Sohag 大学医院对 Duchenne 肌营养不良症的综合研究
2021年8月29日 更新者：Nehal Samy Abdo、Sohag University
肌营养不良症是一组异质性遗传性肌肉疾病，其特征是进行性肌肉无力。
从历史上看，这些疾病很难治疗。
在过去的三十年里，这些疾病的分子和遗传基础有了很大的进步；通过适当的临床识别和先进的基因检测，可以实现早期诊断。杜兴氏肌营养不良症 (DMD) 是一种神经肌肉肌肉 X 连锁隐性疾病，属于一组称为肌营养不良症的疾病。
DMD 的特征是骨骼肌进行性退化，症状出现在 3 岁左右的早期，导致 13 岁内无法行走，随后出现心脏并发症（例如，扩张型心肌病和心律失常）和呼吸系统疾病，包括慢性呼吸衰竭。
唯一可用的药物治疗是类固醇疗法，它似乎可以将步行能力延长至少两年。
因此，除了药物治疗外，多学科护理中的物理治疗对于缓解肌肉萎缩、骨骼畸形和运动功能退化是必不可少的。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (预期的)
50
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：nehal s abdel magoud, assistant lecturer
- 电话号码：01091666230
- 邮箱：nehal.abdelmawgoud@med.sohag.edu.eg
研究联系人备份
- 姓名：abdel rahim A sadek, professor
- 电话号码：01065067057
- 邮箱：abdelreheam_sadek@med.sohag.edu.eg
学习地点
-
-
-
Sohag、埃及
- sohag university hospital
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
描述
纳入标准：
- 发病年龄在 3 至 18 岁之间
- 杜氏肌营养不良症的典型临床表现
- 在研究期间到儿科和神经内科门诊就诊的经特定生化分析或基因检测证实的临床表现。
排除标准：
- 患有另一种先天性肌营养不良症的儿童
- 患有其他类型肌病的儿童
- 存在中枢神经系统疾病，例如脑损伤和脊髓性肌萎缩症
- 女性性别
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
有源比较器：患有 DMD 的救护车患者
独自行走或需要轻微协助的患者
|
用于检测 DMD 基因影响的基因检测的 MLPA 测试，以及用于确认和跟进的其他测试
其他名称：
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有源比较器：不能走动的 DMD 患者
病人需要轮椅
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用于检测 DMD 基因影响的基因检测的 MLPA 测试，以及用于确认和跟进的其他测试
其他名称：
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
肌营养不良基因突变的变化
大体时间：六个月内
|
MLPA测试
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六个月内
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|
DMX 患者的 MRI 结果与正常人的变化
大体时间：六个月内
|
通过核磁共振大脑
|
六个月内
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DMD患者心功能的变化
大体时间：六个月内
|
通过超声心动图检测EF、FS
|
六个月内
|
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DMD患者甲状腺功能的变化
大体时间：六个月内
|
通过甲状腺功能检查
|
六个月内
|
|
DMD患者认知功能的变化
大体时间：六个月内
|
通过斯坦福智商测试
|
六个月内
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3. Epub 2018 Feb 3. Erratum In: Lancet Neurol. 2018 Apr 4;:
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A, Case LE, Cripe L, Hadjiyannakis S, Olson AK, Sheehan DW, Bolen J, Weber DR, Ward LM; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):347-361. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30025-5. Epub 2018 Feb 3.
- Giliberto F, Radic CP, Luce L, Ferreiro V, de Brasi C, Szijan I. Symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD): genetic and clinical characterization. J Neurol Sci. 2014 Jan 15;336(1-2):36-41. doi: 10.1016/j.jns.2013.09.036. Epub 2013 Oct 5.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2021年10月1日
初级完成 (预期的)
2022年2月1日
研究完成 (预期的)
2023年8月1日
研究注册日期
首次提交
2021年7月14日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月29日
首次发布 (实际的)
2021年8月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年8月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年8月29日
最后验证
2021年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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