Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Комплексное исследование мышечной дистрофии Дюшенна в университетской больнице Сохаг

29 августа 2021 г. обновлено: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Мышечные дистрофии представляют собой гетерогенную группу наследственных мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью. Исторически эти расстройства трудно поддаются лечению. За последние три десятилетия произошел большой прогресс в изучении молекулярно-генетических основ этих нарушений; ранняя диагностика достижима при надлежащем клиническом распознавании и расширенном генетическом тестировании. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) представляет собой нервно-мышечное Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое принадлежит к группе расстройств, известных как дистрофинопатии. МДД характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетных мышц с симптомами, которые проявляются рано, примерно в 3 года, вызывая потерю способности передвигаться в течение 13 лет жизни, с последующими сердечными осложнениями (например, дилатационной кардиомиопатией и аритмией) и респираторными нарушениями, включая хронические нарушение дыхания. Уникальным доступным медицинским лечением является стероидная терапия, которая, по-видимому, продлевает способность ходить как минимум на два года. Таким образом, помимо медикаментозного лечения, лечебная физкультура в мультидисциплинарной помощи необходима для купирования мышечной атрофии, деформаций скелета и ухудшения двигательных функций.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

50

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Египет
      • Sohag, Египет
        • Sohag University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 3 года до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Описание

Критерии включения:

  1. возраст начала от 3 до 18 лет
  2. типичное клиническое проявление мышечной дистрофии Дюшенна
  3. клинические проявления, подтвержденные специфическим биохимическим анализом или генетическим исследованием, обратившиеся в педиатрическое отделение и неврологическую поликлинику в период исследования.

Критерий исключения:

  1. дети с другой врожденной мышечной дистрофией
  2. дети с другими видами миопатий
  3. наличие расстройств ЦНС, таких как инсульт головного мозга и спинальная мышечная атрофия
  4. женский пол

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Скрининг
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Активный компаратор: амбулаторный пациент с МДД
пациент, который ходит самостоятельно или с незначительной помощью
Диагностический тест: MLPA для Дюшенна
Тест MLPA для генетического тестирования для выявления поражения генов при МДД и других тестов для подтверждения и последующего наблюдения
Другие имена:
  • мышечные ферменты
  • функция щитовидной железы
  • ЭМГ, нервная проводимость конечностей
  • эхокардиография, МРТ головного мозга, IQ тест
Активный компаратор: неходячий пациент с МДД
пациенту нужна инвалидная коляска
Диагностический тест: MLPA для Дюшенна
Тест MLPA для генетического тестирования для выявления поражения генов при МДД и других тестов для подтверждения и последующего наблюдения
Другие имена:
  • мышечные ферменты
  • функция щитовидной железы
  • ЭМГ, нервная проводимость конечностей
  • эхокардиография, МРТ головного мозга, IQ тест

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
изменение мутации гена дистрофина
Временное ограничение: в течение шести месяцев
Тест МЛПА
в течение шести месяцев
изменение результатов МРТ у пациента с DMX от нормы
Временное ограничение: в течение шести месяцев
по МРТ головного мозга
в течение шести месяцев
изменение сердечной функции у больных МДД
Временное ограничение: в течение шести месяцев
по эхокардиографии для выявления ФВ, ФС
в течение шести месяцев
изменение функции щитовидной железы у больных МДД
Временное ограничение: в течение шести месяцев
по тесту функции щитовидной железы
в течение шести месяцев
изменение когнитивной функции у пациентов с МДД
Временное ограничение: в течение шести месяцев
по Стэнфордскому тесту IQ
в течение шести месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Sohag University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 октября 2021 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 февраля 2022 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 августа 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 июля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 августа 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

31 августа 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

31 августа 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 августа 2021 г.

Последняя проверка

1 августа 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Soh-Med-21-07-21

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования MLPA для Дюшенна

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Spain

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться