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연구 확인: 산모 신생물의 자연사

2024년 3월 16일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

비침습 무세포 DNA 분석(IDENTIFY)을 통한 모체 신생물의 우발적 발견, 자연사 연구

배경:

임산부는 혈액의 DNA 분석을 받을 수 있습니다. 이 검사는 여성과 의사에게 태어나지 않은 아기의 DNA에 대해 알려줍니다. 그러나 일부 여성은 비정상적이거나 보고할 수 없는 검사 결과를 얻습니다. 연구자들은 이러한 검사 결과와 암 사이의 관계에 대해 더 알고 싶어합니다.

목적:

태아 DNA 검사 결과를 더 잘 이해하고 임산부에게 암이 있을 경우 암을 예측하는 방법.

적임:

비정상적이거나 보고할 수 없는 산전 DNA 검사 결과를 받았고 그 이상이 아기가 아니라 여성에게 있음을 암시하는 18세 이상의 여성.

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설계:

잠재적 참가자는 전화 또는 직접 방문하여 선별됩니다. 그들은 자신의 병력에 대해 이야기하고 의료 기록 사본을 보낼 것입니다.

적격 참가자는 신체 검사 및 병력을 갖게 됩니다. 그들은 혈액과 대변 샘플을 제공할 것입니다. 그들은 Pap smear를 가질 수 있습니다. 그들은 임신했을 때 받은 검사 결과에 대해 전문가와 이야기할 것입니다.

참가자는 자기 공명 영상(MRI)을 받게 됩니다. 그들은 금속 튜브 안팎으로 미끄러지는 탁자 위에 누워 사진을 찍을 것입니다.

참가자는 종이 또는 전자 설문 조사를 완료합니다. 그것은 그들의 정서적 안녕을 평가할 것입니다.

참가자는 가능한 진단 및 치료 옵션 목록을 받게 됩니다.

참가자는 최대 5년 동안 추적할 수 있습니다. 그들은 혈액 샘플과 의료 기록 사본을 제공할 수 있습니다. 이는 NIH를 방문하지 않고도 가능합니다. 경우에 따라 사람들은 1년 후에 NIH를 다시 ​​방문하여 변경된 사항이 있는지 확인할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

상세 설명

배경:

  • 2011년부터 임신부의 혈액 내 순환 무세포 DNA(cfDNA) 분석이 13번, 18번, 21번 삼염색체에 대한 산전 선별검사로 임상적으로 제공되기 시작했습니다. 혈청 생화학 및 초음파 마커에 비해 우수한 민감도와 양성 예측 값으로 인해 cfDNA 테스트는 산전 임상 치료에 빠르게 통합되었습니다.
  • 그러나 2013년까지 위양성 테스트 결과의 예를 설명하는 보고서가 나타나기 시작했습니다.
  • cfDNA 분석은 임신 10~40주 사이에 채취한 모체 혈장 샘플에 대해 수행되며 비침습적 산전 검사(NIPT)라고 합니다. 모체 혈장에는 모체 조혈계뿐만 아니라 태반(태아의 대용물 역할을 함)의 순환 DNA가 포함되어 있습니다.
  • 후향적 연구는 악성 종양의 임상 진단이 이미 알려진 여성의 DNA 프로필을 평가했습니다. 고형 종양은 cfDNA를 순환계로 방출합니다. 비정상적인 cfDNA 분석의 기반이 되는 모체 악성 종양에 대한 이해가 높아짐에 따라 종양 cfDNA가 위양성 테스트 결과의 기반이 된다는 것을 시사하는 사례 보고서가 발표되었습니다.
  • 산전 게놈 검사는 cfDNA 분석이 그렇게 하도록 설계되지 않은 경우에도 신생물을 감지하는 스크린으로 작동한다는 원리 증명을 제공합니다. 그리고 임상 시퀀싱 실험실은 잠재적으로 위험에 처한 여성을 찾을 수 있습니다. 양수천자 또는 융모막 융모 검체 채취(CVS)와 같은 진단 검사를 통해 태아를 추적하는 것과 관련하여 명확하고 일관된 전문 지침이 있습니다. 그러나 태아의 핵형이 정상인 경우 임신부의 추적관찰에 대한 지침은 없다. 테스트 결과가 암을 암시하는 경우 임상 추적을 위한 최선의 접근 방식을 결정하기 위한 연구를 여기에서 제안합니다.

목적:

- 모체 신생물의 우발적 발견을 시사하는 산전 검사 결과를 가진 여성의 자연 경과를 연구하기 위함

적임:

- 태아 염색체 이수성을 선별하기 위해 임신 중 산전 cfDNA 검사를 받은 여성, 보고할 수 없거나 생존 가능한 태아와 일치하지 않는 비정상적인 결과. 후속 검사는 초음파 검사에서 정상적으로 보이는 태아 및/또는 정상적인 태아 또는 신생아 핵형을 보여줍니다.

설계:

  • 참가자는 가능한 신생물을 진단하기 위해 임상 센터에서 초기 평가를 받게 됩니다.
  • 수집된 모든 정보는 다분야 회의에서 논의됩니다. 종양이 발견되면 참가자 및 추천 의사와 결과를 공유합니다.
  • 참가자는 사용 가능한 모든 의료 정보를 수집하기 위해 추적됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

320

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
          • 이메일: ccopr@nih.gov

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

1차 임상

설명

  • 포함 기준:
  • 여성, 연령 >= 18세.
  • 다음이 적용되는 임신:

    -- 태아 염색체 이수성을 선별하기 위해 임신 중 혈액 비침습적 산전 검사(NIPT)를 받았고 "검사 실패" 또는 생존 가능한 태아와 일치하지 않는 다중 이수성으로 해석되는 비정상적인 결과를 보였습니다.

  • 후속 검사는 초음파 검사에서 정상적으로 보이는 태아 및/또는 정상적인 태아 또는 신생아 핵형을 보여줍니다.
  • 알려진 악성 종양에 대한 적극적인 치료 또는 감시를 받고 있는 여성은 등록할 수 있으므로 그들의 DNA 프로필이 양성 대조군 역할을 할 것입니다.
  • 연구 등록은 임신 중 또는 산후 2년까지 발생할 수 있습니다.
  • 알려진 악성 종양에 대한 적극적인 치료를 받지 않는 한 NIH로 이동할 수 있는 능력.
  • 피험자의 이해 능력 및 서면 동의서에 서명하려는 의지.

제외 기준:

- 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
1
산모 신생물이 우연히 발견되었음을 암시하는 산전 검사 결과가 있는 여성

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
산모 신생물의 우연한 발견을 암시하는 산전 검사 결과를 가지고 여성의 자연사를 연구합니다.
기간: 5 년
산모 신생물의 우연한 발견을 암시하는 산전 검사 결과가 있는 여성의 자연사
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Diana W Bianchi, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 12월 23일

기본 완료 (추정된)

2029년 4월 30일

연구 완료 (추정된)

2029년 4월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 8월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 8월 7일

처음 게시됨 (실제)

2019년 8월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 16일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 13일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

IPD 계획 설명

.의료 기록에 기록된 모든 IPD는 요청 시 교내 조사관과 공유됩니다. 또한 모든 대규모 게놈 시퀀싱 데이터는 dbGaP 가입자와 공유됩니다.

IPD 공유 기간

임상 데이터는 연구 기간 동안 그리고 무기한 사용할 수 있습니다. 게놈 데이터는 데이터베이스가 활성화되어 있는 한 프로토콜 GDS 계획에 따라 게놈 데이터가 업로드되면 사용할 수 있습니다.

IPD 공유 액세스 기준

임상 데이터는 BTRIS 구독을 통해 연구 PI의 허가를 받아 제공됩니다. 게놈 데이터는 데이터 관리자에 대한 요청을 통해 dbGaP를 통해 제공됩니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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