Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Uitgebreide studie van Duchenne spierdystrofie in het Sohag University Hospital

29 augustus 2021 bijgewerkt door: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Spierdystrofieën zijn een heterogene groep erfelijke spieraandoeningen die worden gekenmerkt door progressieve spierzwakte. Historisch gezien zijn deze aandoeningen moeilijk te behandelen. In de laatste drie decennia is er grote vooruitgang geboekt in de moleculaire en genetische basis van deze aandoeningen; vroege diagnose is haalbaar met de juiste klinische herkenning en geavanceerde genetische tests. Duchenne spierdystrofie (DMD) is een neuromusculaire musculaire X-gebonden recessieve aandoening die behoort tot een groep aandoeningen die bekend staat als dystrofinopathieën. DMD, gekarakteriseerd door een progressieve degeneratie van skeletspieren, met symptomen die zich vroeg manifesteren, rond de leeftijd van ongeveer 3 jaar, die verlies van lopen veroorzaken binnen de 13 levensjaren, gevolgd door hartcomplicaties (bijv. gedilateerde cardiomyopathie en aritmie) en ademhalingsstoornissen, waaronder chronische ademhalingsfalen. De unieke medische behandeling die beschikbaar is, is therapie met steroïden, die het loopvermogen met minstens twee jaar lijkt te verlengen. Dus, naast medische behandeling, is fysiotherapie in multidisciplinaire zorg noodzakelijk voor het verlichten van spieratrofie, skeletafwijkingen en verslechtering van de motorische functie.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

50

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Egypte
      • Sohag, Egypte
        • Sohag University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. aanvangsleeftijd tussen 3 en 18 jaar oud
  2. typische klinische manifestatie van Duchenne spierdystrofie
  3. klinische manifestatie bevestigd door specifieke biochemische analyse of door genetische tests die zich tijdens de studieperiode op de kinderafdeling en de polikliniek neurologie hebben gemeld.

Uitsluitingscriteria:

  1. kinderen met een andere aangeboren spierdystrofie
  2. kinderen met andere soorten myopathieën
  3. aanwezigheid van CZS-stoornissen zoals hersenbeschadiging en spinale musculaire atrofie
  4. vrouwelijk geslacht

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Screening
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: ambulante patiënt met DMD
patiënt die alleen of met lichte hulp loopt
Diagnostische toets: MLPA voor duchenne
MLPA-test voor genetische tests om genaandoening bij DMD te detecteren, en andere tests voor bevestiging en follow-up
Andere namen:
  • spier enzymen
  • schildklierfunctie
  • EMG, zenuwgeleiding voor ledematen
  • echocardiografie, MRI-hersenen, IQ-test
Actieve vergelijker: niet-ambulante patiënt met DMD
patiënt heeft een rolstoel nodig
Diagnostische toets: MLPA voor duchenne
MLPA-test voor genetische tests om genaandoening bij DMD te detecteren, en andere tests voor bevestiging en follow-up
Andere namen:
  • spier enzymen
  • schildklierfunctie
  • EMG, zenuwgeleiding voor ledematen
  • echocardiografie, MRI-hersenen, IQ-test

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
verandering in dystrofine-genmutatie
Tijdsspanne: binnen zes maanden
MLPA-test
binnen zes maanden
verandering in MRI-bevindingen bij DMX-patiënt ten opzichte van normaal
Tijdsspanne: binnen zes maanden
door MRI-hersenen
binnen zes maanden
verandering in hartfunctie bij DMD-patiënt
Tijdsspanne: binnen zes maanden
door echocardiografie om EF, FS te detecteren
binnen zes maanden
verandering in schildklierfunctie bij DMD-patiënt
Tijdsspanne: binnen zes maanden
door een schildklierfunctietest
binnen zes maanden
verandering in cognitieve functie bij DMD-patiënten
Tijdsspanne: binnen zes maanden
door Stanford IQ-test
binnen zes maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sohag University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 oktober 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 februari 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 juli 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 augustus 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 augustus 2021

Laatst geverifieerd

1 augustus 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Soh-Med-21-07-21

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op MLPA voor duchenne

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Germany

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren