Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A KL1333 hatékonysága elsődleges mitokondriális betegségben szenvedő felnőtt betegeknél (FALCON)

2026. június 23. frissítette: Pharming Technologies B.V.

Intervenciós, randomizált, kettős vak, párhuzamos csoportos, placebo-kontrollos, rugalmas dózisú, adaptív vizsgálat a KL1333 hatékonyságáról elsődleges mitokondriális betegségben szenvedő felnőtt betegeknél

A FALCON vizsgálat elsődleges célja a KL1333 hatékonyságának értékelése az elsődleges mitokondriális betegség (PMD) kiválasztott betegségmegnyilvánulásaiban 48 hetes kezelést követően. Ez a cél magában foglalja a KL1333 hatékonyságának értékelését a placebóval szemben a fáradtság tüneteire és a mindennapi életre gyakorolt hatásaira, valamint az alsó végtagok funkcionális erejére és állóképességére. Ezenkívül a tanulmány értékeli a KL1333 biztonságosságát és tolerálhatóságát.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Elsődleges mitokondriális betegség

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A FALCON tanulmány azt vizsgálja, hogy a vizsgálati gyógyszer, a KL1333 javítja-e a mitokondriális betegségben szenvedők fáradtsági szintjét és fizikai képességeit. A vizsgálati gyógyszer tolerálhatóságát is értékeljük. Ebben a vizsgálatban a KL1333 hatásait a placebóéval hasonlítják össze (olyan tabletta, amely úgy néz ki, mint a vizsgálati gyógyszer, de nem tartalmaz aktív gyógyszert). A vizsgálati gyógyszer (vagy placebo) egy tabletta, amelyet naponta kétszer kell bevenni a 48 hetes kezelési időszak alatt.

A FALCON tanulmányban való részvétel 3 részre oszlik:

Szűrés és alapállapot: 8-12 hét
Kezelés: 48 hét
Biztonsági nyomon követés: 5 hét Teljes időtartam: 61 - 65 hét

A szűrési fázist befejező és a vizsgálatba bevont betegeket véletlenszerűen beosztják a vizsgálati gyógyszer (KL1333) vagy a placebó (aktív gyógyszer nélkül) kapására. A betegek nagyobb valószínűséggel kapják a vizsgálati gyógyszert, mint a placebót (minden öt résztvevőből három kap KL1333-at, kettő pedig placebót). Sem a résztvevők, sem a vizsgálati csoport nem tudja, hogy ki kapja a vizsgálati gyógyszert vagy placebót, és a résztvevők nem tudják megváltoztatni, hogy melyik kezelést kapják.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

180

Fázis

2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Communication Manager
Telefonszám: +31 71 524 7400
E-mail: medinfo@pharming.com

Tanulmányi helyek

Ausztrália
- New South Wales
  - Randwick, New South Wales, Ausztrália, 2031
    - Még nincs toborzás
    - Neuroscience Research Australia
    - Kutatásvezető:
      
      Carolyn Sue
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Carolyn Sue, MD
      
      Telefonszám: 294-631-828
      
      E-mail: c.sue@neura.edu.au
  - Saint Leonards, New South Wales, Ausztrália, 2065
    - Még nincs toborzás
    - Royal North Shore Hospital
    - Kutatásvezető:
      
      Christina Liang
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Christina Liang, MD
      
      Telefonszám: 294-631-828
      
      E-mail: Christina.Liang@health.nsw.gov.au
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Ausztrália, 3050
    - Még nincs toborzás
    - Royal Melbourne Hospital
    - Kutatásvezető:
      
      Timothy Fazio
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Timothy Fazio, MD
      
      Telefonszám: 0391382341
      
      E-mail: timothy.fazio@mh.org.au
- Western Australia
  - Nedlands, Western Australia, Ausztrália, 6009
    - Még nincs toborzás
    - Perron Institute
    - Kutatásvezető:
      
      William Wallefeld
    - Kapcsolatba lépni:
      
      William Wallefeld, MD
      
      E-mail: wwallefeld@gmail.com
Belgium
- - Brussels, Belgium
    - Toborzás
    - Hopital Universitaire de Bruxelles (H.U.B)/ Academisch Ziekenhuis Brussel
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Gauthier Remiche, MD
      
      Telefonszám: +3225555676
      
      E-mail: gauthier.remiche@erasme.ulb.ac.be
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Christiane Kitoko
      
      E-mail: Christiane.kitoko@hubruxelles.be
    - Kutatásvezető:
      
      Gauthier Remiche, MD
  - Ghent, Belgium
    - Toborzás
    - Universitair Ziekenhuis Gent
    - Kutatásvezető:
      
      Dimitri Hemelsoet, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Fien Demeulemeester
      
      Telefonszám: +32 9 332 57 00
      
      E-mail: fien.demeulemeester@uzgent.be
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Dimitri Hemelsoet, MD
      
      E-mail: dimitri.hemelsoet@uzgent.be
  - Leuven, Belgium
    - Toborzás
    - Universitair Ziekenhuis Leuven Gasthuisberg Campus
    - Kutatásvezető:
      
      Kristl Claeys, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Kristl Claeys, MD
      
      E-mail: kristl.claeys@uzleuven.be
Csehország
- - Prague, Csehország, 128 08
    - Még nincs toborzás
    - Charles University and General University Hospital
    - Kutatásvezető:
      
      Hana Krejcova
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Hana Krejcova, MD
      
      E-mail: Hana.Krejcova@vfn.cz
Dánia
- - Copenhagen, Dánia
    - Toborzás
    - Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet
    - Kutatásvezető:
      
      Nicolai Preisler, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Nicolai Rasmus Preisler, MD
      
      Telefonszám: +45 3545 55 24
      
      E-mail: nicolai.rasmus.preisler@regionh.dk
Egyesült Királyság
- - Cambridge, Egyesült Királyság
    - Toborzás
    - Department of Clinical Neurosciences, Addenbrooke's Hospital
    - Kapcsolatba lépni:
      
      E-mail: Add-tr.mitoteam@nhs.net
    - Kutatásvezető:
      
      Rita Horvath, MD
  - London, Egyesült Királyság
    - Toborzás
    - University College London Hospitals NHS Foundation Trust
    - Kutatásvezető:
      
      Robert Pitceathly, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Louise Germain
      
      Telefonszám: 0203 108 6308
      
      E-mail: l.germain@nhs.net
  - Newcastle, Egyesült Királyság
    - Toborzás
    - Royal Victoria Infirmary - the Newcastle Upon Tyne Hospitals Nhs Foundation Trust
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Grainne Gorman, MD
      
      Telefonszám: +44 (0)191 2820340
      
      E-mail: grainne.gorman@ncl.ac.uk
    - Kutatásvezető:
      
      Grainne Gorman, MD
Egyesült Államok
- California
  - Orange, California, Egyesült Államok, 92868
    - Toborzás
    - University of California, Irvine - ALS & Neuromuscular Center
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Mozaffar Tahseen, MD Professor
      
      Telefonszám: 714-456-2332
      
      E-mail: mozaffar@uci.edu
  - San Diego, California, Egyesült Államok, 292093
    - Toborzás
    - The Regents of the University of California - San Diego
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Richard Haas, MD
      
      Telefonszám: +1 (858)-246-2288
      
      E-mail: rhaas@health.ucsd.edu
  - San Francisco, California, Egyesült Államok, 94158
    - Még nincs toborzás
    - UCSF Movement Disorders Clinic
    - Kutatásvezető:
      
      Swathy Chandrashekhar
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Swathy Chandrashekhar, MD
      
      E-mail: swathy.chandrashekhar@ucsf.edu
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
    - Toborzás
    - Children's Hospital Colorado - Center for Cancer and Blood Disorders (CCBD) - Anschutz Medical Campus Location
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Austin Larson, MD
      
      Telefonszám: (303) 724-2338
      
      E-mail: austin.larson@childrenscolorado.org
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Egyesült Államok, 06519
    - Még nincs toborzás
    - Yale University School Of Medicine
    - Kutatásvezető:
      
      Bhaskar Roy
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Bhaskar Roy, MD
      
      Telefonszám: 857-445-9112
      
      E-mail: bhaskar.roy@yale.edu
- Florida
  - Miami, Florida, Egyesült Államok, 33186
    - Toborzás
    - Novel Clinical Research Center, LLC
    - Kutatásvezető:
      
      Juan Remos
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Juan Remos, MD
      
      Telefonszám: 786-803-8887
      
      E-mail: jremos@associatesinresearch.com
- Georgia
  - Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 303129
    - Toborzás
    - Rare Disease Research, LLC
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Scott Batchelor, MD
      
      Telefonszám: 678-883-6897
      
      E-mail: sbatchelor@rarediseaseresearch.com
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Egyesült Államok, 46202
    - Még nincs toborzás
    - IU Health University Hospital
    - Kutatásvezető:
      
      Melissa Lah
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Melissa Lah, MD
      
      Telefonszám: 406-597-3274
      
      E-mail: mspurr@iu.edu
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
    - Még nincs toborzás
    - Johns Hopkins University School Of Medicine
    - Kutatásvezető:
      
      Hilary Vernon
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Hilary Vernon, MD
      
      E-mail: hvernon1@jhmi.edu
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Egyesült Államok, 55905
    - Toborzás
    - Mayo Clinic
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Tan Khoon Ghee Queenie, MD
      
      Telefonszám: 507-284-2120
      
      E-mail: Tan.KhoonGheeQueenie@mayo.edu
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
    - Még nincs toborzás
    - Washington University School of Medicine - Center for Advanced Medicine (CAM) - Neuroscience Center
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Conrad Weihl, MD
      
      Telefonszám: 314-747-6394
      
      E-mail: weihlc@neuro.wustl.edu
- New Jersey
  - Marlboro, New Jersey, Egyesült Államok, 07746
    - Toborzás
    - Tekton Marlboro Neurology
    - Kutatásvezető:
      
      Amor Mehta
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Amor Mehta, MD
      
      Telefonszám: 732-557-2316
      
      E-mail: amor.mehta@tektonresearch.com
- New York
  - New York, New York, Egyesült Államok, 10029-6574
    - Még nincs toborzás
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai
    - Kutatásvezető:
      
      Ibrahim Elsharkawi
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Ibrahim Elsharkawi, MD
      
      Telefonszám: 212-659-8512
      
      E-mail: ibrahim.elsharkawi@mssm.edu
  - New York, New York, Egyesült Államok, 100032
    - Még nincs toborzás
    - Columbia University Irving Medical Center
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Hirano Michio, MD
      
      Telefonszám: 212-305-1048
      
      E-mail: mh29@cumc.columbia.edu
- Ohio
  - Akron, Ohio, Egyesült Államok, 44307
    - Toborzás
    - Akron Children's Hospital
    - Kutatásvezető:
      
      Bruce Cohen, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Josselyn Coppenger
      
      Telefonszám: 330-543-6164
      
      E-mail: jcoppenger@akronchildrens.org
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
    - Még nincs toborzás
    - The Children's Hospital of Philadelphia
    - Kutatásvezető:
      
      Zarazuela Zolkipli-Cunningham
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Zarazuela Zolkipli-Cunningham, MD
      
      E-mail: zolkipliz@chop.edu
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
    - Toborzás
    - UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Jennifer Baker
      
      Telefonszám: 412-692-6378
      
      E-mail: Jennifer.Baker@chp.edu
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Uta Lichter-Konecki, MD
      
      Telefonszám: (412) 692-8865
      
      E-mail: uta.lichterkonecki@chp.edu
- Texas
  - Flower Mound, Texas, Egyesült Államok, 75028
    - Még nincs toborzás
    - Neurology and Neuromuscular Care Center-Neurology Rare Disease Center
    - Kutatásvezető:
      
      Diana Castro
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Diana Castro, MD
      
      Telefonszám: 214-648-2166
      
      E-mail: drcastro@neuromdcenter.com
  - Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
    - Toborzás
    - The University of Texas Health Science Center at Houston
    - Kutatásvezető:
      
      Mary Kay Koenig, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      William Guerra
      
      E-mail: William.h.Guerra@uth.tmc.edu
  - Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
    - Toborzás
    - Baylor College of Medicine (BCM)
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Fernando Scaglia, MD
      
      Telefonszám: 832-822-4280
      
      E-mail: fscaglia@bcm.edu
Franciaország
- - Angers, Franciaország, 49933
    - Toborzás
    - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
    - Kutatásvezető:
      
      Marco Spinazzi
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Marco Spinazzi, MD
      
      E-mail: marco.spinazzi@chu-angers.fr
  - Bordeaux, Franciaország
    - Toborzás
    - Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux - Groupe Hospitalier Pellegrin
    - Kutatásvezető:
      
      Aurelien Trimouille, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Aurelien Trimouille, MD
      
      Telefonszám: +33 5 57 82 03 63
      
      E-mail: aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr
  - Lille, Franciaország
    - Toborzás
    - Hopital Roger Salengro, CHRU de Lille
    - Kutatásvezető:
      
      Celine Tard, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Celine Tard
      
      Telefonszám: +33 3 20 44 59 62
      
      E-mail: celine.tard@chu-lille.fr
  - Nantes, Franciaország, 44093
    - Még nincs toborzás
    - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
    - Kutatásvezető:
      
      Yann Pereon
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Yann Pereon, MD
      
      E-mail: yann.pereon@univ-nantes.fr
  - Nice, Franciaország
    - Toborzás
    - CHU de NICE - Hôpital Archet 2
    - Kutatásvezető:
      
      Véronique Paquis-Flucklinger, MD
  - Nice, Franciaország
    - Toborzás
    - Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Hopital Pasteur 2
    - Kutatásvezető:
      
      Sabrina Sacconi, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Sabrina Sacconi, MD
      
      Telefonszám: +33(0)492037267
      
      E-mail: sacconi.s@chu-ncie.fr
  - Paris, Franciaország
    - Toborzás
    - Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
    - Kutatásvezető:
      
      Anthony Behin, MD
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Anthony Behin
      
      Telefonszám: +33 142163713
      
      E-mail: anthony.behin@aphp.fr
  - Paris, Franciaország, 75015
    - Még nincs toborzás
    - Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades
    - Kutatásvezető:
      
      Benoit Funalot
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Benoit Funalot, MD
      
      Telefonszám: +330663848836
      
      E-mail: benoit.funalot@aphp.fr
  - Strasbourg, Franciaország, 67091
    - Toborzás
    - Hopitaux Universitaires de Strasbourg
    - Kutatásvezető:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Aleksandra Nadaj-Pakleza
      
      E-mail: aleksandra.nadaj-pakleza@chru-strasbourg.fr
Hollandia
- - Nijmegen, Hollandia, 6525
    - Toborzás
    - Radboud University Medical Center
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Christiaan Saris, MD
      
      Telefonszám: +31 243 668 374
      
      E-mail: c.saris@radboudumc.nl
Németország
- - Berlin, Németország, 10117
    - Toborzás
    - Charite - Universitaetsmedizin Berlin
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Phillip Mergenthaler, MD
      
      Telefonszám: +49 30 450 560 020
      
      E-mail: philipp.mergenthaler@charite.de
  - Halle, Németország, 6120
    - Toborzás
    - Universitaetsklinikum Halle
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Alexander Mensch, MD
      
      Telefonszám: 345-557-2932
      
      E-mail: alexander.mensch@uk-halle.de
Olaszország
- - Bologna, Olaszország, 40139
    - Toborzás
    - IRCCS Institute of Neurological Sciences of Bologna- Universita di Bologna
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Maria Lucia Valentino, MD
      
      Telefonszám: +39 051 4966114
      
      E-mail: marialucia.valentino@unibo.it
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Domenica Chiara Milano
      
      Telefonszám: +39 051 4966114
      
      E-mail: domenichiara.milano@ausl.bologna.it
  - Messina, Olaszország, 98125
    - Toborzás
    - Azienda Ospedaliera Universitaria Gaetano Martino Messina
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Olimpia Musumeci, MD Professor
      
      Telefonszám: +39902212672
      
      E-mail: Messina olimpia.musumeci@unime.it
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Selene Drago
      
      Telefonszám: +39902212672
      
      E-mail: sedrago@unime.it
  - Milan, Olaszország, 20133
    - Toborzás
    - Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Costanza Lamperti, MD
      
      Telefonszám: +39 0223932622
      
      E-mail: costanza.lamperti@istituto-besta.it
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Valeria Nicoletta
      
      Telefonszám: +39 0223932622
      
      E-mail: valeria.nicoletta@instituto-besta.it
  - Pisa, Olaszország, 56126
    - Toborzás
    - Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Michelangelo Mancuso, MD
      
      Telefonszám: +39050992567
      
      E-mail: michelangelo.mancuso@unipi.it
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Riani Pierangela
      
      Telefonszám: +39050992567
      
      E-mail: p.riani@ao-pisa.toscana.it
  - Roma, Olaszország, 00168
    - Toborzás
    - Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS - Universita Cattolica del Sacro Cuore
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Servidei Serenella, MD
      
      Telefonszám: +393385091541
      
      E-mail: serenella.servidei@policlinicogemelli.it
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Guido Primiano
      
      Telefonszám: +393385091541
      
      E-mail: guidoalessandro.primiano@policlinicogemelli.it
Spanyolország
- - Barcelona, Spanyolország, 08035
    - Toborzás
    - Hospital Universitario Vall d'Hebron
    - Kutatásvezető:
      
      Raul Juntas Morales
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Raul Juntas Morales, MD
      
      Telefonszám: 33467337822
      
      E-mail: raul.juntas@vallhebron.cat
  - Barcelona, Spanyolország
    - Befejezve
    - Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
  - Barcelona, Spanyolország
    - Toborzás
    - CIBERER- IDIBAPS, Faculty of Medicine, University of Barcelona
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Pablo Iglesias García
      
      Telefonszám: 4840-4622 +34 932275400
      
      E-mail: PIGLESIA@recerca.clinic.cat
    - Kutatásvezető:
      
      Gloria Garrabou, MD
  - Barcelona, Spanyolország
    - Toborzás
    - Hospital General Universitario de Catalunya
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Susana Andrade Olivié
      
      Telefonszám: +34 931751575
      
      E-mail: s.andrade@udic.es
    - Kutatásvezető:
      
      Josep Gamez Carbonell, MD
  - Madrid, Spanyolország
    - Toborzás
    - Hospital Universitario 12 de Octubre
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Montserrat Morales, MD
      
      E-mail: montserrat.morales@salud.madrid.org
    - Kutatásvezető:
      
      Montserrat Morales, MD
  - Valencia, Spanyolország, 46026
    - Még nincs toborzás
    - Universitat de Valencia
    - Kutatásvezető:
      
      Nuria Muelas Gomez
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Nuria Muelas Gomez, MD
      
      Telefonszám: 961244000
      
      E-mail: muelas_nur@gva.es

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

18 éves vagy idősebb.
Megerősített PMD-diagnózis, amelyet ismert patogén génmutáció vagy a mitokondriális genom deléciója okozott (a Veleszületett Metabolikus Zavarok Nemzetközi Osztályozásának [ICIMD] 6. kategóriája)12 az American College of Medical Genetics (ACMG)/Association of Molecular Pathology (AMP) szerint. ) kritérium1, multiszisztémás betegség kifejezésekkel, beleértve:
1. m.3243A>G kapcsolódó MELAS-MIDD spektrum rendellenességek,
2. egyetlen nagy léptékű mtDNS delécióhoz kapcsolódó KSS-CPEO spektrumzavarok,
3. egyéb multiszisztémás mtDNS-hez kapcsolódó betegség (beleértve a MERRF-et is).
Krónikus mitokondriális fáradtság jelenléte:
- Mitokondriális fáradtság a kórtörténetben legalább 3 hónappal a szűrővizsgálat előtt ÉS
- Legalább mérsékelt fokú fáradtság jelenléte, a PROMIS® Fatigue PMD alapján értékelve, rövid forma nyers pontszám ≥ 27 a szűréskor és az alapállapotban
A mitokondriális myopathia jelenléte a következőképpen definiálható:
- Myopathia (proximális izomgyengeség), NMDAS III. szakasz klinikai értékelése, 5. pont ≥ 1, amely így szól: "enyhe, de egyértelmű proximális gyengeség a csípőhajlításban és a vállrablásban - MRC 4/5". Az inklúziónál csak a csípőhajlítást kell figyelembe venni, a vállrablást nem. ÉS/VAGY
- Gyakorlati tolerancia: NMDAS I. szakasz, 9. pont ≥ 1, amely így szól: "korlátlan sík területen - tüneti lejtőn vagy lépcsőn".
A betegeknek képesnek kell lenniük legalább 2 ismétlés elvégzésére, és a maximális kapacitás nem haladhatja meg a 17 ismétlést férfiaknál vagy 16 ismétlést nőknél egy 30 másodperces STS tesztben a szűréskor.
Klinikailag stabil, eltekintve a mitokondriális betegség diagnosztizálásával kapcsolatos tünetektől, a szűréskor és az alapállapotban, a kórelőzmény, a fizikális vizsgálat, a 12 elvezetéses EKG, az életjelek mérései és a szűrés során elvégzett klinikai laboratóriumi értékelések alapján, a vizsgáló értékelése szerint.
A páciens hajlandó és tud részt venni a vizsgálati időpontokban a megadott időablakon belül.
Hajlandóság és képesség elektronikus PRO-k teljesítésére.
Hajlandóság a stabil étrend fenntartására a szűrési és vizsgálati időszak alatt.
Azok a betegek, akik bármilyen mitokondriális betegségre fókuszáló vitamint vagy kiegészítő terápiát, beleértve a Q10 koenzim (CoQ10) szedését is, a randomizálás előtt 3 hónapig ezek stabil adagolási rendjében részesültek, és a vizsgálati időszak alatt a stabil dózis mellett kívánnak maradni. .
Hajlandóság az idebenon-kezelés felfüggesztésére a vizsgálat ideje alatt.
A nőbeteg nem terhes, és az alábbi feltételek közül legalább egy fennáll:
1. Nem fogamzóképes nő (WOCBP)
2. A WOCBP-nek bele kell egyeznie abba, hogy ne próbáljon meg teherbe esni, és rendkívül hatékony fogamzásgátlási módszert alkalmazzon a beleegyezéstől számítva legalább 36 napig (a KL1333 kb. 5 felezési ideje plusz 30 nap) a vizsgált gyógyszer (IMP) utolsó adagját követően. ) ügyintézés.
A fogamzóképes korú női partnerrel rendelkező férfibetegeknek bele kell egyezniük abba, hogy a rendkívül hatékony fogamzásgátlás mellett férfi óvszert is használnak a kezelés teljes időtartama alatt és az utolsó adag IMP beadása után 96 napig. A férfi óvszer használatának követelménye a terhes vagy szoptató partnerrel rendelkező férfi betegekre is vonatkozik.
A nőbetegeknek bele kell egyezniük abba, hogy nem szoptatnak a szűréstől kezdődően és a vizsgálati időszak alatt, valamint az utolsó IMP adag beadása után 36 napig.
A női betegeknek bele kell egyezniük abba, hogy a vizsgálati időszak alatt és az utolsó adag IMP beadása után 36 napig nem adományoznak petesejtet, a férfi betegeknek pedig bele kell egyezniük abba, hogy nem adnak spermát a vizsgálat teljes időtartama alatt és az utolsó adag IMP beadása után 96 napig.

Kizárási kritériumok:

Elsődleges mitokondriális betegség domináns neurodegeneratív fenotípusokkal, mint például, de nem kizárólagosan, Leigh-szindróma, Leber örökletes optikai neuropátia (LHON) és neuropathia ataxia-retinitis pigmentosa szindróma (NARP).
Primer mitokondriális betegség nukleáris DNS-mutációk vagy mtDNS destabilizálódását okozó mutációk. Bizonytalan jelentőségű genetikai mtDNS-változatok, valószínű patogén vagy patogén mutációk, amelyeknél a heteroplazma mértéke nem éri el azt a mértéket, amely egyértelműen PMD-t okozónak tekinthető.
A vizsgáló véleménye szerint általános fáradtság vagy izomgyengeség nem mitokondriális betegség miatt.
Jelentős szív- és érrendszeri betegség (pl. tartós vagy tünetekkel járó aritmia; kitágult szívüregek vagy csökkent funkció; Mobitz II atrioventricularis blokk vagy nagyobb) VAGY klinikailag szignifikáns kóros EKG, a vizsgáló meghatározása szerint. Bármilyen QTcF > 450 msec férfi betegeknél és > 470 msec nőbetegeknél kizárás. Kizáró QTcF esetén az EKG kétszer megismételhető, és a QTcF alkalmasságának megállapításához a 3 QTcF intervallum átlagát kell használni.
A közelmúltban előfordult instabil betegség, nem megfelelően kontrollált neurológiai megnyilvánulások vagy nem gyógyultak meg a stroke-szerű epizódokból, beleértve, de nem kizárólagosan:
1. stroke-szerű epizódok az elmúlt 6 hónapban
2. több mint 1 roham/hónap az elmúlt 6 hónapban
3. Status Epilepticus miatt kórházba került az elmúlt 6 hónapban
4. több mint 4 napos migrénes epizód/hónap az elmúlt 6 hónapban
Gyulladásos bélbetegség, gyomorerózió, peptikus fekélybetegség vagy gyomor-bélrendszeri vérzéses epizódok anamnézisében. Gastrooesophagealis reflux betegség, amelyet objektív endoszkópos vagy radiográfiás módszerrel diagnosztizáltak, és az elmúlt 6 hónap bármely pontján klinikai tünetekkel jár.
A beteg egy vagy több olyan klinikai laboratóriumi vizsgálati értékkel rendelkezik, amelyek a szűrővizsgálaton vett vér- és vizeletminták alapján a referencia tartományon kívül esnek, és amelyek potenciálisan veszélyeztetik a beteg biztonságát, vagy a beteg a szűrővizsgálaton:
- a becsült glomeruláris filtrációs ráta (eGFR) a krónikus vesebetegség-epidemiológiai együttműködés (CKD-EPI) kreatinin egyenlet alapján számítva
- a szérum összbilirubin értéke > 1,5-szerese a referencia tartomány felső határának
- a szérum alanin-aminotranszferáz (ALT) vagy aszpartát-aminotranszferáz (AST) értéke a referencia tartomány felső határának kétszerese
A vizsgáló véleménye szerint a páciensnek súlyos ataxiája, neuropátiája, egyensúlyi problémái vagy egyéb olyan egészségügyi állapota van, amely megzavarná a 30-as évek STS-tesztjének értékelését.
Kezeletlen vagy alulkezelt alvási apnoe, a vizsgáló véleménye szerint.
Az idebenon alkalmazása az első adagot megelőző 14 napon belül.
A betegek anamnézisében instabil vagy súlyos tüdő-, immunológiai, onkológiai, máj-, vesebetegségben vagy a PMD-től eltérő egyéb, orvosilag jelentős betegségben szenvednek, vagy olyan gyógyszert szednek, amely a vizsgáló véleménye szerint befolyásolhatja a biztonságosság, a tolerálhatóság vagy a hatékonyság értékelését. , vagy zavarja a vizsgálat lefolytatását vagy értelmezését.
A beteg a vizsgáló véleménye szerint nem valószínű, hogy megfelel a protokollnak pl. kognitív károsodás miatt, vagy bármilyen okból alkalmatlan.
A páciensnek van egy közvetlen családtagja (azonos címen lakó családtag), aki részt vesz a vizsgálatban.
Nőbetegek, akiknél pozitív terhességi eredmény született a szűréskor vagy az alaphelyzetben.
Nem vehet részt az a beteg, aki a szűrővizit előtt 30 nappal vagy 5 felezési idejével vizsgálati gyógyszert kapott (amelyik hosszabb), vagy a vizsgálat során (a vizsgálati beavatkozáson kívül) vizsgálati gyógyszert kíván használni.
A készítmény hatóanyagával vagy bármely segédanyagával vagy placebóval szembeni túlérzékenység.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Elsődleges cél: Kezelés
Kiosztás: Véletlenszerűsített
Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
Maszkolás: Négyszeres

Fegyverek száma

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar	Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: KL1333 Naponta kétszer	Drog: KL1333 Naponta kétszer
Placebo Comparator: Megfelelő placebo Naponta kétszer	Drog: Placebo Naponta kétszer

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Változás a 30 másodperces helyszíni tesztben. Időkeret: Alapállapot és 48 hét	Változás az állványok számában	Alapállapot és 48 hét
A betegek által jelentett fáradtság tüneteinek és a mindennapi életvitelre gyakorolt hatásainak megváltoztatása a betegek által bejelentett eredmények mérési információs rendszere (PROMIS®) fáradtság PMD rövid űrlapja szerint Időkeret: Alapállapot és 48 hét	Változás a t-score-ban. A magasabb pontszámok nagyobb fáradtság súlyosságát jelzik.	Alapállapot és 48 hét

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Változás az egyéni tevékenységértékelésekben – interferencia Időkeret: Alapállapot és 48 hét	Annak felmérése, hogy a primer mitokondriális betegség tünetei mennyire akadályozzák az egyénileg kiválasztott tevékenységek végzésének képességét. 5 pontos skála, amely a "Nincs interferencia"-tól a "Teljesen zavar"-ig terjed	Alapállapot és 48 hét
Egyéni tevékenységértékelés – Változás Időkeret: 48 hét	Az egyénileg kiválasztott tevékenységek elvégzésére való képesség felmérése az alapállapothoz képest. 5 pontos skála, amely a "sokkal rosszabb"-tól a "sokkal jobb"-ig terjed	48 hét
Változás a betegek globális benyomásában a súlyosságról Időkeret: Kiindulási állapot és 48 hét	1-től (nincs) 4-ig (súlyos) terjedő skála.	Kiindulási állapot és 48 hét
Pontszám a betegek globális változásairól Időkeret: 48 hét	Skála 2-től (sokkal jobb) -2-ig (sokkal rosszabb).	48 hét
Változás a klinikusok súlyosságának globális benyomásában Időkeret: Kiindulási állapot és 48 hét	1-től (nincs) 4-ig (súlyos) terjedő skála.	Kiindulási állapot és 48 hét
Pontszám a klinikusok globális változásairól Időkeret: 48 hét	Skála 2-től (sokkal jobb) -2-ig (sokkal rosszabb).	48 hét
Változás a Newcastle-i mitokondriális betegség felnőttkori skálájában (NMDAS) – I-III. alskálák Időkeret: Kiindulási állapot és 48 hét	Egy 0-tól 5-ig tartó 6 pontos értékelési skálán mérve. Az összpontszám mind a 3 alskálán 0 és 140 között mozog. A magasabb pontszámok kiterjedtebb és súlyosabb rendszer érintettségre utalnak.	Kiindulási állapot és 48 hét
A glikált hemoglobin (HbA1c) változása a kiindulási értékhez képest cukorbetegeknél Időkeret: Kiindulási állapot és 48 hét	mmol/mol	Kiindulási állapot és 48 hét
Az életminőség változása neurológiai rendellenességekben (Neuro-QoL) Alsó végtagi funkció (mobilitás) Rövid forma Időkeret: Kiindulási állapot és 48 hét	Változás a t-score-ban. A magasabb pontszámok nagyobb funkcionális képességet jeleznek.	Kiindulási állapot és 48 hét

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Pharming Technologies B.V.

Együttműködők

Pharming Technologies B.V.

Nyomozók

Kutatásvezető: Amel Karaa, MD, Massachusetts General Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. december 13.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. október 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. november 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. december 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. december 6.

Első közzététel (Tényleges)

2022. december 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 23.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

KL1333 2020-104A

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

A KL1333 hatékonysága elsődleges mitokondriális betegségben szenvedő felnőtt betegeknél (FALCON)

Intervenciós, randomizált, kettős vak, párhuzamos csoportos, placebo-kontrollos, rugalmas dózisú, adaptív vizsgálat a KL1333 hatékonyságáról elsődleges mitokondriális betegségben szenvedő felnőtt betegeknél

A tanulmány áttekintése

Állapot

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Tanulmány típusa

Beiratkozás (Becsült)

Fázis

Kapcsolatok és helyek

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Egészséges önkénteseket fogad

Leírás

Tanulási terv

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Fegyverek száma

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar

Beavatkozás / kezelés

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő

Intézkedés leírása

Időkeret

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő

Intézkedés leírása

Időkeret

Együttműködők és nyomozók

Szponzor

Együttműködők

Nyomozók

Tanulmányi rekorddátumok

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

Elsődleges befejezés (Becsült)

A tanulmány befejezése (Becsült)

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

Első közzététel (Tényleges)

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

Utolsó ellenőrzés

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék