Omfattende studie av Duchenne muskeldystrofi ved Sohag universitetssykehus

Muskeldystrofier er en heterogen gruppe av arvelige muskelsykdommer preget av progressiv muskelsvakhet. Historisk sett er disse lidelsene vanskelige å behandle. I de siste tre tiårene har det vært en stor fremgang i molekylær og genetisk basis for disse lidelsene; tidlig diagnose er oppnåelig med riktig klinisk anerkjennelse og avansert genetisk testing .Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en nevromuskulær muskel X-bundet recessiv lidelse som tilhører en gruppe lidelser kjent som dystrofinopatier. DMD karakterisert ved en progressiv degenerasjon av skjelettmuskulaturen, med symptomer som manifesterer seg tidlig, rundt 3 år, som forårsaker tap av ambulasjon i løpet av de 13 årene av livet, etterfulgt av hjertekomplikasjoner (f.eks. utvidet kardiomyopati og arytmi) og luftveislidelser, inkludert kroniske. respirasjonssvikt. Den unike medisinske behandlingen som er tilgjengelig er steroidbehandling, som ser ut til å forlenge gangkapasiteten med minst to år. I tillegg til medisinsk behandling er fysioterapi i tverrfaglig omsorg derfor avgjørende for å lindre muskelatrofi, skjelettdeformasjoner og forverring av motorisk funksjon.