Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kattava Duchennen lihasdystrofian tutkimus Sohagin yliopistollisessa sairaalassa

sunnuntai 29. elokuuta 2021 päivittänyt: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Lihasdystrofiat ovat heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä lihassairauksia, joille on ominaista etenevä lihasheikkous. Historiallisesti näitä häiriöitä on vaikea hoitaa. Viimeisten kolmen vuosikymmenen aikana näiden häiriöiden molekyyli- ja geneettinen perusta on edistynyt suuresti; varhainen diagnoosi on saavutettavissa asianmukaisella kliinisellä tunnistamisella ja kehittyneellä geneettisellä testauksella. Duchennen lihasdystrofia (DMD) on neuromuskulaarinen lihaksen X-kytketty resessiivinen sairaus, joka kuuluu dystrofinopatioiden ryhmään. DMD:lle on luonteenomaista luurankolihasten progressiivinen rappeutuminen, jonka oireet ilmenevät varhain, noin 3 vuoden iässä ja aiheuttavat liikkumisen menetystä 13 elinvuoden aikana, mitä seuraa sydänkomplikaatio (esim. laajentuva kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja hengityselinten sairaudet, mukaan lukien krooniset hengitysvajaus. Ainutlaatuinen saatavilla oleva lääkehoito on steroidihoito, joka näyttää pidentävän kävelykykyä vähintään kahdella vuodella. Lääkehoidon lisäksi fysioterapia monitieteisessä hoidossa on siis välttämätöntä lihasatrofian, luuston epämuodostumien ja motoristen toimintojen heikkenemisen lievittämiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

50

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Egypti
      • Sohag, Egypti
        • Sohag University Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Uros

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. alkamisikä 3-18-vuotiaana
  2. Duchennen lihasdystrofian tyypillinen kliininen ilmentymä
  3. kliininen ilmentymä, joka on vahvistettu erityisellä biokemiallisella analyysillä tai geneettisellä testauksella, joka on saapunut lastenosastolle ja neurologiseen poliklinikalle tutkimusjakson aikana.

Poissulkemiskriteerit:

  1. lapset, joilla on toinen synnynnäinen lihasdystrofia
  2. lapset, joilla on muuntyyppisiä myopatioita
  3. keskushermoston häiriöt, kuten aivovamma ja spinaalinen lihasatrofia
  4. naisten sukupuoli

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: ambulanssipotilas, jolla on DMD
potilas, joka kävelee yksin tai pienellä avusta
Diagnostinen testi: MLPA duchennelle
MLPA-testi geneettiseen testaukseen DMD:n geenikiintymyksen havaitsemiseksi ja muut testit vahvistusta ja seurantaa varten
Muut nimet:
  • lihasentsyymejä
  • kilpirauhasen toimintaa
  • EMG, hermojohtavuus raajoille
  • kaikukardiografia, aivojen MRI, älykkyystesti
Active Comparator: ei-ambulanssipotilas, jolla on DMD
potilas tarvitsee pyörätuolin
Diagnostinen testi: MLPA duchennelle
MLPA-testi geneettiseen testaukseen DMD:n geenikiintymyksen havaitsemiseksi ja muut testit vahvistusta ja seurantaa varten
Muut nimet:
  • lihasentsyymejä
  • kilpirauhasen toimintaa
  • EMG, hermojohtavuus raajoille
  • kaikukardiografia, aivojen MRI, älykkyystesti

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
muutos dystrofiinigeenin mutaatiossa
Aikaikkuna: kuuden kuukauden kuluessa
MLPA testi
kuuden kuukauden kuluessa
muutos MRI-löydöksissä DMX-potilaalla normaalista
Aikaikkuna: kuuden kuukauden kuluessa
aivojen MRI:llä
kuuden kuukauden kuluessa
sydämen toiminnan muutos DMD-potilaalla
Aikaikkuna: kuuden kuukauden kuluessa
Ekokardiografialla EF:n, FS:n havaitsemiseksi
kuuden kuukauden kuluessa
kilpirauhasen toiminnan muutos DMD-potilaalla
Aikaikkuna: kuuden kuukauden kuluessa
kilpirauhasen toimintakokeella
kuuden kuukauden kuluessa
kognitiivisten toimintojen muutos DMD-potilailla
Aikaikkuna: kuuden kuukauden kuluessa
Stanfordin älykkyystestillä
kuuden kuukauden kuluessa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sohag University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Perjantai 1. lokakuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. helmikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 1. elokuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 14. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 29. elokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 31. elokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 31. elokuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 29. elokuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. elokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Soh-Med-21-07-21

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Duchennen lihasdystrofia

Kliiniset tutkimukset MLPA duchennelle

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Suriname

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa