B3 dla NMD: Ławka do łóżka iz powrotem
B3 dla NMD: Od ławki do łóżka i z powrotem — przełomowe odkrycia prowadzące do poprawy opieki nad chorobami nerwowo-mięśniowymi
Wstęp: Choroby nerwowo-mięśniowe (NMD) reprezentują szeroką grupę rzadkich chorób genetycznych i nabytych, dotykających ponad 300 000 osób w Kanadzie. Biorąc pod uwagę wiele różnych podtypów NMD, prawie połowa pacjentów z NMD pozostaje niezdiagnozowana.
Cel: Celem tego badania jest identyfikacja genetycznych lub innych markerów w biopróbkach pacjentów (np. próbki krwi, mięśni, skóry), badania elektrodiagnostyczne lub obrazowanie, które mogą pomóc lekarzom i naukowcom w szybszym diagnozowaniu pacjentów z NMD, badaniu postępu choroby i odkrywaniu mechanizmów leżących u podstaw choroby, które mogą prowadzić do przyszłych terapii NMD.
Kwalifikowalność: Dorośli z NMD
Projekt: Uczestnicy będą zbierać próbki krwi i/lub tkanek oraz dane z informacji klinicznych, obrazowania i badań elektrodiagnostycznych. Zbieranie próbek i danych w Centrum Nerwowo-Mięśniowym Szpitala w Ottawie może obejmować próbki krwi, DNA, śliny, płynu mózgowo-rdzeniowego, moczu i kału, biopsję skóry lub mięśni oraz rutynowe obrazowe badania diagnostyczne, takie jak badania elektrodiagnostyczne, ultrasonografia i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
B3 for NMD tworzy usprawnione podejście do opracowania podejścia Bench (charakterystyka przedkliniczna i laboratoryjna) do Bedside (ocena kliniczna i obrazowa) i Back (biomarkery, diagnostyka i rozwój terapii) w celu opracowania terapii transformujących dla pacjentów z rzadkimi NMD. Niniejsze badanie koncentruje się na ocenie aktualnych technik diagnostycznych i charakterystyce chorób trudnych do zdiagnozowania NMD, w tym choroby neuronu ruchowego (np. ALS), zaburzenia połączenia nerwowo-mięśniowego, neuropatie, miopatie.
Działanie 1: Poprawa diagnozy: Identyfikacja rzadkich i nowych genów powodujących NMD za pomocą sekwencjonowania nowej generacji oraz opracowanie metod obrazowania i biomarkerów pomocnych w diagnozie.
Utworzono wspólny zespół badawczy klinicystów, informatyków i naukowców, aby szybko zidentyfikować geny i przeciwciała autoimmunologiczne odpowiedzialne za szerokie spektrum NMD obecnych w populacji kanadyjskiej, a także zbadać mechanizmy powodujące te zaburzenia. Ponadto potrzebne są nowe podejścia genetyczne i biomarkery, aby ułatwić diagnozę i umożliwić identyfikację mutacji w nowych genach, prowadząc do odkrycia mechanizmów molekularnych leżących u podstaw stanu chorobowego NMD. Nowe techniki diagnostyczne, które badają tysiące genów (np. sekwencjonowanie egzomu/genomu), ekspresja białek (np. sekwencjonowanie RNA) i/lub biomarkery surowicy (np. egzosomy) zostaną ocenione, aby zapewnić szybszą diagnozę pacjentów z NMD. Ponadto należy ocenić i porównać cechy obrazowania tych rzadkich chorób (MRI, ultrasonografia mięśni/nerwów/przewodnictwo nerwowe), aby zapewnić wydajne, skuteczne i oszczędne podejście do diagnozowania pacjentów z wrodzonymi lub sporadycznymi NMD.
Ćwiczenie 2. Charakterystyka choroby: Identyfikacja mechanizmów patofizjologicznych w NMD
Badania przedkliniczne stanowią podstawę odkryć, które poprawiają życie pacjentów z NMD. Identyfikacja zdarzeń komórkowych i molekularnych, które regulują normalne różnicowanie mięśni i nerwów, napędza rozwój terapii regeneracyjnych, podczas gdy charakterystyka stanu chorobowego odkrywa nowe cele terapeutyczne dla interwencji chorobowych. Chociaż wiele NMD było wcześniej nieuleczalnych, ostatnie przełomy w molekularnej patogenezie zaburzeń monogenowych i nabytych ujawniają obecnie potencjalne ukierunkowane terapie modyfikujące przebieg choroby, które mogą poprawić zdrowie mięśni i zapobiegać niepełnosprawności. Celem jest ocena próbek klinicznych, takich jak krew, biopsje skóry/mięśni, płyn mózgowo-rdzeniowy, uzyskanych dzięki współpracy z klinicystami NMC i naukowcami, aby pomóc w opracowaniu skutecznych nowych/znanych związków leków, które mogą działać jako obiecujące terapie, które w przyszłości mogą być szybko przeniósł się do lokalnych i wieloośrodkowych badań klinicznych.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Maria Liezl Vinci Duff
- Numer telefonu: 19070 613-798-5555
- E-mail: maduff@ohri.ca
Lokalizacje studiów
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y4E9
- Rekrutacyjny
- Ottawa Hospital Research Institute
-
Kontakt:
- Maria Duff
- Numer telefonu: 19070 613-798
- E-mail: maduff@ohri.ca
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjenci lub krewni pacjentów sklasyfikowanych jako cierpiący na chorobę nerwowo-mięśniową z następujących kategorii:
- Choroba neuronu ruchowego (stwardnienie zanikowe boczne/rdzeniowy zanik mięśni)
- Neuropatie
- Zaburzenia połączenia nerwowo-mięśniowego
- miopatie.
Kryteria wyłączenia:
Pacjenci kierowani do poradni neurologicznej bez zaburzeń nerwowo-mięśniowych:
- Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, takie jak udar
- Stwardnienie rozsiane
- Choroba Parkinsona
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Inny
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zapewnienie szybszej diagnozy pacjentom z rzadkimi NMD i identyfikacja biomarkerów NMD.
Ramy czasowe: 5 lat
|
Identyfikacja genów odpowiedzialnych za rzadkie genetyczne choroby NMD, biomarkery i techniki obrazowania w celu ułatwienia diagnozy i leczenia chorób. Próbki genetyczne i biomarkery: 5 do 10 ml krwi lub śliny zostanie pobrane najlepiej podczas rutynowej opieki medycznej w celu ekstrakcji DNA. Mocz lub inne płyny ustrojowe zostaną wykorzystane do badań biomarkerów. Próbki fibroblastów lub mioblastów można wykorzystać do ustanowienia linii komórkowej. Niedotknięci chorobą członkowie rodziny mogą również dostarczyć próbki tkanek do ekstrakcji DNA lub ustanowienia linii komórkowych, które będą przechowywane w Ottawa Hospital Neuromuscular Biobank. Obrazowanie: Rutynowe diagnostyczne badania obrazowe zostaną przeanalizowane pod kątem wzoru zaangażowania: Badania elektrodiagnostyczne (badania przewodnictwa nerwowego i badania elektromiogramu) zostaną uwzględnione w celu oceny dysfunkcji nerwów i mięśni, zostaną wykonane obrazy ultrasonograficzne dotkniętych mięśni i nerwów oraz zostaną uzyskane skany MRI całego ciała do oceny jakościowej całego mięśnia oraz do oceny stanu zapalnego i obrzęku |
5 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Aby scharakteryzować mechanizmy chorobowe, aby udoskonalić potencjalne terapie jutra.
Ramy czasowe: 5 lat
|
Charakterystyka choroby: Funkcjonalna walidacja kandydatów na geny Diagnoza genetyczna: warianty genetyczne powodujące chorobę muszą zostać potwierdzone danymi genetycznymi lub funkcjonalnymi. Biochemiczna walidacja domniemanego wariantu patologicznego w celu potwierdzenia funkcjonalnego znaczenia nowo zidentyfikowanej mutacji może być w niektórych przypadkach uznana za potwierdzającą. Opracowanie biomarkerów: wykorzystamy materiał pochodzący od pacjentów do opracowania biomarkerów przy użyciu profilowania metabolomicznego, proteomicznego i transkrypcyjnego. Przeprowadzimy badania przesiewowe obliczeniowe i in vitro przy użyciu ogólnoustrojowych bibliotek RNA i chemicznych w poszukiwaniu modyfikacji biomarkerów specyficznych dla choroby. Analiza próbki: Stworzyliśmy sieć współpracy naukowców z laboratoriów w Instytucie Badawczym Szpitala w Ottawie, Wydziale Lekarskim Uniwersytetu w Ottawie i Szpitalu Dziecięcym we wschodnim Ontario oraz w całej Kanadzie. Ma to kluczowe znaczenie dla walidacji kandydatów na geny i mechanizmów biomechanicznych do diagnozy lub rzadkiej choroby |
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Dr. Jodi Warman Chardon, MD MSc FRCPC, Ottawa Hospital Research Institute
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- B3forNMD
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Choroba nerwowo-mięśniowa
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteZakończonyCiężka otyłość dziecięca (BMI > 97° szt. -według wykresów BMI Centers for Disease Control and Prevention-) | Zmienione testy czynnościowe wątroby | Nietolerancja glikemicznaWłochy
-
Spero TherapeuticsZakończonyKompleks Mycobacterium Avium | Niegruźlicze Mycobacterium Pulmonary DiseaseStany Zjednoczone
-
Janssen Pharmaceutical K.K.RekrutacyjnyOporna na leczenie Mycobacterium Avium Complex-lung Disease (MAC-LD)Tajwan, Republika Korei, Japonia
-
Adelphi Values LLCBlueprint Medicines CorporationZakończonyBiałaczka z komórek tucznych (MCL) | Agresywna mastocytoza układowa (ASM) | SM w Assoc Clonal Hema Lineage Non-mast Cell Lineage Disease (SM-AHNMD) | Tląca się mastocytoza układowa (SSM) | Indolentna układowa mastocytoza (ISM) Podgrupa ISM w pełni zatrudnionaStany Zjednoczone