B3 NMD-hez: pad az ágyhoz és hátul
B3 az NMD-hez: pad az ágyhoz és hátul – Transzformatív felfedezések, amelyek jobb ellátáshoz vezetnek a neuromuszkuláris betegségekben
Háttér: A neuromuszkuláris betegségek (NMD) a ritka genetikai és szerzett rendellenességek széles csoportját képviselik, amelyek Kanadában több mint 300 000 embert érintenek. Tekintettel a több különböző NMD altípusra, az NMD-ben szenvedő betegek csaknem fele diagnosztizálatlan marad.
Célkitűzés: A vizsgálat célja genetikai vagy egyéb markerek azonosítása a betegek biomintáiban (pl. vér-, izom-, bőrminták), elektrodiagnosztikai vizsgálatok vagy képalkotás, amelyek segíthetnek az orvosoknak és tudósoknak abban, hogy gyorsabban diagnosztizálják az NMD-ben szenvedő betegeket, tanulmányozzák a betegség progresszióját, és felfedezzék azokat a mögöttes betegségmechanizmusokat, amelyek a jövőbeni NMD-terápiákhoz vezethetnek.
Jogosultság: NMD-vel rendelkező felnőttek
Tervezés: A résztvevők vér- és/vagy szövetmintákat, valamint klinikai információkból, képalkotásból és elektrodiagnosztikai vizsgálatokból származó adatokat gyűjtenek. Az Ottawai Kórház Neuromuscularis Központjában végzett minta- és adatgyűjtés vér-, DNS-, nyál-, agy-gerincvelői folyadék-, vizelet- és székletmintákat, bőr- vagy izombiopsziát és rutin diagnosztikai képalkotó vizsgálatokat, például elektrodiagnosztikai vizsgálatokat, ultrahangot és mágneses rezonancia képalkotást foglalhat magában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A B3 for NMD egy egyszerűsített megközelítést hoz létre a Bench (preklinikai és laboratóriumi jellemzés) a Bedside (klinikai és képalkotó értékelés) és a Back (biomarker, diagnosztika és terápiafejlesztés) megközelítés kifejlesztéséhez, hogy transzformatív terápiákat fejlesszenek ki ritka NMD-s betegek számára. Ez a tanulmány a jelenlegi diagnosztikai technikák értékelésére és a nehezen diagnosztizálható NMD-k betegségjellemzésére összpontosít, beleértve a motoros neuronbetegséget (pl. ALS), neuromuszkuláris csatlakozási zavarok, neuropátiák, myopathiák.
1. tevékenység: A diagnosztika javítása: NMD-t okozó ritka és új gének azonosítása következő generációs szekvenálás segítségével, valamint képalkotó modalitások és biomarkerek fejlesztése a diagnózis elősegítésére.
Klinikusokból, informatikusokból és tudósokból álló kutatócsoportot hoztak létre, hogy gyorsan azonosítsák a kanadai populációban jelenlévő NMD széles spektrumáért felelős géneket és autoimmun antitesteket, valamint feltárják az ezeket a rendellenességeket okozó mechanizmusokat. Ezenkívül új genetikai és biomarker-megközelítésekre van szükség a diagnózis megkönnyítése és az új gének mutációinak azonosítása érdekében, ami az NMD betegségi állapotának hátterében álló molekuláris mechanizmusok felfedezéséhez vezet. Új diagnosztikai technikák, amelyek több ezer gént vizsgálnak (pl. exome/genom szekvenálás), fehérjeexpresszió (pl. RNS szekvenálás) és/vagy szérum biomarkerek (pl. exoszómák) értékelik, hogy gyorsabban diagnosztizálják az NMD-ben szenvedő betegeket. Ezen túlmenően e ritka betegségek képalkotó jellemzőit (MRI, izom/ideg ultrahang/idegvezetési vizsgálatok) fel kell mérni és össze kell hasonlítani annak érdekében, hogy hatékony, eredményes és költségtakarékos megközelítést lehessen biztosítani öröklött vagy sporadikus NMD-ben szenvedő betegek diagnózisában.
2. tevékenység: Betegség jellemzése: NMD patofiziológiai mechanizmusainak azonosítása
A preklinikai kutatások olyan felfedezések alapot adnak, amelyek javítják az NMD-ben szenvedő betegek életét. A normál izom- és idegdifferenciációt irányító sejtes és molekuláris események azonosítása a regeneratív alapú terápiák kifejlesztését hajtja végre, míg a kóros állapot jellemzése új terápiás célpontokat tár fel a betegség beavatkozására. Bár sok NMD korábban gyógyíthatatlan volt, a monogén és szerzett rendellenességek molekuláris patogenezisében a közelmúltban elért áttörések most olyan potenciális célzott betegségmódosító terápiákat tárnak fel, amelyek javíthatják az izmok egészségét és megelőzhetik a rokkantságot. A cél az NMC klinikusaival és kutatóival együttműködve nyert klinikai minták, például vér-, bőr-/izombiopsziák, agy-gerincvelői folyadékok értékelése, hogy segítsenek hatékony új/ismert gyógyszervegyületek kifejlesztésében, amelyek ígéretes terápiákként működhetnek, amelyek a jövőben gyorsan alkalmazhatók. átkerült a helyi és többközpontú klinikai vizsgálatokba.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
A következő kategóriákba tartozó neuromuszkuláris betegségben szenvedő betegeknek vagy vérrokonoknak:
- Motoros neuron betegség (amiotróf laterális szklerózis/gerinc izomsorvadás)
- Neuropathiák
- Neuromuszkuláris csatlakozási zavarok
- Myopathiák.
Kizárási kritériumok:
A neurológiai klinikára beutalt betegek neuromuszkuláris rendellenesség nélkül:
- Központi idegrendszeri rendellenességek, mint például a stroke
- Sclerosis multiplex
- Parkinson kór
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Egyéb
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A ritka NMD-ben szenvedő betegek gyorsabb diagnózisának biztosítása és az NMD biomarkerek azonosítása.
Időkeret: 5 év
|
Ritka genetikai NMD-betegségekért felelős gének azonosítása, biomarkerek és képalkotó technikák, amelyek segítik a diagnózist és a betegségkezelést. Genetikai és biomarker minták: 5-10 ml vért vagy nyálat kell gyűjteni lehetőleg a DNS-kinyeréshez szükséges rutin orvosi ellátás során. A biomarker vizsgálatokhoz vizeletet vagy más testfolyadék gyűjtést fognak használni. Fibroblaszt vagy myoblaszt minták használhatók sejtvonal létrehozására. A nem érintett családtagok szövetmintákat is szolgáltathatnak DNS-kivonáshoz vagy sejtvonalak létrehozásához, amelyeket az Ottawa Hospital Neuromuscular Biobank-ban tárolnak majd. Képalkotás: A rutin diagnosztikai képalkotó vizsgálatokat elemzik az érintettség mintázatának meghatározására: Elektrodiagnosztikai tanulmányokat (idegvezetési és elektromiogramos vizsgálatok) tartalmaznak az ideg- és izomműködési zavarok felmérésére, ultrahangos felvételeket készítenek az érintett izmokról és idegekről, valamint MRI-vizsgálatokat készítenek a teljes testről. a teljes izom minőségi értékeléséhez, valamint a gyulladás és ödéma felméréséhez |
5 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegség mechanizmusainak jellemzése a holnap lehetséges terápiáinak előmozdítása érdekében.
Időkeret: 5 év
|
Betegség jellemzése: A génjelöltek funkcionális validálása Genetikai diagnosztika: A betegséget okozó genetikai változatokat genetikai vagy funkcionális adatokkal kell igazolni. Egy feltételezett patológiás variáns biokémiai validálása az újonnan azonosított mutáció funkcionális jelentőségének megerősítésére bizonyos esetekben megerősítőnek tekinthető. Biomarkerek fejlesztése: Betegekből származó anyagokat fogunk használni biomarkerek kifejlesztéséhez metabolomikus, proteomikus és transzkripciós profilok segítségével. Számítógépes és in vitro szűréseket végzünk rendszerszintű RNS és kémiai könyvtárak segítségével, hogy megkeressük a betegség-specifikus biomarkerek módosításait. Mintaelemzés: Együttműködési hálózatot alakítottunk ki az Ottawai Kórházkutató Intézetben, az Ottawai Egyetem Orvostudományi Karán és a Kelet-Ontario-i Gyermekkórházban, valamint Kanadában. Ez létfontosságú a génjelöltek és a biomechanikai mechanizmusok validálásához a diagnózis vagy a ritka betegségek diagnosztizálásához |
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Dr. Jodi Warman Chardon, MD PhD, Ottawa Hospital Research Institute
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- B3forNMD
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Neuromuszkuláris betegség
-
Gehad AlaaBefejezveA partum utáni alsó hátfájás | Dinamikus neuromuscular stabilizáció (DNS) | Női egészség / fizioterápia | Izom -csontrendszeri rehabilitáció | Alapvető stabilitás és funkcionális fogyatékosságEgyiptom