B3 для NMD: скамейка к кровати и спина

B3 для NMD представляет собой упрощенный подход к разработке подходов Bench (доклиническая и лабораторная характеристика) к Bedside (клиническая оценка и визуализация) и Back (разработка биомаркеров, диагностики и терапии) для разработки преобразующих методов лечения пациентов с редкими NMD. Это исследование сосредоточено на оценке современных диагностических методов и характеристике заболеваний, трудно поддающихся диагностике НМД, включая болезнь двигательных нейронов (например, БАС), расстройства нервно-мышечного синапса, невропатии, миопатии.

Мероприятие 1: Улучшение диагностики: Идентификация редких и новых генов, вызывающих НМД, с секвенированием нового поколения и разработка методов визуализации и биомаркеров для помощи в диагностике.

Совместная исследовательская группа клиницистов, информатиков и ученых была сформирована для быстрой идентификации генов и аутоиммунных антител, ответственных за широкий спектр NMD, присутствующих в канадском населении, а также для изучения механизмов, вызывающих эти расстройства. Кроме того, необходимы новые генетические и биомаркерные подходы, чтобы облегчить диагностику и позволить идентифицировать мутации в новых генах, что приведет к открытию молекулярных механизмов, лежащих в основе болезненного состояния НМД. Новые диагностические методы, которые исследуют тысячи генов (например, секвенирование экзома/генома), экспрессия белка (например, секвенирование РНК) и/или сывороточные биомаркеры (например, экзосомы) будут оцениваться для более быстрой диагностики пациентов с НМД. Кроме того, необходимо оценить и сравнить характеристики изображений для этих редких заболеваний (МРТ, УЗИ мышц/нервов/исследования нервной проводимости), чтобы обеспечить эффективный, действенный и экономичный подход к диагностике у пациентов с наследственным или спорадическим НМД.

Мероприятие 2. Характеристика заболевания: выявление патофизиологических механизмов НМД

Доклинические исследования обеспечивают основу для открытий, которые улучшают жизнь пациентов с НМД. Идентификация клеточных и молекулярных событий, которые регулируют нормальную дифференцировку мышц и нервов, способствует развитию регенеративной терапии, тогда как характеристика болезненного состояния открывает новые терапевтические мишени для вмешательства при заболевании. Хотя многие NMD ранее были неизлечимыми, недавние открытия в области молекулярного патогенеза моногенных и приобретенных заболеваний в настоящее время раскрывают потенциальную направленную модифицирующую болезнь терапию, которая может улучшить здоровье мышц и предотвратить инвалидность. Цель состоит в том, чтобы оценить клинические образцы, такие как кровь, биоптаты кожи/мышечной ткани, спинномозговую жидкость, полученные в сотрудничестве с клиницистами и исследователями NMC, чтобы помочь разработать эффективные новые/известные лекарственные соединения, которые могут выступать в качестве многообещающих методов лечения, которые в будущем могут быть быстро применены. перешел в локальные и многоцентровые клинические испытания.