IDENTIFICEREN Studie: Natural History of Maternal Neoplasia

Achtergrond:

• Vanaf 2011 werd analyse van circulerend celvrij DNA (cfDNA) in het bloed van zwangere vrouwen klinisch aangeboden als prenatale screening op trisomieën 13, 18 en 21. Vanwege de superieure gevoeligheid en positief voorspellende waarden in vergelijking met serumbiochemie en ultrasone markers, werd de cfDNA-test snel opgenomen in prenatale klinische zorg.
• In 2013 begonnen er echter rapporten te verschijnen die voorbeelden van fout-positieve testresultaten beschreven.
• cfDNA-analyse wordt uitgevoerd op maternale plasmamonsters die op elk moment tussen 10 en 40 weken zwangerschap worden genomen en niet-invasieve prenatale testen (NIPT) worden genoemd. Het maternale plasma bevat circulerend DNA van de placenta (dat dient als een proxy voor de foetus), evenals het maternale hematopoietische systeem.
• Retrospectieve studies evalueerden de DNA-profielen van vrouwen bij wie al een klinische diagnose maligniteit bekend was. Vaste tumoren werpen cfDNA af in de bloedsomloop. Met een beter begrip van maternale maligniteit als de onderliggende basis voor ongebruikelijke cfDNA-analyse, zijn er casusrapporten gepubliceerd die suggereren dat het tumor-cfDNA de onderliggende basis is voor de fout-positieve testresultaten.
• Prenatale genomische tests bieden het bewijs van het principe dat cfDNA-analyse werkt als een scherm om neoplasie op te sporen, zelfs als het daar niet voor is ontworpen; en laboratoria voor klinische sequencing kunnen de vrouwen vinden die mogelijk risico lopen. Er zijn duidelijke en consistente professionele richtlijnen voor het opvolgen van de foetus met een diagnostisch onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS). Als de foetus echter een normaal karyotype heeft, zijn er geen richtlijnen voor de follow-up van de zwangere vrouw. We stellen hier een studie voor om de beste aanpak voor klinische follow-up te bepalen als de testresultaten wijzen op kanker.

Objectief:

- Het bestuderen van de natuurlijke geschiedenis van vrouwen met prenatale testresultaten die een incidentele detectie van maternale neoplasie suggereren

Geschiktheid:

- Vrouwen die tijdens de zwangerschap prenatale cfDNA-testen hebben ondergaan om te screenen op foetale chromosomale aneuploïdieën, met niet-rapporteerbare of abnormale resultaten die niet passen bij een levensvatbare foetus. Vervolgonderzoek toont een normaal ogende foetus bij echografisch onderzoek en/of een normaal foetaal of neonataal karyotype.

Ontwerp:

• Deelnemers ondergaan een eerste evaluatie in het Klinisch Centrum om mogelijke neoplasie te diagnosticeren.
• Alle verzamelde informatie wordt besproken in multidisciplinair overleg. Als neoplasie wordt ontdekt, worden de resultaten gedeeld met deelnemers en verwijzende artsen.
• Deelnemers worden gevolgd om alle beschikbare medische informatie te verzamelen.