonno W, Xu W, Weitzel JN, Vora NL. Maternal Malignancy After Atypical Findings on Single-Nucleotide Polymorphism-Based Prenatal Cell-Free DNA Screening. Obstet Gynecol. 2023 Apr 1;141(4):791-800. doi: 10.1097/AOG.0000000000005107. Epub 2023 Mar 9.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 190132
- 19-C-0132
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования НИПТ
-
CHU de Quebec-Universite LavalCanadian Institutes of Health Research (CIHR); Laval University; Genome British Columbia и другие соавторыЗавершенныйТрисомия 21 | Трисомия 18 | Трисомия 13Канада