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Studio completo sulla distrofia muscolare di Duchenne presso l'ospedale universitario di Sohag

29 agosto 2021 aggiornato da: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari ereditarie caratterizzate da progressiva debolezza muscolare. Storicamente, questi disturbi sono difficili da trattare. Negli ultimi tre decenni, c'è stato un grande progresso nelle basi molecolari e genetiche di questi disturbi; la diagnosi precoce è possibile con un adeguato riconoscimento clinico e test genetici avanzati. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare muscolare recessiva legata all'X che appartiene a un gruppo di malattie note come distrofinopatie. DMD caratterizzata da una progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, con sintomi che si manifestano precocemente, intorno ai 3 anni, causando la perdita della deambulazione entro i 13 anni di vita, seguita da complicanze cardiache (per es., cardiomiopatia dilatativa e aritmie) e disturbi respiratori, anche cronici insufficienza respiratoria. L'unico trattamento medico disponibile è la terapia steroidea, che sembra prolungare la capacità di deambulazione di almeno due anni. Pertanto, oltre al trattamento medico, la terapia fisica nell'assistenza multidisciplinare è indispensabile per alleviare l'atrofia muscolare, le deformità scheletriche e il deterioramento della funzione motoria.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Egitto
      • Sohag, Egitto
        • Sohag University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. età di insorgenza tra i 3 e i 18 anni
  2. manifestazione clinica tipica della distrofia muscolare di Duchenne
  3. manifestazione clinica confermata da specifiche analisi biochimiche o da test genetici che si sono presentati al reparto di pediatria e all'ambulatorio di neurologia durante il periodo di studio.

Criteri di esclusione:

  1. bambini con un'altra distrofia muscolare congenita
  2. bambini con altri tipi di miopatie
  3. presenza di disturbi del SNC come danno cerebrale e atrofia muscolare spinale
  4. genere femminile

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Selezione
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: paziente ambulante con DMD
paziente che cammina da solo o con minore assistenza
Test diagnostico: MLPA per la duchenne
Test MLPA per i test genetici per rilevare l'affetto genico nella DMD e altri test per la conferma e il follow-up
Altri nomi:
  • enzimi muscolari
  • funzione tiroidea
  • EMG, conduzione nervosa per gli arti
  • ecocardiografia, risonanza magnetica cerebrale, test del QI
Comparatore attivo: paziente non deambulante con DMD
il paziente ha bisogno di una sedia a rotelle
Test diagnostico: MLPA per la duchenne
Test MLPA per i test genetici per rilevare l'affetto genico nella DMD e altri test per la conferma e il follow-up
Altri nomi:
  • enzimi muscolari
  • funzione tiroidea
  • EMG, conduzione nervosa per gli arti
  • ecocardiografia, risonanza magnetica cerebrale, test del QI

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
cambiamento nella mutazione del gene della distrofina
Lasso di tempo: entro sei mesi
Prova MLPA
entro sei mesi
cambiamento nei risultati della risonanza magnetica nel paziente DMX rispetto alla normalità
Lasso di tempo: entro sei mesi
mediante risonanza magnetica cerebrale
entro sei mesi
cambiamento della funzione cardiaca nel paziente con DMD
Lasso di tempo: entro sei mesi
mediante ecocardiografia per rilevare EF, FS
entro sei mesi
alterazione della funzione tiroidea nei pazienti affetti da DMD
Lasso di tempo: entro sei mesi
mediante test di funzionalità tiroidea
entro sei mesi
cambiamento della funzione cognitiva nei pazienti con DMD
Lasso di tempo: entro sei mesi
dal test del QI di Stanford
entro sei mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sohag University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 ottobre 2021

Completamento primario (Anticipato)

1 febbraio 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

1 agosto 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

31 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 agosto 2021

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Soh-Med-21-07-21

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare di Duchenne

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