IDENTIFY Studie: Přirozená historie neoplazie matky

Pozadí:

• Od roku 2011 se začala klinicky nabízet analýza cirkulující bezbuněčné DNA (cfDNA) v krvi těhotných žen jako prenatální screening trizomií 13, 18 a 21. Díky své vynikající citlivosti a pozitivním prediktivním hodnotám ve srovnání se sérovou biochemií a ultrazvukovými markery se test cfDNA rychle začlenil do prenatální klinické péče.
• V roce 2013 se však začaly objevovat zprávy, které popisovaly příklady falešně pozitivních výsledků testů.
• Analýza cfDNA se provádí na vzorcích mateřské plazmy odebraných kdykoli mezi 10. a 40. týdnem těhotenství a nazývá se neinvazivní prenatální testování (NIPT). Mateřská plazma obsahuje cirkulující DNA z placenty (která slouží jako proxy pro plod) a také mateřský hematopoetický systém.
• Retrospektivní studie hodnotily DNA profily žen, u kterých již byla známa klinická diagnóza malignity. Solidní nádory vylučují cfDNA do oběhu. Se zvýšeným pochopením mateřské malignity jako základního podkladu pro neobvyklou analýzu cfDNA byly publikovány kazuistiky, které naznačují, že nádorová cfDNA je základním podkladem pro falešně pozitivní výsledky testů.
• Prenatální genomické testování poskytuje důkaz o principu, že analýza cfDNA funguje jako screening k detekci neoplazie, i když k tomu nebyla navržena; a klinické sekvenační laboratoře mohou najít ženy, které jsou potenciálně ohroženy. Existují jasná a konzistentní odborná doporučení týkající se sledování plodu diagnostickým testem, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS). Pokud má však plod normální karyotyp, neexistují žádné pokyny pro sledování těhotné ženy. Navrhujeme zde studii ke stanovení nejlepšího přístupu pro klinické sledování, pokud výsledky testů naznačují rakovinu.

Objektivní:

- Studovat přirozenou historii žen s výsledky prenatálního testování, které naznačují náhodnou detekci neoplazie matky

Způsobilost:

- Ženy, které během těhotenství podstoupily prenatální testy cfDNA ke screeningu fetálních chromozomálních aneuploidií, s neoznámitelnými nebo abnormálními výsledky, které nejsou v souladu s životaschopným plodem. Následné testování ukazuje normálně vypadající plod při ultrazvukovém vyšetření a/nebo normální fetální nebo neonatální karyotyp.

Design:

• Účastníci podstoupí počáteční hodnocení v klinickém centru k diagnostice možné neoplazie.
• Všechny shromážděné informace budou diskutovány na multidisciplinárních setkáních. Pokud je objevena neoplazie, výsledky budou sdíleny s účastníky a odesílajícími lékaři.
• Účastníci budou sledováni, aby shromáždili všechny dostupné lékařské informace.