Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Komplexní studie Duchennovy svalové dystrofie ve Fakultní nemocnici Sohag

29. srpna 2021 aktualizováno: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Svalové dystrofie jsou heterogenní skupinou dědičných svalových poruch charakterizovaných progresivní svalovou slabostí. Historicky jsou tyto poruchy obtížně léčitelné. V posledních třech desetiletích došlo k velkému pokroku v molekulární a genetické podstatě těchto poruch; včasná diagnóza je dosažitelná správným klinickým rozpoznáním a pokročilým genetickým testováním. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je neuromuskulární svalová X-vázaná recesivní onemocnění, která patří do skupiny poruch známých jako dystrofinopatie. DMD charakterizovaná progresivní degenerací kosterního svalstva se symptomy, které se projevují časně, kolem 3 let, způsobují ztrátu schopnosti chůze do 13 let života, následovanou srdeční komplikací (např. respirační selhání. Jedinečnou dostupnou léčbou je léčba steroidy, která zřejmě prodlužuje schopnost chůze nejméně o dva roky. Fyzikální terapie v multidisciplinární péči je tedy kromě lékařské léčby nezbytná pro zmírnění svalové atrofie, deformací skeletu a zhoršení motorických funkcí.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

50

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Egypt
      • Sohag, Egypt
        • Sohag University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Mužský

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. věk nástupu mezi 3 a 18 lety
  2. typickým klinickým projevem Duchennovy svalové dystrofie
  3. klinickou manifestaci potvrzenou specifickou biochemickou analýzou nebo genetickým vyšetřením, který se v průběhu studie dostavil na dětské oddělení a neurologickou ambulanci.

Kritéria vyloučení:

  1. děti s jinou vrozenou svalovou dystrofií
  2. děti s jinými typy myopatie
  3. přítomnost poruch CNS, jako je poškození mozku a spinální svalová atrofie
  4. ženského pohlaví

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Promítání
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: ambulantní pacient s DMD
pacienti, kteří chodí sami nebo s menší pomocí
Diagnostický test: MLPA pro Duchenne
MLPA test pro genetické testování ke zjištění postižení genů u DMD a další testy pro potvrzení a sledování
Ostatní jména:
  • svalové enzymy
  • funkce štítné žlázy
  • EMG, nervové vedení pro končetiny
  • echokardiografie, MRI mozku, IQ test
Aktivní komparátor: ambulantní pacient s DMD
pacient potřebuje invalidní vozík
Diagnostický test: MLPA pro Duchenne
MLPA test pro genetické testování ke zjištění postižení genů u DMD a další testy pro potvrzení a sledování
Ostatní jména:
  • svalové enzymy
  • funkce štítné žlázy
  • EMG, nervové vedení pro končetiny
  • echokardiografie, MRI mozku, IQ test

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
změna mutace genu pro dystrofin
Časové okno: do šesti měsíců
MLPA test
do šesti měsíců
změna v MRI nálezu u DMX pacienta oproti normálu
Časové okno: do šesti měsíců
pomocí MRI mozku
do šesti měsíců
změna srdeční funkce u pacienta s DMD
Časové okno: do šesti měsíců
echokardiograficky k detekci EF, FS
do šesti měsíců
změna funkce štítné žlázy u pacienta s DMD
Časové okno: do šesti měsíců
testem funkce štítné žlázy
do šesti měsíců
změna kognitivních funkcí u pacientů s DMD
Časové okno: do šesti měsíců
podle Stanfordského IQ testu
do šesti měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sohag University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. října 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

1. února 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

1. srpna 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. července 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

31. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. srpna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. srpna 2021

Naposledy ověřeno

1. srpna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Soh-Med-21-07-21

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na MLPA pro Duchenne

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit