B3 per NMD: panca al capezzale e schienale
B3 per NMD: panca al capezzale e schiena - Scoperte trasformative che portano a una migliore cura nelle malattie neuromuscolari
Sfondo: Le malattie neuromuscolari (NMD) rappresentano un ampio gruppo di malattie genetiche e acquisite rare, che colpiscono oltre 300.000 persone in Canada. Dati i molteplici diversi sottotipi NMD, quasi la metà dei pazienti con NMD rimane non diagnosticata.
Obiettivo: Lo scopo di questo studio è identificare marcatori genetici o di altro tipo nei campioni biologici dei pazienti (ad es. campioni di sangue, muscoli, pelle), studi elettrodiagnostici o imaging che possono aiutare medici e scienziati a fornire modi più rapidi per diagnosticare pazienti con NMD, studiare la progressione della malattia e scoprire i meccanismi patologici sottostanti che potrebbero portare a future terapie NMD.
Eleggibilità: Adulti con NMD
Design: I partecipanti riceveranno campioni di sangue e/o tessuto e dati da informazioni cliniche, imaging e studi elettrodiagnostici raccolti. La raccolta di campioni e dati presso il Neuromuscular Center, l'ospedale di Ottawa può includere sangue, DNA, saliva, liquido cerebrospinale, campioni di urina e feci, biopsia cutanea o muscolare e studi di diagnostica per immagini di routine come studi elettrodiagnostici, ultrasuoni e risonanza magnetica.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Il B3 per NMD crea un approccio semplificato per sviluppare l'approccio Bench (caratterizzazione preclinica e di laboratorio) a Bedside (valutazione clinica e di imaging) e Back (biomarcatori, diagnostica e sviluppo della terapia) per sviluppare terapie trasformative per i pazienti con NMD rari. Questo studio si concentra sulla valutazione delle attuali tecniche diagnostiche e sulla caratterizzazione della malattia di NMD difficili da diagnosticare, inclusa la malattia del motoneurone (ad es. SLA), disturbi della giunzione neuromuscolare, neuropatie, miopatie.
Attività 1: migliorare la diagnosi: identificazione di geni rari e nuovi che causano NMD con sequenziamento di nuova generazione e sviluppo di modalità di imaging e biomarcatori per aiutare nella diagnosi.
È stato formato un gruppo di ricerca collaborativo di clinici, informatici e scienziati per identificare rapidamente i geni e gli anticorpi autoimmuni responsabili di un ampio spettro di NMD presenti nella popolazione canadese, nonché per esplorare i meccanismi che causano questi disturbi. Inoltre, sono necessari nuovi approcci genetici e di biomarcatori per facilitare la diagnosi e consentire l'identificazione di mutazioni in nuovi geni, portando alla scoperta dei meccanismi molecolari alla base dello stato di malattia NMD. Nuove tecniche diagnostiche che esaminano migliaia di geni (ad es. sequenziamento dell'esoma/genoma), espressione proteica (ad es. sequenziamento dell'RNA) e/o biomarcatori sierici (ad es. esosomi) saranno valutati per fornire una diagnosi più rapida per i pazienti con NMD. Inoltre, le caratteristiche di imaging per queste malattie rare (risonanza magnetica, ultrasuoni muscolari/nervosi/studi di conduzione nervosa) devono essere valutate e confrontate al fine di fornire un approccio alla diagnosi efficiente, efficace ed economico per i pazienti con NMD ereditaria o sporadica.
Attività 2. Caratterizzazione della malattia: identificazione dei meccanismi fisiopatologici nella NMD
La ricerca preclinica fornisce le basi per scoperte che migliorano la vita dei pazienti con NMD. L'identificazione di eventi cellulari e molecolari che governano la normale differenziazione muscolare e nervosa guida lo sviluppo di terapie basate sulla rigenerazione, mentre la caratterizzazione dello stato di malattia scopre nuovi bersagli terapeutici per l'intervento sulla malattia. Sebbene molti NMD fossero precedentemente incurabili, le recenti scoperte nella patogenesi molecolare dei disturbi monogenici e acquisiti stanno ora rivelando potenziali terapie mirate a modificare la malattia che possono migliorare la salute muscolare e prevenire la disabilità. L'obiettivo è valutare campioni clinici come sangue, biopsie cutanee/muscolari, liquido cerebrospinale ottenuti attraverso la collaborazione con medici e ricercatori NMC per aiutare a sviluppare efficaci composti farmacologici nuovi/conosciuti che possano agire come terapie promettenti che, in futuro, possono essere rapidamente spostato in studi clinici locali e multicentrici.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ontario
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Ottawa, Ontario, Canada, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti o consanguinei di pazienti classificati come affetti da una malattia neuromuscolare delle seguenti categorie:
- Malattia del motoneurone (sclerosi laterale amiotrofica/atrofia muscolare spinale)
- Neuropatie
- Disturbi della giunzione neuromuscolare
- Miopatie.
Criteri di esclusione:
Pazienti indirizzati alla clinica neurologica senza un disturbo neuromuscolare:
- Disturbi del sistema nervoso centrale come l'ictus
- Sclerosi multipla
- morbo di Parkinson
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Altro
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Fornire una diagnosi più rapida per i pazienti con NMD raro e identificare i biomarcatori NMD.
Lasso di tempo: 5 anni
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Identificazione di geni responsabili di malattie genetiche rare NMD, biomarcatori e tecniche di imaging per aiutare nella diagnosi e nella gestione delle malattie. Campioni genetici e di biomarcatori: da 5 a 10 ml di sangue o saliva saranno raccolti preferibilmente durante le cure mediche di routine per l'estrazione del DNA. L'urina o altra raccolta di fluidi corporei verrà utilizzata per gli studi sui biomarcatori. I campioni di fibroblasti o mioblasti possono essere utilizzati per stabilire una linea cellulare. I membri della famiglia non affetti possono anche fornire campioni di tessuto per l'estrazione del DNA o la creazione di linee cellulari che verranno conservate nella biobanca neuromuscolare dell'ospedale di Ottawa. Imaging: verranno analizzati gli studi di imaging diagnostico di routine per il modello di coinvolgimento: saranno inclusi studi elettrodiagnostici (conduzione nervosa e studi sull'elettromiogramma) per valutare la disfunzione nervosa e muscolare, verranno ottenute immagini ecografiche dei muscoli e dei nervi interessati e scansioni MRI di tutto il corpo per la valutazione qualitativa dell'intero muscolo e per valutare l'infiammazione e l'edema |
5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Caratterizzare i meccanismi della malattia per far avanzare le potenziali terapie di domani.
Lasso di tempo: 5 anni
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Caratterizzazione della malattia: validazione funzionale di geni candidati Diagnosi genetica: le varianti genetiche che causano la malattia devono essere dimostrate con dati genetici o funzionali. La convalida biochimica di una presunta variante patologica per confermare il significato funzionale di una mutazione appena identificata può essere considerata confermativa in alcuni casi. Sviluppo di biomarcatori: utilizzeremo materiale derivato dal paziente per sviluppare biomarcatori utilizzando la profilazione metabolomica, proteomica e trascrizionale. Effettueremo screening computazionali e in vitro utilizzando RNA a livello di sistema e librerie chimiche per cercare modifiche di biomarcatori specifici della malattia. Analisi del campione: abbiamo sviluppato una rete collaborativa di scienziati di laboratorio presso l'Ottawa Hospital Research Institute, la Facoltà di Medicina dell'Università di Ottawa e l'Ospedale pediatrico dell'Ontario orientale e in tutto il Canada. Questo è vitale per la convalida dei candidati genetici e dei meccanismi biomeccanici per la diagnosi o malattia rara |
5 anni
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Dr. Jodi Warman Chardon, MD PhD, Ottawa Hospital Research Institute
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- B3forNMD
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