Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Duchenne-izomdisztrófia átfogó vizsgálata a Sohag Egyetemi Kórházban

2021. augusztus 29. frissítette: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Az izomdisztrófiák az öröklött izomrendellenességek heterogén csoportja, amelyet progresszív izomgyengeség jellemez. A történelem során ezeket a rendellenességeket nehéz kezelni. Az elmúlt három évtizedben nagy előrelépés történt e rendellenességek molekuláris és genetikai alapjaiban; a korai diagnózis megfelelő klinikai felismeréssel és fejlett genetikai teszteléssel érhető el .A Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) egy neuromuscularis muscularis X-hez kötött recesszív rendellenesség, amely a dystrophinopathiákként ismert rendellenességek csoportjába tartozik. A DMD-t a vázizmok progresszív degenerációja jellemez, korán, körülbelül 3 éves korban jelentkező tünetekkel, ami az élet 13 évében a mozgásképesség elvesztését okozza, majd szívszövődményeket (pl. dilatatív kardiomiopátia és aritmia) és légzési rendellenességeket, beleértve a krónikus légzési elégtelenség. Az egyedülálló orvosi kezelés a szteroidterápia, amely a jelek szerint legalább két évvel meghosszabbítja a járási kapacitást. A multidiszciplináris ellátásban tehát az orvosi kezelés mellett elengedhetetlen a fizikoterápia az izomsorvadás, a vázdeformitások és a motoros funkcióromlás enyhítésében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

50

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyiptom
      • Sohag, Egyiptom
        • Sohag university hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Férfi

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. kezdeti életkor 3 és 18 év között
  2. a Duchenne-izomdisztrófia tipikus klinikai megnyilvánulása
  3. specifikus biokémiai elemzéssel vagy genetikai vizsgálattal igazolt klinikai megnyilvánulása, aki a vizsgálati időszak alatt a gyermekgyógyászati ​​osztályon és a neurológiai ambulancián jelentkezett.

Kizárási kritériumok:

  1. más veleszületett izomdisztrófiában szenvedő gyermekek
  2. más típusú myopathiában szenvedő gyermekek
  3. központi idegrendszeri rendellenességek jelenléte, mint például agyi sérülés és spinális izomsorvadás
  4. női nem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Szűrés
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Aktív összehasonlító: ambuláns DMD-s beteg
egyedül vagy kisebb segítséggel sétáló betegek
Diagnosztikai vizsgálat: MLPA Duchenne számára
MLPA teszt genetikai teszteléshez a DMD générzékenységének kimutatására, valamint egyéb tesztek megerősítésre és nyomon követésre
Más nevek:
  • izom enzimek
  • pajzsmirigy működése
  • EMG, a végtagok idegvezetése
  • echokardiográfia, agy MRI, IQ teszt
Aktív összehasonlító: nem ambuláns DMD-s beteg
a betegnek kerekes székre van szüksége
Diagnosztikai vizsgálat: MLPA Duchenne számára
MLPA teszt genetikai teszteléshez a DMD générzékenységének kimutatására, valamint egyéb tesztek megerősítésre és nyomon követésre
Más nevek:
  • izom enzimek
  • pajzsmirigy működése
  • EMG, a végtagok idegvezetése
  • echokardiográfia, agy MRI, IQ teszt

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
a disztrofin génmutáció változása
Időkeret: hat hónapon belül
MLPA teszt
hat hónapon belül
változás az MRI-leletekben DMX-es betegekben a normálhoz képest
Időkeret: hat hónapon belül
agy MRI-vel
hat hónapon belül
szívműködés változása DMD-s betegben
Időkeret: hat hónapon belül
Echokardiográfiával az EF, FS kimutatására
hat hónapon belül
változás a pajzsmirigy működésében DMD-s betegben
Időkeret: hat hónapon belül
pajzsmirigy működési vizsgálattal
hat hónapon belül
a kognitív funkciók változása DMD-s betegekben
Időkeret: hat hónapon belül
Stanford IQ teszttel
hat hónapon belül

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Sohag University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2021. október 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2022. február 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2023. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. július 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. augusztus 29.

Első közzététel (Tényleges)

2021. augusztus 31.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. augusztus 31.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. augusztus 29.

Utolsó ellenőrzés

2021. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Soh-Med-21-07-21

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel