Estudo IDENTIFY: História Natural da Neoplasia Materna

Fundo:

• A partir de 2011, a análise do DNA livre de células circulantes (cfDNA) no sangue de gestantes passou a ser oferecida clinicamente como triagem pré-natal para trissomias 13, 18 e 21. Devido à sua sensibilidade superior e valores preditivos positivos em comparação com a bioquímica sérica e os marcadores ultrassonográficos, o teste de cfDNA foi rapidamente incorporado aos cuidados clínicos pré-natais.
• Em 2013, no entanto, começaram a aparecer relatórios que descreviam exemplos de resultados de testes falso-positivos.
• A análise de cfDNA é realizada em amostras de plasma materno colhidas a qualquer momento entre 10 e 40 semanas de gestação e é chamada de teste pré-natal não invasivo (NIPT). O plasma materno contém DNA circulante da placenta (que serve como um proxy para o feto), bem como o sistema hematopoiético materno.
• Estudos retrospectivos avaliaram os perfis de DNA de mulheres nas quais o diagnóstico clínico de malignidade já era conhecido. Tumores sólidos liberam cfDNA na circulação. Com o aumento da compreensão da malignidade materna como a base subjacente para a análise incomum de cfDNA, foram publicados relatos de casos que sugerem que o cfDNA do tumor é a base subjacente para os resultados de teste falso-positivos.
• O teste genômico pré-natal fornece prova de princípio de que a análise de cfDNA funciona como uma triagem para detectar neoplasias, mesmo quando não foi projetada para isso; e os laboratórios de sequenciamento clínico podem encontrar as mulheres que estão potencialmente em risco. Existem diretrizes profissionais claras e consistentes em relação ao acompanhamento do feto com um teste diagnóstico, como amniocentese ou biópsia de vilo corial (BVC). Entretanto, se o feto apresentar cariótipo normal, não há orientações quanto ao acompanhamento da gestante. Propomos aqui um estudo para determinar a melhor abordagem para acompanhamento clínico se os resultados dos testes forem sugestivos de câncer.

Objetivo:

- Estudar a história natural de mulheres com resultados de exames pré-natais que sugiram detecção incidental de neoplasia materna

Elegibilidade:

- Mulheres que fizeram testes pré-natais de cfDNA durante a gravidez para triagem de aneuploidias cromossômicas fetais, com resultados não reportáveis ​​ou anormais inconsistentes com um feto viável. O teste de acompanhamento mostra um feto de aparência normal no exame de ultrassom e/ou um cariótipo fetal ou neonatal normal.

Projeto:

• Os participantes passarão por uma avaliação inicial no Centro Clínico para diagnosticar uma possível neoplasia.
• Todas as informações coletadas serão discutidas em reuniões multidisciplinares. Se a neoplasia for descoberta, os resultados serão compartilhados com os participantes e médicos solicitantes.
• Os participantes serão acompanhados para coletar todas as informações médicas disponíveis.