B3 for NMD: ベンチからベッドサイドおよびバック

B3 for NMD は、ベンチ (前臨床および実験室での特性評価) からベッドサイド (臨床および画像評価) およびバック (バイオマーカー、診断および治療法開発) へのアプローチを開発するための合理化されたアプローチを作成し、まれな NMD 患者のための革新的な治療法を開発します。 この研究は、現在の診断技術の評価と、運動ニューロン疾患 (例: ALS)、神経筋接合部障害、ニューロパシー、ミオパシー。

活動 1: 診断の改善: 次世代シーケンシングを使用して NMD を引き起こす希少遺伝子および新規遺伝子を特定し、診断に役立つ画像診断法とバイオマーカーを開発します。

臨床医、情報学者、科学者の共同研究チームが結成され、カナダの人口に存在する広範囲の NMD の原因となる遺伝子と自己免疫抗体を迅速に特定し、これらの疾患を引き起こすメカニズムを調査しています。 さらに、診断を容易にし、新しい遺伝子の変異を特定できるようにするために、新しい遺伝子およびバイオマーカーのアプローチが必要であり、NMD 病態の根底にある分子メカニズムの発見につながります。 何千もの遺伝子を検査する新しい診断技術 (例: エクソーム/ゲノムシーケンシング)、タンパク質発現 (例: RNA シーケンシング) および/または血清バイオマーカー (例: exosomes) は、NMD 患者のより迅速な診断を提供するために評価されます。 さらに、遺伝性または散発性 NMD 患者の診断に効率的かつ効果的でコスト削減のアプローチを提供するために、これらの希少疾患の画像特性 (MRI、筋肉/神経超音波/神経伝導検査) を評価および比較する必要があります。

アクティビティ 2. 疾患の特徴付け: NMD の病態生理学的メカニズムの特定

前臨床研究は、NMD 患者の生活を改善する発見の基礎を提供します。 正常な筋肉と神経の分化を制御する細胞および分子イベントの特定は、再生ベースの治療法の開発を促進しますが、疾患状態の特徴付けは、疾患介入のための新しい治療標的を明らかにします。 多くの NMD は以前は不治でしたが、単一遺伝子疾患および後天性疾患の分子病因における最近のブレークスルーにより、筋肉の健康を改善し、身体障害を予防する可能性のある標的疾患修飾療法の可能性が明らかになりました。 目標は、血液、皮膚/筋肉生検、脳脊髄液などの臨床サンプルを評価して、NMCの臨床医や研究者と協力して、将来的に有望な治療法として機能する可能性のある効果的な新規/既知の薬物化合物の開発を支援することです。ローカルおよび多施設の臨床試験に移行しました。