A rutin HPA-szűrés felé a terhesség alatt a FNAIT megelőzése érdekében (HIP)

A magzati és újszülöttkori alloimmun thrombocytopenia (FNAIT) a súlyos thrombocytopenia leggyakoribb oka újszülötteknél. Ez egy immunológiai folyamat, melynek során az anya által termelt humán vérlemezke antigén (HPA) alloantitestek átjutnak a placentán és megcélozzák a magzati vérlemezkéket. A thrombocyta-reaktív antitestválaszt leggyakrabban kiváltó alloantigén a HPA-1a. Az ebből eredő alacsony vérlemezkeszám a magzatban vagy az újszülöttben összefüggésben áll a vérzéses szövődmények fokozott kockázatával és a súlyos nemkívánatos kimenetelekkel, amelyeket perinatális halálozásként vagy intrakraniális vérzésként (ICH) határoznak meg. Ez élethosszig tartó fogyatékosságokhoz, agyi bénuláshoz, agykérgi vaksághoz és mentális retardációhoz vezethet. Ötvenből egy terhességet fenyeget a FNAIT, mivel a kaukázusi lakosság 2,1%-a HPA-1a negatív. Az alloantitestek a számítások szerint 1:400 terhességben vannak jelen, ami legalább 1:1300 magzatnál vagy újszülöttnél FNAIT-hez kapcsolódó súlyos nemkívánatos kimenetelhez vezet, és ez valószínűleg alulbecslés. Rendelkezésre áll egy rendkívül hatékony szülés előtti kezelés e súlyos nemkívánatos kimenetelek megelőzésére, amely intravénás immunglobulinok (IvIG) heti injekciójából áll. Sajnos a jelenlegi gyakorlatban ez a kezelés csak ismert alloimmunizáció mellett, a tünetekkel járó, a betegség diagnosztizálásához vezető testvér utáni terhességekben alkalmazható. A HPA-alloantitestek potenciális jövőbeli születés előtti szűrése során minden veszélyeztetett terhesség időben azonosítható, így megkezdhető a szülés előtti kezelés és csökkenthető a súlyos nemkívánatos kimenetel. Mielőtt azonban egy ilyen program megvalósulhatna, részletes információkra van szükség a betegség előfordulásáról és természetes lefolyásáról. Ezenkívül laboratóriumi vizsgálatokra van szükség a magas kockázatú magzatok azonosítására a túlkezelés elkerülése érdekében, mivel a HPA alloimmunizált esetek körülbelül 10-30%-a súlyos thrombocytopeniát és klinikailag jelentős betegséget okoz.

Célok:

1. A tanulmány fő célja az FNAIT és a vérzéses szövődmények (beleértve az ICH) előfordulásának és súlyosságának felmérése újszülötteknél.
2. Szűrőplatform kidolgozása, beleértve a diagnosztikai vizsgálat(oka)t is, hogy azonosítsák azokat a magzatokat, akiknél magas a FNAIT miatti vérzéses szövődmények kockázata.

Vizsgálati terv: Leendő megfigyelési kohorsz

Vizsgálati populáció: Terhes nők

Fő vizsgálati paraméterek/végpontok: A fő vizsgálati paraméterek a HPA-1a alloantitestek, klinikailag releváns FNAIT. A másodlagos paraméterek a következők: újszülöttkori kimenetel (az ICH-tól eltérő vérzési jelek, thrombocytopenia kezelése, morbiditás).

A részvétellel, az előnyökkel és a csoportos viszonyokkal kapcsolatos teher és kockázatok jellege és mértéke: Ezek a terhes nők részt vesznek a fertőző betegségek megelőzése és szűrése, valamint a vörösvértest-immunizálás (PSIE) országos születés előtti szűrőprogramjában, és rutinszerű vérvételen vesznek részt a születés 27. hetében. terhesség. Ezt a vérmintát használják fel az összes szükséges vizsgálat elvégzésére, így további (orvosi) eljárásokra nem kerül sor. Ezen túlmenően a szülés utáni klinikai adatok gyűjtése a terhességre, a szülésre és a gyermek egészségi állapotára vonatkozóan az első posztnatális időszakban a szülészeti egészségügyi szolgáltató megkérdezésével történik.