IDENTIFY-Studie: Naturgeschichte der mütterlichen Neoplasie
Zufällige Erkennung einer mütterlichen Neoplasie durch nicht-invasive zellfreie DNA-Analyse (IDENTIFY), eine naturgeschichtliche Studie
Hintergrund:
Schwangere können eine DNA-Analyse ihres Blutes durchführen lassen. Der Test verrät einer Frau und ihrem Arzt die DNA ihres ungeborenen Kindes. Einige Frauen erhalten jedoch Testergebnisse, die abnormal oder nicht meldepflichtig sind. Forscher wollen mehr über den Zusammenhang zwischen diesen Testergebnissen und Krebs erfahren.
Zielsetzung:
Pränatale DNA-Testergebnisse besser zu verstehen und wie sie Krebs, falls vorhanden, bei schwangeren Frauen vorhersagen können.
Teilnahmeberechtigung:
Frauen ab 18 Jahren, die anormale oder nicht meldepflichtige vorgeburtliche DNA-Testergebnisse erhielten und darauf hindeuteten, dass die Anomalie bei der Frau und nicht bei ihrem Baby lag.
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Design:
Potenzielle Teilnehmer werden telefonisch oder persönlich überprüft. Sie werden über ihre Krankengeschichte sprechen und Kopien ihrer Krankenakten schicken.
Berechtigte Teilnehmer werden einer körperlichen Untersuchung und Anamnese unterzogen. Sie werden Blut- und Stuhlproben abgeben. Sie können einen Pap-Abstrich haben. Sie werden mit einem Spezialisten über die Testergebnisse sprechen, die sie während der Schwangerschaft erhalten haben.
Die Teilnehmer erhalten eine Magnetresonanztomographie (MRT). Sie werden auf einem Tisch liegen, der in ein Metallrohr hinein- und herausgleitet, und Fotos machen.
Die Teilnehmer füllen eine gedruckte oder elektronische Umfrage aus. Es wird ihr emotionales Wohlbefinden beurteilen.
Die Teilnehmer erhalten eine Liste mit möglichen Diagnosen und Behandlungsmöglichkeiten.
Die Teilnehmer können bis zu 5 Jahre lang verfolgt werden. Sie können Blutproben und Kopien ihrer Krankenakte abgeben. Dies ist möglich, ohne zum NIH zu reisen. In einigen Fällen kommen die Leute vielleicht nach einem Jahr wieder zum NIH, um zu sehen, ob sich etwas geändert hat.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Hintergrund:
- Ab 2011 wurde die Analyse von zirkulierender zellfreier DNA (cfDNA) im Blut schwangerer Frauen klinisch als pränatales Screening für die Trisomien 13, 18 und 21 angeboten. Aufgrund seiner überlegenen Sensitivität und positiven Vorhersagewerte im Vergleich zu Serumbiochemie und Ultraschallmarkern wurde der cfDNA-Test schnell in die pränatale klinische Versorgung aufgenommen.
- Bis 2013 tauchten jedoch Berichte auf, die Beispiele für falsch positive Testergebnisse beschrieben.
- Die cfDNA-Analyse wird an mütterlichen Plasmaproben durchgeführt, die zu einem beliebigen Zeitpunkt zwischen der 10. und 40. Schwangerschaftswoche entnommen wurden, und wird als nichtinvasiver pränataler Test (NIPT) bezeichnet. Das mütterliche Plasma enthält zirkulierende DNA aus der Plazenta (die stellvertretend für den Fötus dient) sowie das hämatopoetische System der Mutter.
- Retrospektive Studien untersuchten die DNA-Profile von Frauen, bei denen bereits eine klinische Diagnose einer Malignität bekannt war. Solide Tumore geben cfDNA in den Kreislauf ab. Mit zunehmendem Verständnis der mütterlichen Malignität als zugrunde liegende Grundlage für ungewöhnliche cfDNA-Analysen wurden Fallberichte veröffentlicht, die darauf hindeuten, dass die Tumor-cfDNA die zugrunde liegende Grundlage für die falsch-positiven Testergebnisse ist.
- Pränatale Genomtests liefern den Grundsatzbeweis, dass die cfDNA-Analyse als Screen zum Nachweis von Neoplasien funktioniert, selbst wenn sie nicht dafür konzipiert wurde; und klinische Sequenzierungslabors können die Frauen finden, die potenziell gefährdet sind. Es gibt klare und konsistente professionelle Richtlinien zur Nachsorge des Fötus mit einem diagnostischen Test wie einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie (CVS). Wenn der Fötus jedoch einen normalen Karyotyp hat, gibt es keine Richtlinien für die Nachsorge der schwangeren Frau. Wir schlagen hier eine Studie vor, um den besten Ansatz für die klinische Nachsorge zu bestimmen, wenn die Testergebnisse auf Krebs hindeuten.
Zielsetzung:
- Untersuchung der natürlichen Geschichte von Frauen mit vorgeburtlichen Testergebnissen, die auf eine zufällige Entdeckung einer mütterlichen Neoplasie hindeuten
Teilnahmeberechtigung:
- Frauen, die während der Schwangerschaft pränatale cfDNA-Tests hatten, um auf fötale chromosomale Aneuploidien zu screenen, mit nicht meldepflichtigen oder abnormalen Ergebnissen, die nicht mit einem lebensfähigen Fötus übereinstimmen. Nachuntersuchungen zeigen einen normal aussehenden Fötus bei der Ultraschalluntersuchung und/oder einen normalen fötalen oder neonatalen Karyotyp.
Design:
- Die Teilnehmer werden im Clinical Center einer ersten Untersuchung unterzogen, um mögliche Neoplasien zu diagnostizieren.
- Alle gesammelten Informationen werden in multidisziplinären Sitzungen diskutiert. Wenn eine Neoplasie entdeckt wird, werden die Ergebnisse den Teilnehmern und überweisenden Ärzten mitgeteilt.
- Die Teilnehmer werden verfolgt, um alle verfügbaren medizinischen Informationen zu sammeln.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Amy E Turriff
- Telefonnummer: (301) 402-5421
- E-Mail: turriffa@mail.nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Diana W Bianchi, M.D.
- Telefonnummer: (301) 496-9454
- E-Mail: bianchidw@mail.nih.gov
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Frauen, Alter >= 18 Jahre.
Schwangerschaft, für die Folgendes gilt:
-- Unterzog sich während der Schwangerschaft einem nichtinvasiven pränatalen Bluttest (NIPT) zum Screening auf fötale chromosomale Aneuploidien und hatte ungewöhnliche Ergebnisse, die entweder zu einer Interpretation von "Testversagen" oder multiplen Aneuploidien führten, die nicht mit einem lebensfähigen Fötus vereinbar waren.
- Nachuntersuchungen zeigen einen normal aussehenden Fötus oder Föten bei der Ultraschalluntersuchung und/oder einen normalen fetalen oder neonatalen Karyotyp.
- Frauen, die sich einer aktiven Behandlung oder Überwachung wegen bekannter bösartiger Erkrankungen unterziehen, können sich anmelden, damit ihre DNA-Profile als positive Kontrollen dienen.
- Die Aufnahme in die Studie kann während der Schwangerschaft oder bis zu zwei Jahre nach der Geburt erfolgen.
- Fähigkeit, zum NIH zu reisen, es sei denn, Sie werden einer aktiven Behandlung wegen bekannter Malignität unterzogen.
- Fähigkeit des Subjekts zu verstehen und die Bereitschaft, eine schriftliche Einverständniserklärung zu unterzeichnen.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Keiner
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Frauen mit vorgeburtlichen Testergebnissen, die auf eine zufällige Entdeckung einer mütterlichen Neoplasie schließen lassen
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Untersuchung der natürlichen Vorgeschichte von Frauen mit vorgeburtlichen Testergebnissen, die auf eine zufällige Entdeckung einer mütterlichen Neoplasie schließen lassen
Zeitfenster: 5 Jahre
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Naturgeschichte von Frauen mit vorgeburtlichen Testergebnissen, die auf eine zufällige Entdeckung einer mütterlichen Neoplasie schließen lassen
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Diana W Bianchi, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 190132
- 19-C-0132
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
- SAFT
- ICF
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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