Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Omfattende undersøgelse af Duchennes muskeldystrofi på Sohag Universitetshospital

29. august 2021 opdateret af: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Muskeldystrofier er en heterogen gruppe af arvelige muskelsygdomme karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed. Historisk set er disse lidelser svære at behandle. I de sidste tre årtier er der store fremskridt i molekylært og genetisk grundlag for disse lidelser; tidlig diagnose er opnåelig med korrekt klinisk anerkendelse og avanceret genetisk testning. Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en neuromuskulær muskel-X-bundet recessiv lidelse, der tilhører en gruppe af lidelser kendt som dystrofinopatier. DMD karakteriseret ved en progressiv degeneration af skeletmuskulaturen med symptomer, der manifesterer sig tidligt, omkring 3 år, hvilket forårsager tab af ambulation inden for de 13 leveår, efterfulgt af hjertekomplikationer (f.eks. udvidet kardiomyopati og arytmi) og luftvejslidelser, herunder kroniske respirationssvigt. Den unikke medicinske behandling, der findes, er steroidbehandling, som ser ud til at forlænge gangkapaciteten med mindst to år. Ud over medicinsk behandling er fysioterapien i multidisciplinær pleje således bydende nødvendigt for at lindre muskelatrofi, skeletdeformiteter og forringelse af motorisk funktion.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Egypten
      • Sohag, Egypten
        • Sohag University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. debutalder mellem 3 og 18 år
  2. typisk klinisk manifestation af Duchennes muskeldystrofi
  3. klinisk manifestation bekræftet ved specifik biokemisk analyse eller ved genetisk testning, som præsenterede pædiatrisk afdeling og neurologisk ambulatorium i løbet af studieperioden.

Ekskluderingskriterier:

  1. børn med en anden medfødt muskeldystrofi
  2. børn med andre former for myopatier
  3. tilstedeværelse af CNS-lidelser såsom hjerneskade og spinal muskelatrofi
  4. kvindelig køn

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Screening
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: ambulant patient med DMD
patient, der går alene eller med mindre hjælp
Diagnostisk test: MLPA for duchenne
MLPA test til genetisk testning for at påvise genaffektion i DMD og andre tests til bekræftelse og opfølgning
Andre navne:
  • muskel enzymer
  • skjoldbruskkirtelfunktion
  • EMG, nerveledning for lemmer
  • ekkokardiografi, MR-hjerne, IQ-test
Aktiv komparator: ikke ambulant patient med DMD
patient har brug for kørestol
Diagnostisk test: MLPA for duchenne
MLPA test til genetisk testning for at påvise genaffektion i DMD og andre tests til bekræftelse og opfølgning
Andre navne:
  • muskel enzymer
  • skjoldbruskkirtelfunktion
  • EMG, nerveledning for lemmer
  • ekkokardiografi, MR-hjerne, IQ-test

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
ændring i dystrofin-genmutation
Tidsramme: inden for seks måneder
MLPA test
inden for seks måneder
ændring i MR-fund hos DMX-patienter fra normalt
Tidsramme: inden for seks måneder
af MR-hjerne
inden for seks måneder
ændring i hjertefunktion hos DMD-patient
Tidsramme: inden for seks måneder
ved ekkokardiografi for at påvise EF, FS
inden for seks måneder
ændring i skjoldbruskkirtelfunktionen hos DMD-patient
Tidsramme: inden for seks måneder
ved test af skjoldbruskkirtelfunktion
inden for seks måneder
ændring i kognitiv funktion hos DMD-patienter
Tidsramme: inden for seks måneder
ved Stanford IQ-test
inden for seks måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sohag University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. oktober 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. februar 2022

Studieafslutning (Forventet)

1. august 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. august 2021

Først opslået (Faktiske)

31. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. august 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. august 2021

Sidst verificeret

1. august 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Soh-Med-21-07-21

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Duchennes muskeldystrofi

Kliniske forsøg med MLPA for duchenne

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner