Hacia la detección rutinaria de HPA en el embarazo para prevenir FNAIT (HIP)

La trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal (FNAIT) es la causa más común de trombocitopenia grave en los recién nacidos. Es un proceso inmunológico, en el que los aloanticuerpos del antígeno plaquetario humano (HPA) producidos por la madre pueden atravesar la placenta y atacar las plaquetas fetales. El aloantígeno más frecuente para provocar respuestas de anticuerpos reactivos contra plaquetas es HPA-1a. El recuento bajo de plaquetas resultante en el feto o el recién nacido se correlaciona con un mayor riesgo de complicaciones hemorrágicas y resultados adversos graves, definidos como muerte perinatal o hemorragia intracraneal (HIC). Esto puede conducir a discapacidades de por vida, parálisis cerebral, ceguera cortical y retraso mental. Uno de cada 50 embarazos tiene riesgo de FNAIT, ya que el 2,1% de la población caucásica es HPA-1a negativo. Se calcula que los aloanticuerpos están presentes en 1:400 embarazos, lo que lleva a un resultado adverso grave relacionado con FNAIT en al menos 1:1300 fetos o recién nacidos, y esto probablemente sea una subestimación. Existe un tratamiento prenatal muy eficaz disponible para prevenir estos resultados adversos graves, que consiste en una inyección semanal de inmunoglobulinas intravenosas (IvIG). Desafortunadamente, en la práctica actual, este tratamiento solo puede aplicarse en embarazos posteriores con aloinmunización conocida, después de un hermano sintomático que condujo al diagnóstico de la enfermedad. En posibles futuros exámenes prenatales de aloanticuerpos HPA, todos los embarazos en riesgo pueden identificarse a tiempo para comenzar el tratamiento prenatal y reducir los resultados adversos graves. Sin embargo, antes de que se pueda realizar un programa de este tipo, se necesita información detallada sobre la incidencia y el curso natural de la enfermedad. Además, se necesitan pruebas de laboratorio para identificar fetos de alto riesgo para prevenir el sobretratamiento, ya que aproximadamente el 10-30% de los casos de aloinmunización HPA resultan en trombocitopenia severa y enfermedad clínicamente relevante.

Objetivos:

1. El objetivo principal de este estudio es evaluar la incidencia y la gravedad de la FNAIT y las complicaciones hemorrágicas (incluida la HIC) entre los recién nacidos.
2. Desarrollar una plataforma de detección, incluidos los ensayos de diagnóstico para identificar fetos con alto riesgo de complicaciones hemorrágicas debido a FNAIT.

Diseño del estudio: cohorte observacional prospectiva

Población de estudio: Mujeres embarazadas

Principales parámetros/criterios de valoración del estudio: Los principales parámetros del estudio son aloanticuerpos HPA-1a, FNAIT clínicamente relevante. Los parámetros secundarios incluyen: resultado neonatal (signos de sangrado distintos a la HIC, tratamiento para la trombocitopenia, morbilidad).

Naturaleza y alcance de la carga y los riesgos asociados con la participación, el beneficio y la relación con el grupo: estas mujeres embarazadas participan en el programa nacional de detección prenatal para la prevención y detección de enfermedades infecciosas e inmunización de eritrocitos (PSIE) y tienen un muestreo de sangre de rutina en la semana 27 de gestación. Esta muestra de sangre se usará para realizar todas las pruebas necesarias, por lo que no se realizarán procedimientos (médicos) adicionales. Además, después del parto, los datos clínicos relacionados con el embarazo, el parto y la salud del niño en el primer período posnatal se recopilan mediante preguntas al proveedor de atención obstétrica.