TUNNISTA Study: Natural History of Maternal Neoplasia
Äidin neoplasian satunnainen havaitseminen ei-invasiivisen soluttoman DNA-analyysin (IDENTIFY) avulla, luonnonhistoriallinen tutkimus
Tausta:
Raskaana olevat naiset voivat saada DNA-analyysin verestään. Testi kertoo naiselle ja hänen lääkärilleen syntymättömän lapsen DNA:sta. Mutta jotkut naiset saavat testituloksia, jotka ovat epänormaaleja tai joita ei voida raportoida. Tutkijat haluavat oppia lisää näiden testitulosten ja syövän välisestä suhteesta.
Tavoite:
Ymmärtääksesi paremmin synnytystä edeltävien DNA-testien tuloksia ja kuinka ne voivat ennustaa syöpää, jos sitä esiintyy, raskaana olevilla naisilla.
Kelpoisuus:
18-vuotiaat ja sitä vanhemmat naiset, jotka saivat synnytystä edeltäviä DNA-testituloksia, jotka olivat epänormaaleja tai joita ei voitu raportoida ja jotka ehdottivat, että poikkeavuus oli naisessa eikä hänen vauvassaan.
<TAB>
Design:
Mahdolliset osallistujat seulotaan puhelimitse tai henkilökohtaisesti. He puhuvat sairaushistoriastaan ja lähettävät kopiot potilaskertomuksistaan.
Osallistujilla on fyysinen koe ja sairaushistoria. He antavat veri- ja ulostenäytteet. Heillä saattaa olla papa-kokeilu. He keskustelevat asiantuntijan kanssa raskauden aikana saamistaan testituloksista.
Osallistujille tehdään magneettikuvaus (MRI). He makaavat pöydällä, joka liukuu sisään ja ulos metalliputkesta ja ottaa kuvia.
Osallistujat täyttävät paperisen tai sähköisen kyselyn. Se arvioi heidän emotionaalista hyvinvointiaan.
Osallistujat saavat luettelon mahdollisista diagnooseista ja hoitovaihtoehdoista.
Osallistujia voidaan seurata enintään 5 vuoden ajan. He voivat antaa verinäytteitä ja kopioita potilaskertomuksistaan. Tämä voidaan tehdä matkustamatta NIH: lle. Joissakin tapauksissa ihmiset voivat palata NIH: lle vuoden kuluttua nähdäkseen, onko jokin muuttunut.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta:
- Vuodesta 2011 lähtien raskaana olevien naisten veressä olevan soluttoman DNA:n (cfDNA) analyysiä alettiin tarjota kliinisesti synnytystä edeltävänä seulonnana trisomioiden 13, 18 ja 21 varalta. Ylivertaisen herkkyytensä ja positiivisten ennustearvojensa ansiosta seerumin biokemiaan ja ultraäänimarkkereihin verrattuna cfDNA-testi sisällytettiin nopeasti synnytystä edeltävään kliiniseen hoitoon.
- Vuoteen 2013 mennessä alkoi kuitenkin ilmestyä raportteja, joissa kuvattiin esimerkkejä vääristä positiivisista testituloksista.
- cfDNA-analyysi suoritetaan äidin plasmanäytteille, jotka on otettu milloin tahansa 10–40 raskausviikon välillä, ja sitä kutsutaan noninvasiiviseksi prenataaliseksi testaukseksi (NIPT). Äidin plasma sisältää kiertävää DNA:ta istukasta (joka toimii sikiön välityspalvelimena) sekä äidin hematopoieettisesta järjestelmästä.
- Retrospektiivisissä tutkimuksissa arvioitiin niiden naisten DNA-profiileja, joilla oli jo tiedossa kliininen maligniteettidiagnoosi. Kiinteät kasvaimet levittävät cfDNA:ta verenkiertoon. Äidin pahanlaatuisuuden ymmärtämisen lisääntyessä epätavallisen cfDNA-analyysin perustana on julkaistu tapausraportteja, jotka viittaavat siihen, että kasvaimen cfDNA on väärien positiivisten testitulosten taustalla.
- Prenataalinen genomitestaus todistaa periaatteen siitä, että cfDNA-analyysi toimii seulonnana neoplasian havaitsemiseksi, vaikka sitä ei olisi suunniteltu niin; ja kliiniset sekvensointilaboratoriot voivat löytää naiset, jotka ovat mahdollisesti vaarassa. On olemassa selkeät ja johdonmukaiset ammatilliset ohjeet sikiön seurannasta diagnostisella testillä, kuten lapsivesitutkimuksella tai suonivilluksen näytteenotolla (CVS). Jos sikiöllä on kuitenkin normaali karyotyyppi, raskaana olevan naisen seurantaa koskevia ohjeita ei ole. Ehdotamme tässä tutkimusta, jolla määritetään paras tapa kliiniseen seurantaan, jos testitulokset viittaavat syöpään.
Tavoite:
- Tutkia naisten luonnollista historiaa synnytystä edeltävien testien tuloksilla, jotka viittaavat satunnaiseen äidin neoplasian havaitsemiseen
Kelpoisuus:
- Naiset, joille tehtiin raskauden aikana prenataaliset cfDNA-testit sikiön kromosomaalisten aneuploidien seulomiseksi. Tulokset eivät ole raportoitavissa tai epänormaalit, jotka eivät vastaa elinkelpoista sikiötä. Seurantatestit osoittavat normaalilta näyttävän sikiön ultraäänitutkimuksessa ja/tai normaalin sikiön tai vastasyntyneen karyotyypin.
Design:
- Osallistujat käyvät läpi alustavan arvioinnin kliinisessä keskuksessa mahdollisen neoplasian diagnosoimiseksi.
- Kaikesta kerätystä tiedosta keskustellaan monialaisissa kokouksissa. Jos neoplasia havaitaan, tulokset jaetaan osallistujille ja lähetettäville lääkäreille.
- Osallistujia seurataan kaikkien saatavilla olevien lääketieteellisten tietojen keräämiseksi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Amy E Turriff
- Puhelinnumero: (301) 402-5421
- Sähköposti: turriffa@mail.nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Diana W Bianchi, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 496-9454
- Sähköposti: bianchidw@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Naiset, ikä >= 18 vuotta.
Raskaus, johon sovelletaan seuraavaa:
-- Käytettiin verikokeella (NIPT) raskauden aikana sikiön kromosomaalisten aneuploidien seulomiseksi, ja sillä oli epätavallisia tuloksia, jotka joko johtivat tulkintaan "testin epäonnistumisesta" tai useisiin aneuploidioihin, jotka olivat ristiriidassa elinkelpoisen sikiön kanssa.
- Seurantatesti osoittaa normaalilta näyttävän sikiön tai sikiöt ultraäänitutkimuksessa ja/tai normaalin sikiön tai vastasyntyneen karyotyypin.
- Naiset, jotka ovat aktiivisessa hoidossa tai seurannassa tunnettujen pahanlaatuisten kasvainten varalta, voivat ilmoittautua mukaan, jotta heidän DNA-profiilinsa toimivat positiivisina kontrolleina.
- Tutkimukseen voi ilmoittautua raskauden aikana tai enintään kaksi vuotta synnytyksen jälkeen.
- Mahdollisuus matkustaa NIH:hen, ellei hänelle käytetä aktiivista hoitoa tunnetun pahanlaatuisuuden vuoksi.
- Kohteen ymmärtämiskyky ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja.
POISTAMISKRITEERIT:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
Naiset, joiden synnytystä edeltävät testitulokset viittaavat satunnaiseen äidin neoplasian havaitsemiseen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tutkia naisten luonnollista historiaa synnytystä edeltävien testien tuloksilla, jotka viittaavat satunnaiseen äidin neoplasian havaitsemiseen
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Naisten luonnollinen historia, joiden synnytystä edeltävät testitulokset viittaavat satunnaiseen äidin neoplasian havaitsemiseen
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Diana W Bianchi, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 190132
- 19-C-0132
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .