NMD용 B3: 벤치에서 침대 옆 및 등받이까지
NMD용 B3: 벤치에서 침대 옆 및 등 - 신경근 질환 치료 개선으로 이어지는 혁신적인 발견
배경: 신경근 질환(NMD)은 캐나다에서 300,000명 이상의 사람들에게 영향을 미치는 광범위한 희귀 유전 및 후천 장애 그룹을 나타냅니다. 여러 다른 NMD 하위 유형이 주어지면 NMD 환자의 거의 절반이 진단되지 않은 상태로 남아 있습니다.
목적: 이 연구의 목적은 환자 생체 시료에서 유전적 또는 기타 마커를 식별하는 것입니다(예: 혈액, 근육, 피부 샘플), 의사와 과학자가 NMD 환자를 진단하고, 질병 진행을 연구하고, 미래의 NMD 요법으로 이어질 수 있는 근본적인 질병 메커니즘을 발견하는 더 빠른 방법을 제공하는 데 도움이 될 수 있는 전기 진단 연구 또는 이미징.
자격: NMD를 가진 성인
설계: 참가자는 혈액 및/또는 조직 샘플과 임상 정보, 이미징 및 전기 진단 연구의 데이터를 수집합니다. The Ottawa Hospital의 Neuromuscular Center에서 샘플 및 데이터 수집에는 혈액, DNA, 타액, 뇌척수액, 소변 및 대변 샘플, 피부 또는 근육 생검, 전기 진단 연구, 초음파 및 자기 공명 영상과 같은 일상적인 진단 영상 연구가 포함될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
NMD용 B3는 Bench(전임상 및 실험실 특성화)에서 Bedside(임상 및 영상 평가) 및 Back(바이오마커, 진단 및 치료 개발) 접근 방식을 개발하기 위한 간소화된 접근 방식을 만들어 희귀 NMD 환자를 위한 혁신적인 치료법을 개발합니다. 이 연구는 운동 신경 질환(예: ALS), 신경근 접합부 장애, 신경병증, 근병증.
활동 1: 진단 개선: 차세대 시퀀싱으로 NMD를 유발하는 희귀하고 새로운 유전자를 식별하고 진단에 도움이 되는 이미징 방식 및 바이오마커를 개발합니다.
캐나다 인구에 존재하는 NMD의 광범위한 스펙트럼을 담당하는 유전자와 자가면역 항체를 신속하게 식별하고 이러한 장애를 유발하는 메커니즘을 탐구하기 위해 임상의, 정보학자 및 과학자로 구성된 공동 연구팀이 구성되었습니다. 또한 진단을 용이하게 하고 새로운 유전자의 돌연변이 식별을 허용하여 NMD 질병 상태의 기본 분자 메커니즘을 발견하기 위해서는 새로운 유전 및 바이오마커 접근법이 필요합니다. 수천 개의 유전자를 검사하는 새로운 진단 기술(예: 엑솜/게놈 시퀀싱), 단백질 발현(예: RNA 시퀀싱) 및/또는 혈청 바이오마커(예: 엑소좀)은 NMD 환자에게 보다 신속한 진단을 제공하기 위해 평가될 것입니다. 또한 이러한 희귀 질환(MRI, 근육/신경 초음파/신경 전도 연구)에 대한 영상 특성을 평가하고 비교하여 유전성 또는 산발성 NMD 환자의 진단에 효율적이고 효과적이며 비용을 절감할 수 있는 접근 방식을 제공해야 합니다.
활동 2. 질병 특성화: NMD의 병태생리학적 기전 규명
전임상 연구는 NMD 환자의 삶을 개선하는 발견의 토대를 제공합니다. 정상적인 근육 및 신경 분화를 지배하는 세포 및 분자 이벤트의 식별은 재생 기반 치료법의 개발을 주도하는 반면, 질병 상태의 특성화는 질병 개입을 위한 새로운 치료 목표를 밝혀냅니다. 많은 NMD가 이전에는 치료가 불가능했지만 단일 유전자 및 후천성 장애의 분자 병인에 대한 최근의 돌파구는 이제 근육 건강을 개선하고 장애를 예방할 수 있는 잠재적인 표적 질병 수정 요법을 드러내고 있습니다. 목표는 NMC 임상의 및 연구원과의 협력을 통해 얻은 혈액, 피부/근육 생검, 뇌척수액과 같은 임상 샘플을 평가하여 미래에 신속하게 적용할 수 있는 유망한 치료법으로 작용할 수 있는 효과적인 신규/알려진 약물 화합물을 개발하는 것입니다. 지역 및 다기관 임상 시험으로 이동했습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Ontario
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Ottawa, Ontario, 캐나다, K1Y4E9
- Ottawa Hospital Research Institute
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
다음 범주의 신경근 질환이 있는 것으로 분류된 환자 또는 환자의 혈족:
- 운동 신경 질환(근위축성 측삭 경화증/척추 근육 위축)
- 신경병증
- 신경근 접합부 장애
- 근병증.
제외 기준:
신경근 장애 없이 신경과 진료소에 의뢰된 환자:
- 뇌졸중과 같은 중추 신경계 장애
- 다발성 경화증
- 파킨슨 병
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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희귀 NMD 환자에게 보다 신속한 진단을 제공하고 NMD 바이오마커를 식별합니다.
기간: 5 년
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진단 및 질병 관리에 도움이 되는 희귀 유전성 NMD 질병, 바이오마커 및 이미징 기술의 원인이 되는 유전자 식별. 유전자 및 바이오마커 샘플: DNA 추출을 위해 일상적인 의료 서비스 중에 5~10ml의 혈액 또는 타액을 수집하는 것이 좋습니다. 소변 또는 기타 체액 수집은 바이오마커 연구에 사용됩니다. 섬유아세포 또는 근육아세포 샘플을 사용하여 세포주를 확립할 수 있습니다. 영향을 받지 않은 가족 구성원은 오타와 병원 신경근 바이오뱅크에 보관할 DNA 추출 또는 세포주의 확립을 위한 조직 샘플을 제공할 수도 있습니다. 이미징: 관련 패턴에 대해 일상적인 진단 이미징 연구를 분석합니다: 신경 및 근육 기능 장애를 평가하기 위해 전기 진단 연구(신경 전도 및 근전도 연구)가 포함되며, 영향을 받는 근육과 신경의 초음파 이미지, MRI 전신 스캔을 얻습니다. 전체 근육 정성 평가 및 염증 및 부종 평가 |
5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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미래의 잠재적 치료법을 발전시키기 위해 질병 메커니즘을 특성화합니다.
기간: 5 년
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질병 특성화: 유전자 후보의 기능 검증 유전적 진단: 질병을 유발하는 유전적 변이는 유전적 또는 기능적 데이터로 입증되어야 합니다. 새로 식별된 돌연변이의 기능적 중요성을 확인하기 위한 추정 병리학적 변이체의 생화학적 검증은 경우에 따라 확인으로 간주될 수 있습니다. 바이오마커 개발: 우리는 환자 유래 물질을 사용하여 대사, 단백질 및 전사 프로파일링을 사용하여 바이오마커를 개발할 것입니다. 우리는 질병 특이적 바이오마커의 변형을 찾기 위해 시스템 전체의 RNA 및 화학 라이브러리를 사용하여 전산 및 시험관 내 스크리닝을 수행할 것입니다. 샘플 분석: 우리는 오타와 병원 연구소, 오타와 대학교 의과대학, 동부 온타리오 어린이 병원 및 캐나다 전역의 연구실 기반 과학자들의 협력 네트워크를 개발했습니다. 이는 진단 또는 희귀 질환에 대한 유전자 후보 및 생체역학적 메커니즘의 검증에 매우 중요합니다. |
5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Dr. Jodi Warman Chardon, MD PhD, Ottawa Hospital Research Institute
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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