Estudio IDENTIFY: Historia Natural de la Neoplasia Materna

Fondo:

• A partir de 2011, el análisis del ADN circulante libre de células (cfDNA) en la sangre de mujeres embarazadas comenzó a ofrecerse clínicamente como una prueba de detección prenatal para las trisomías 13, 18 y 21. Debido a su sensibilidad superior y valores predictivos positivos en comparación con la bioquímica sérica y los marcadores de ultrasonido, la prueba de cfDNA se incorporó rápidamente a la atención clínica prenatal.
• Sin embargo, para 2013, comenzaron a aparecer informes que describían ejemplos de resultados de pruebas falsos positivos.
• El análisis de cfDNA se realiza en muestras de plasma materno tomadas en cualquier momento entre las 10 y 40 semanas de gestación y se denomina prueba prenatal no invasiva (NIPT). El plasma materno contiene ADN circulante de la placenta (que sirve como representante del feto), así como del sistema hematopoyético materno.
• Estudios retrospectivos evaluaron los perfiles de ADN de mujeres en las que ya se conocía un diagnóstico clínico de malignidad. Los tumores sólidos arrojan cfDNA a la circulación. Con una mayor comprensión de la malignidad materna como la base subyacente para el análisis inusual de cfDNA, se han publicado informes de casos que sugieren que el tumor cfDNA es la base subyacente de los resultados falsos positivos de la prueba.
• Las pruebas genómicas prenatales proporcionan una prueba de principio de que el análisis de cfDNA funciona como una pantalla para detectar neoplasias, incluso cuando no fue diseñado para hacerlo; y los laboratorios de secuenciación clínica pueden encontrar a las mujeres que están potencialmente en riesgo. Existen pautas profesionales claras y consistentes con respecto al seguimiento del feto con una prueba de diagnóstico como una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Sin embargo, si el feto tiene un cariotipo normal, no existen pautas en cuanto al seguimiento de la gestante. Proponemos aquí un estudio para determinar el mejor enfoque para el seguimiento clínico si los resultados de la prueba son sugestivos de cáncer.

Objetivo:

- Estudiar la historia natural de mujeres con resultados de pruebas prenatales que sugieran una detección incidental de neoplasia materna

Elegibilidad:

- Mujeres que se sometieron a pruebas prenatales de cfDNA durante el embarazo para detectar aneuploidías cromosómicas fetales, con resultados anómalos o no notificables incompatibles con un feto viable. Las pruebas de seguimiento muestran un feto de apariencia normal en el examen de ultrasonido y/o un cariotipo fetal o neonatal normal.

Diseño:

• Los participantes se someterán a una evaluación inicial en el Centro Clínico para diagnosticar una posible neoplasia.
• Toda la información recopilada será discutida en reuniones multidisciplinarias. Si se descubre una neoplasia, los resultados se compartirán con los participantes y los médicos remitentes.
• Se hará un seguimiento de los participantes para recopilar toda la información médica disponible.