IDENTIFY Studio: storia naturale della neoplasia materna

Sfondo:

• A partire dal 2011, l'analisi del DNA libero circolante (cfDNA) nel sangue delle donne in gravidanza ha iniziato a essere offerta clinicamente come screening prenatale per le trisomie 13, 18 e 21. Grazie alla sua sensibilità superiore e ai valori predittivi positivi rispetto alla biochimica sierica e ai marcatori ecografici, il test cfDNA è stato rapidamente incorporato nell'assistenza clinica prenatale.
• Nel 2013, tuttavia, iniziarono ad apparire rapporti che descrivevano esempi di risultati di test falsi positivi.
• L'analisi del cfDNA viene eseguita su campioni di plasma materno prelevati in qualsiasi momento tra le 10 e le 40 settimane di gestazione e chiamati test prenatali non invasivi (NIPT). Il plasma materno contiene DNA circolante proveniente dalla placenta (che funge da proxy per il feto) e dal sistema ematopoietico materno.
• Studi retrospettivi hanno valutato i profili del DNA di donne nelle quali era già nota una diagnosi clinica di malignità. I tumori solidi rilasciano cfDNA nella circolazione. Con una maggiore comprensione della malignità materna come base sottostante per l'insolita analisi del cfDNA, sono stati pubblicati casi clinici che suggeriscono che il cfDNA del tumore è la base alla base dei risultati del test falsi positivi.
• Il test genomico prenatale fornisce la prova del principio che l'analisi del cfDNA funziona come uno schermo per rilevare la neoplasia, anche quando non è stata progettata per farlo; e, i laboratori di sequenziamento clinico possono trovare le donne potenzialmente a rischio. Esistono linee guida professionali chiare e coerenti per quanto riguarda il follow-up del feto con un test diagnostico come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS). Tuttavia, se il feto ha un cariotipo normale, non ci sono linee guida per il follow-up della gestante. Proponiamo qui uno studio per determinare l'approccio migliore per il follow-up clinico se i risultati del test sono suggestivi di cancro.

Obbiettivo:

- Studiare la storia naturale delle donne con risultati di test prenatali che suggeriscono un rilevamento accidentale di neoplasia materna

Eleggibilità:

- Donne sottoposte a test prenatali del cfDNA durante la gravidanza per lo screening delle aneuploidie cromosomiche fetali, con risultati non refertabili o anormali incoerenti con un feto vitale. I test di follow-up mostrano un feto di aspetto normale all'esame ecografico e/o un cariotipo fetale o neonatale normale.

Progetto:

• I partecipanti saranno sottoposti a una prima valutazione presso il Centro Clinico per diagnosticare possibili neoplasie.
• Tutte le informazioni raccolte saranno discusse in incontri multidisciplinari. Se viene scoperta una neoplasia, i risultati saranno condivisi con i partecipanti e i medici di riferimento.
• I partecipanti saranno seguiti per raccogliere tutte le informazioni mediche disponibili.