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Estudo abrangente da distrofia muscular de Duchenne no Sohag University Hospital

29 de agosto de 2021 atualizado por: Nehal Samy Abdo, Sohag University
As distrofias musculares são um grupo heterogêneo de distúrbios musculares hereditários caracterizados por fraqueza muscular progressiva. Historicamente, esses distúrbios são difíceis de tratar. Nas últimas três décadas, houve um grande progresso nas bases moleculares e genéticas desses distúrbios; o diagnóstico precoce é possível com reconhecimento clínico adequado e testes genéticos avançados. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular muscular recessiva ligada ao cromossomo X que pertence a um grupo de doenças conhecidas como distrofinopatias. DMD caracterizada por uma degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, com sintomas que se manifestam precocemente, por volta dos 3 anos, causando perda da deambulação nos 13 anos de vida, seguida de complicação cardíaca (por exemplo, cardiomiopatia dilatada e arritmia) e distúrbios respiratórios, incluindo distúrbios crônicos Parada respiratória. O único tratamento médico disponível é a terapia com esteróides, que parece prolongar a capacidade de caminhar em pelo menos dois anos. Assim, além do tratamento médico, a fisioterapia em atendimento multidisciplinar é imprescindível para aliviar atrofia muscular, deformidades esqueléticas e deterioração da função motora.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

50

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Egito
      • Sohag, Egito
        • Sohag University Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Macho

Descrição

Critério de inclusão:

  1. idade de início entre 3 e 18 anos de idade
  2. manifestação clínica típica da distrofia muscular de Duchenne
  3. manifestação clínica confirmada por análise bioquímica específica ou por teste genético que se apresentou no departamento de pediatria e ambulatório de neurologia durante o período do estudo.

Critério de exclusão:

  1. crianças com outra distrofia muscular congênita
  2. crianças com outros tipos de miopatias
  3. presença de distúrbios do SNC, como insulto cerebral e atrofia muscular espinhal
  4. gênero feminino

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Triagem
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Ativo: paciente ambulante com DMD
paciente que anda sozinho ou com pouca ajuda
Teste de diagnostico: MLPA para duchenne
Teste MLPA para testes genéticos para detectar afecção gênica na DMD e outros testes para confirmação e acompanhamento
Outros nomes:
  • enzimas musculares
  • a função da tireóide
  • EMG, condução nervosa para membros
  • ecocardiografia, ressonância magnética cerebral, teste de QI
Comparador Ativo: paciente não ambulante com DMD
paciente precisa de cadeira de rodas
Teste de diagnostico: MLPA para duchenne
Teste MLPA para testes genéticos para detectar afecção gênica na DMD e outros testes para confirmação e acompanhamento
Outros nomes:
  • enzimas musculares
  • a função da tireóide
  • EMG, condução nervosa para membros
  • ecocardiografia, ressonância magnética cerebral, teste de QI

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
alteração na mutação do gene da distrofina
Prazo: dentro de seis meses
Teste MLPA
dentro de seis meses
mudança nos achados de ressonância magnética em paciente DMX de normal
Prazo: dentro de seis meses
por ressonância magnética cerebral
dentro de seis meses
alteração da função cardíaca em paciente com DMD
Prazo: dentro de seis meses
por ecocardiografia para detectar EF, FS
dentro de seis meses
alteração na função da tireoide em paciente com DMD
Prazo: dentro de seis meses
por teste de função da tireoide
dentro de seis meses
alteração na função cognitiva em pacientes com DMD
Prazo: dentro de seis meses
pelo teste de QI de Stanford
dentro de seis meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Sohag University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

1 de outubro de 2021

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de fevereiro de 2022

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de agosto de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de julho de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de agosto de 2021

Primeira postagem (Real)

31 de agosto de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de agosto de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de agosto de 2021

Última verificação

1 de agosto de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Soh-Med-21-07-21

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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