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Étude approfondie de la myopathie de Duchenne au CHU Sohag

29 août 2021 mis à jour par: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Les dystrophies musculaires sont un groupe hétérogène de troubles musculaires héréditaires caractérisés par une faiblesse musculaire progressive. Historiquement, ces troubles sont difficiles à traiter. Au cours des trois dernières décennies, il y a eu un grand progrès dans les bases moléculaires et génétiques de ces troubles ; un diagnostic précoce est réalisable avec une reconnaissance clinique appropriée et des tests génétiques avancés. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire musculaire récessive liée à l'X qui appartient à un groupe de troubles appelés dystrophinopathies. DMD caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles squelettiques, avec des symptômes qui se manifestent tôt, vers 3 ans, entraînant une perte de la marche dans les 13 ans de la vie, suivie de complications cardiaques (par exemple, cardiomyopathie dilatée et arythmie) et de troubles respiratoires, y compris chroniques arrêt respiratoire. Le seul traitement médical disponible est la corticothérapie, qui semble prolonger la capacité de marche d'au moins deux ans. Ainsi, outre le traitement médical, la kinésithérapie dans les soins multidisciplinaires est impérative pour soulager l'atrophie musculaire, les déformations squelettiques et la détérioration de la fonction motrice.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Anticipé)

50

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Egypte
      • Sohag, Egypte
        • Sohag University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Homme

La description

Critère d'intégration:

  1. âge de début entre 3 et 18 ans
  2. manifestation clinique typique de la dystrophie musculaire de Duchenne
  3. manifestation clinique confirmée par une analyse biochimique spécifique ou par un test génétique qui s'est présenté au service de pédiatrie et à la clinique externe de neurologie pendant la période d'étude.

Critère d'exclusion:

  1. enfants avec une autre dystrophie musculaire congénitale
  2. enfants avec d'autres types de myopathies
  3. présence de troubles du SNC tels que l'insulte cérébrale et l'amyotrophie spinale
  4. sexe féminin

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Dépistage
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: patient ambulatoire atteint de DMD
patient qui marche seul ou avec une aide mineure
Test diagnostique: MLPA pour duchenne
Test MLPA pour les tests génétiques pour détecter l'affection des gènes dans la DMD, et d'autres tests pour la confirmation et le suivi
Autres noms:
  • enzymes musculaires
  • la fonction thyroïdienne
  • EMG, conduction nerveuse des membres
  • échocardiographie , IRM cérébrale , test de QI
Comparateur actif: patient non ambulant atteint de DMD
le patient a besoin d'un fauteuil roulant
Test diagnostique: MLPA pour duchenne
Test MLPA pour les tests génétiques pour détecter l'affection des gènes dans la DMD, et d'autres tests pour la confirmation et le suivi
Autres noms:
  • enzymes musculaires
  • la fonction thyroïdienne
  • EMG, conduction nerveuse des membres
  • échocardiographie , IRM cérébrale , test de QI

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
changement dans la mutation du gène de la dystrophine
Délai: dans les six mois
Test MLPA
dans les six mois
changement des résultats de l'IRM chez le patient DMX par rapport à la normale
Délai: dans les six mois
par IRM cerveau
dans les six mois
modification de la fonction cardiaque chez un patient atteint de DMD
Délai: dans les six mois
par échocardiographie pour détecter EF, FS
dans les six mois
modification de la fonction thyroïdienne chez un patient atteint de DMD
Délai: dans les six mois
par test de la fonction thyroïdienne
dans les six mois
modification de la fonction cognitive chez les patients atteints de DMD
Délai: dans les six mois
par le test de QI de Stanford
dans les six mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sohag University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 octobre 2021

Achèvement primaire (Anticipé)

1 février 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 août 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 juillet 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 août 2021

Première publication (Réel)

31 août 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 août 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 août 2021

Dernière vérification

1 août 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Soh-Med-21-07-21

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Dystrophie musculaire de Duchenne

  • University Hospital of North Norway
    University of Tromso; Norwegian Muscle Disease Association (FFM); Norwegian... et autres collaborateurs
    Actif, ne recrute pas
    Dystrophie musculaire des ceintures des membres de type 2I en Norvège
    Dystrophies musculaires | Dystrophie musculaire des ceintures des membres | Dystrophie musculaire des ceintures des membres, type 2I | Limb Girdle Muscular Dystrophy R9 Liée à la FKRP
    Norvège

Essais cliniques sur MLPA pour duchenne

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