ソハグ大学病院におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの包括的研究

筋ジストロフィーは、進行性の筋力低下を特徴とする遺伝性筋疾患の異種群です。 歴史的に、これらの障害は治療が困難です。 過去 30 年間で、これらの疾患の分子的および遺伝的基盤は大きく進歩しました。早期診断は、適切な臨床認識と高度な遺伝子検査によって達成可能です。デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、ジストロフィノパチーとして知られる疾患群に属する神経筋性筋性 X 連鎖劣性疾患です。 DMDは、骨格筋の進行性変性を特徴とし、症状は3歳前後の早期に現れ、生後13年以内に歩行不能となり、その後、心臓合併症（拡張型心筋症や不整脈など）および慢性を含む呼吸器障害が続く。呼吸不全。 利用できるユニークな治療法はステロイド療法で、これにより歩行能力が少なくとも 2 年間延長されるようです。 したがって、筋萎縮、骨格変形、運動機能低下を軽減するには、医学的治療に加えて、集学的ケアにおける理学療法が不可欠です。