Omfattande studie av Duchennes muskeldystrofi vid Sohag University Hospital

Muskeldystrofier är en heterogen grupp av ärftliga muskelsjukdomar som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet. Historiskt sett är dessa sjukdomar svåra att behandla. Under de senaste tre decennierna har det skett stora framsteg i molekylär och genetisk grund för dessa sjukdomar; tidig diagnos kan uppnås med korrekt kliniskt erkännande och avancerad genetisk testning. Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en neuromuskulär muskel X-länkad recessiv sjukdom som tillhör en grupp av sjukdomar som kallas dystrofinopatier. DMD kännetecknas av en progressiv degeneration av skelettmusklerna, med symtom som visar sig tidigt, vid cirka 3 år, vilket orsakar förlust av ambulation inom 13 år av livet, följt av hjärtkomplikationer (t.ex. dilaterad kardiomyopati och arytmi) och andningsstörningar, inklusive kroniska andningssvikt. Den unika medicinska behandlingen som finns är steroidbehandling, som tycks förlänga gångkapaciteten med minst två år. Sålunda, förutom medicinsk behandling, är sjukgymnastik inom multidisciplinär vård absolut nödvändig för att lindra muskelatrofi, skelettdeformiteter och försämring av motorisk funktion.