- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT05029232
Umfassende Studie zur Duchenne-Muskeldystrophie am Sohag University Hospital
29. August 2021 aktualisiert von: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Muskeldystrophien sind eine heterogene Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet sind.
Historisch gesehen sind diese Störungen schwer zu behandeln.
In den letzten drei Jahrzehnten gab es große Fortschritte bei der molekularen und genetischen Grundlage dieser Erkrankungen; Eine frühzeitige Diagnose ist mit ordnungsgemäßer klinischer Erkennung und fortgeschrittenen Gentests möglich. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine neuromuskuläre X-chromosomal-rezessive Muskelerkrankung, die zu einer Gruppe von Erkrankungen gehört, die als Dystrophinopathien bekannt sind.
DMD ist durch eine fortschreitende Degeneration der Skelettmuskulatur gekennzeichnet, wobei sich die Symptome früh, etwa im Alter von etwa 3 Jahren, manifestieren und innerhalb der 13 Lebensjahre zu einem Verlust der Gehfähigkeit führen, gefolgt von Herzkomplikationen (z. B. dilatative Kardiomyopathie und Arrhythmie) und Atemwegserkrankungen, einschließlich chronischer Erkrankungen Atemstillstand.
Die einzige verfügbare medizinische Behandlung ist die Steroidtherapie, die offenbar die Gehfähigkeit um mindestens zwei Jahre verlängert.
Daher ist neben der medizinischen Behandlung die physikalische Therapie in der multidisziplinären Versorgung unerlässlich, um Muskelatrophie, Skelettdeformitäten und motorische Funktionsstörungen zu lindern.
Studienübersicht
Status
Noch keine Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Voraussichtlich)
50
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: nehal s abdel magoud, assistant lecturer
- Telefonnummer: 01091666230
- E-Mail: nehal.abdelmawgoud@med.sohag.edu.eg
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: abdel rahim A sadek, professor
- Telefonnummer: 01065067057
- E-Mail: abdelreheam_sadek@med.sohag.edu.eg
Studienorte
-
-
-
Sohag, Ägypten
- Sohag university Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Männlich
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Erkrankungsalter zwischen 3 und 18 Jahren
- typische klinische Manifestation der Duchenne-Muskeldystrophie
- klinische Manifestation, bestätigt durch spezifische biochemische Analyse oder durch Gentests, die sich während des Studienzeitraums in der pädiatrischen Abteilung und der neurologischen Ambulanz vorstellten.
Ausschlusskriterien:
- Kinder mit einer anderen angeborenen Muskeldystrophie
- Kinder mit anderen Arten von Myopathien
- Vorliegen von ZNS-Erkrankungen wie Hirnschädigung und spinaler Muskelatrophie
- weibliche Geschlecht
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Screening
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Aktiver Komparator: ambulanter Patient mit DMD
Patienten, die alleine oder mit geringfügiger Hilfe gehen
|
MLPA-Test für Gentests zum Nachweis einer Genbeeinträchtigung bei DMD und andere Tests zur Bestätigung und Nachverfolgung
Andere Namen:
|
Aktiver Komparator: nicht gehfähiger Patient mit DMD
Der Patient braucht einen Rollstuhl
|
MLPA-Test für Gentests zum Nachweis einer Genbeeinträchtigung bei DMD und andere Tests zur Bestätigung und Nachverfolgung
Andere Namen:
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Veränderung der Dystrophin-Genmutation
Zeitfenster: innerhalb von sechs Monaten
|
MLPA-Test
|
innerhalb von sechs Monaten
|
Veränderung der MRT-Befunde bei DMX-Patienten vom Normalzustand
Zeitfenster: innerhalb von sechs Monaten
|
durch MRT Gehirn
|
innerhalb von sechs Monaten
|
Veränderung der Herzfunktion bei DMD-Patienten
Zeitfenster: innerhalb von sechs Monaten
|
durch Echokardiographie zur Erkennung von EF, FS
|
innerhalb von sechs Monaten
|
Veränderung der Schilddrüsenfunktion bei DMD-Patienten
Zeitfenster: innerhalb von sechs Monaten
|
durch Schilddrüsenfunktionstest
|
innerhalb von sechs Monaten
|
Veränderung der kognitiven Funktion bei DMD-Patienten
Zeitfenster: innerhalb von sechs Monaten
|
durch Stanford IQ-Test
|
innerhalb von sechs Monaten
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, Case LE, Clemens PR, Hadjiyannakis S, Pandya S, Street N, Tomezsko J, Wagner KR, Ward LM, Weber DR; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):251-267. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3. Epub 2018 Feb 3. Erratum In: Lancet Neurol. 2018 Apr 4;:
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A, Case LE, Cripe L, Hadjiyannakis S, Olson AK, Sheehan DW, Bolen J, Weber DR, Ward LM; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018 Apr;17(4):347-361. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30025-5. Epub 2018 Feb 3.
- Giliberto F, Radic CP, Luce L, Ferreiro V, de Brasi C, Szijan I. Symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD): genetic and clinical characterization. J Neurol Sci. 2014 Jan 15;336(1-2):36-41. doi: 10.1016/j.jns.2013.09.036. Epub 2013 Oct 5.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Voraussichtlich)
1. Oktober 2021
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Februar 2022
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. August 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
14. Juli 2021
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
29. August 2021
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
31. August 2021
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
31. August 2021
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
29. August 2021
Zuletzt verifiziert
1. August 2021
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Soh-Med-21-07-21
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
JA
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
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